articole despre cromozom

Prima secvențiere completă a genomului uman a fost realizată în cadrul consorțiului Telomere-to-Telomere

Întreaga secvenţă a unui genom uman a fost descifrată de consorţiul Telomere-to-Telomere (T2T), reprezentând cea mai recentă şi completă variantă a genomului uman de referinţă. Numărul de baze cunoscute de la nivelul genomului uman a crescut cu 4,5%, de la 2.92 miliarde la 3.055 miliarde. Numărul de gene care codifică proteine a ajuns la 19.969, […]


Completarea genomului uman de referință: secvența completă a cromozomului 8 a fost identificată

Întreaga structură a cromozomului 8 a fost descifrată, rezultatele fiind publicate în Nature. Raportul completează cu 3 milioane de baze azotate structura genomică de referință existentă pentru cromozomul 8, întreaga sa secvență constând în 146.259.671 de baze azotate. Studiul a identificat secvența a cinci gap-uri importante, nedescifrate anterior, prezente la nivelul centromerului cromozomului 8, a […]


Prima secvențiere completă a cromozomului X deschide o nouă etapă în cercetarea genomică

De curând, cercetătorii de  la NHGRI (National Human Genome Research Institute) au realizat prima secvențiere completă, de la un capăt la celălalt al unui cromozom uman, cromozomul X. Rezultatele au fost publicate în revista Nature. „Această realizare reprezintă începerea unei noi ere în cercetarea genomică. Abilitatea de a genera secvența completă a cromozomilor și a […]


Anxietatea, asociată cu 6 noi variante genetice. Cel mai amplu studiu de asociere la nivelul întregului genom identifică bazele moleculare ale bolii

Cel mai mare studiu realizat până acum care a evaluat modificările genomice asociate tulburărilor psihiatrice, a permis identificarea a 6 variante genetice care pot conduce la dezvoltarea anxietății. Mai mult decât atât, oamenii de știință au identificat o legătură puternică între anxietate, sindromul depresiv major precum și alte afecțiuni psihiatrice. Aceste descoperiri deschid calea unor […]