Într-un studiu condus în cadrul Memorial Sloan Kettering Cancer Center (MSK), New York, a fost descoperit un nou tip rar de cancer pulmonar cu celule mici (SCLC) care afectează în mod predominant tinerii care nu au fumat niciodată. Acest nou subtip de SCLC, este denumit carcinom pulmonar cu celule mici atipic (aSCLC), deoarece prezintă caracteristici genetice și clinice distincte față de formele clasice de SCLC, adesea asociate cu fumatul. aSCLC pare să apară din dezvoltarea tumorilor neuroendocrine pulmonare cu grad scăzut în carcinoame mai agresive.
Vârsta medie pentru diagnosticarea cancerului pulmonar este de 70 de ani, însă vârsta medie la diagnosticare cu aSCLC a fost de 53 de ani, ceea ce este considerat tânăr. Șaizeci și cinci la sută dintre acești pacienți nu au fumat niciodată, în timp ce 35% au raportat un istoric de fumat ușor, adică mai puțin de 10 pachete-an.
Descoperirile publicate în revista ”Cancer Discovery”, evidențiază mecanisme moleculare unice, cu posibilități terapeutice care pot ajuta medicii să îmbunătățească deciziile de tratament pentru pacienții diagnosticați cu acest tip rar de cancer.
SCLC este în general o formă agresivă de cancer, asociată cu mutații în genele RB1 și TP53, care la persoanele sănătoase au rol în protecția împotriva dezvoltării cancerului. Însă, la pacienții diagnosticați cu aSCLC, aceste gene nu sunt inhibate, ceea ce reprezintă o trăsătură neobișnuită. În schimb, la majoritatea pacienților afectați de aSCLC, cercetătorii au observat un fenomen genetic denumit ”chromothripsis” (din limba greacă, „chromos” pentru cromozom și „thripsis” care înseamnă tăiat în bucăți) — un eveniment care duce la distrugerea cromozomilor, cu amplificarea unor gene canceroase, cum ar fi CCND1 și MDM2.
„Adesea vorbim despre cancer ca fiind un proces continuu de acumulare a mutațiilor. Însă acest tip de cancer are mecanisme foarte diferite. În cazul chromothripsis, există un eveniment major care transformă cromozomul, rearanjând componentele sale într-un mod care generează multiple aberații genetice, inclusiv amplificarea unor gene canceroase”, a declarat Dr. Rekhtman MD, PhD, autorul principal al studiului, într-un articol publicat în Memorial Sloan Kettering Cancer Center.
Subtipul aSCLC afectează în special persoanele mai tinere, vârsta medie a diagnosticării fiind de aproximativ 50 de ani, majoritatea nefumători. Spre deosebire de forma clasică de SCLC, aSCLC nu răspunde la tratamentele convenționale bazate pe chimioterapie cu săruri de platină. Totuși, cercetările sugerează că acești pacienți ar putea beneficia de terapii țintite, inclusiv medicamente ce vizează amplificările genelor rezultate din chromothripsis.
Studiul subliniază importanța utilizării tehnologiilor avansate de secvențiere a ADN-ului tumoral pentru a înțelege mai bine subtipurile de cancer și pentru a adapta tratamentele. Pacienții cu aSCLC pot beneficia de medicamente care vizează structurile ADN rezultate din distrugerea cromozomială, cunoscute ca ADN circular extracromozomial.
Citește și:
- Cancerul pulmonar: cum poate fi scurtat traseul pacientului în sistemul de sănătate, de la primele simptome la accesul la tratament?
- STUDIU. Eficacitatea imunoterapiei la pacienţii cu NSCLC metastatic ar putea fi crescută prin administrarea de antiinflamatoare
- STUDIU: Cancerul pulmonar microcelular poate fi clasificat în patru subtipuri, în funcție de profilul expresiei genice