articole despre cromozom

#AACR24. Ce modificări apar în fazele incipiente ale cancerului și cum pot fi țintite terapeutic? Noutăți de la Congresul American dedicat Cercetării în Oncologie

Noţiunea de cancer nu semnifică o singură boală, ci un grup vast de afecţiuni, caracterizate de proliferarea unor celule care nu mai răspund la sistemele normale de control și reglare a diviziunii celulare. Cancerul poate să se dezvolte, teoretic, din orice tip celular şi să apară la nivelul oricăror organe din corpul uman. Formaţiunea tumorală […]


STUDIU. Apariția rezistenței la tratament în cancerul pulmonar non-microcelular la nefumători, determinată de factori genetici

Un studiu publicat în Nature Communications descrie mcanismele care explică de ce tratamentul țintit pentru cancerul pulmonar non-microcelular (NSCLC) eșuează la unii pacienți, în special la cei care nu au fumat niciodată. Studiul arată cum celulele tumorale care prezintă mutații în genele EGFR și p53 dezvoltă modificări genomice care favorizează apariția rezistenței la tratament.  Aproximativ 85% dintre […]


Cum funcționează de fapt chimioterapia? Au fost identificate noi mecanisme care ar putea permite dezvoltarea de tratamente mai eficiente

Într-un studiu condus la Universitatea Wisconsin-Madison s-a descoperit că medicamentele folosite în chimioterapie pot avea alt mecanism de acțiune la nivel celular față de cel cunoscut până acum, putând avea implicații noi în abordarea terapeutică a pacienților cu cancer. Aceștia au descoperit că medicamentele anti-neoplazice folosite în terapie, cum ar fi taxanii, nu acționează prin […]


Prima secvențiere completă a genomului uman a fost realizată în cadrul consorțiului Telomere-to-Telomere

Întreaga secvenţă a unui genom uman a fost descifrată de consorţiul Telomere-to-Telomere (T2T), reprezentând cea mai recentă şi completă variantă a genomului uman de referinţă. Numărul de baze cunoscute de la nivelul genomului uman a crescut cu 4,5%, de la 2.92 miliarde la 3.055 miliarde. Numărul de gene care codifică proteine a ajuns la 19.969, […]


Completarea genomului uman de referință: secvența completă a cromozomului 8 a fost identificată

Întreaga structură a cromozomului 8 a fost descifrată, rezultatele fiind publicate în Nature. Raportul completează cu 3 milioane de baze azotate structura genomică de referință existentă pentru cromozomul 8, întreaga sa secvență constând în 146.259.671 de baze azotate. Studiul a identificat secvența a cinci gap-uri importante, nedescifrate anterior, prezente la nivelul centromerului cromozomului 8, a […]


Prima secvențiere completă a cromozomului X deschide o nouă etapă în cercetarea genomică

De curând, cercetătorii de  la NHGRI (National Human Genome Research Institute) au realizat prima secvențiere completă, de la un capăt la celălalt al unui cromozom uman, cromozomul X. Rezultatele au fost publicate în revista Nature. „Această realizare reprezintă începerea unei noi ere în cercetarea genomică. Abilitatea de a genera secvența completă a cromozomilor și a […]


Anxietatea, asociată cu 6 noi variante genetice. Cel mai amplu studiu de asociere la nivelul întregului genom identifică bazele moleculare ale bolii

Cel mai mare studiu realizat până acum care a evaluat modificările genomice asociate tulburărilor psihiatrice, a permis identificarea a 6 variante genetice care pot conduce la dezvoltarea anxietății. Mai mult decât atât, oamenii de știință au identificat o legătură puternică între anxietate, sindromul depresiv major precum și alte afecțiuni psihiatrice. Aceste descoperiri deschid calea unor […]