Retrovirusurile inserate în genomul uman, implicate în declanșarea cancerului

Genomul uman conține, în proporție de 8%, fragmente de ADN de la virusuri care ne-au infectat strămoșii, de-a lungul a milioane de ani. Deși, până recent, se considera că acestea sunt inofensive, noi descoperiri de la Universitatea din Colorado, publicate în revista Science Advances, arată că, atunci când sunt reactivate, retrovirusurile inserate în ADN-ul uman pot promova apariția și dezvoltarea cancerului.

Cercetătorii au analizat genomurile a 21 de tipuri de cancer și au descoperit că un retrovirus endogen, cunoscut sub numele de LTR10, care a infectat primatele acum aproximativ 30 de milioane de ani, a arătat niveluri ridicate de activitate în mai multe tipuri de cancer, inclusiv cancerul pulmonar și de colon. Analiza ulterioară a tumorilor a zeci de pacienți cu cancer colorectal a aratat că LTR10 era activ în aproximativ o treime dintre acestea.

Totodată, prin folosirea sistemului de editare genică CRISPR, care a eliminat sau inactivat secvențele de ADN viral, s-a observat că a fost oprită și expresia genelor învecinate care erau implicate în apariția și dezvoltarea cancerului. Experimentele pe șoareci au produs rezultate similare:  prin eliminarea LTR10 din celulele tumorale, genele-cheie care promovează cancerul, inclusiv XRCC4, au fost inactivate, iar rezultatele tratamentelor anti-tumorale au fost mult îmbunătățite.

Deși nu mai pot produce infecții, retrovirusurile inserate în genomul uman  pot activa genele din apropiere, în special cele asociate cu dezvoltarea cancerului. Studiul sugerează, de asemenea, că eliminarea anumitor retrovirusuri endogene poate favoriza eficiența terapiilor împotriva cancerului.

Reducerea cu 30% a consumului de carne poate scădea semnificativ riscul de bolile cronice și deces

Reducerea consumului de carne roșie și de carne procesată cu 30%, pe o perioadă de 10 ani, poate conduce la scăderea semnificativă a apariției bolilor cronice și a mortalității în rândul adulților, conform unui studiu realizat de cercetători din SUA și UK.

Cercetătorii au dezvoltat un model prin care s-a influența reducerii consumului de carne roșie neprocesată și de carne procesată asupra ratelor bolilor cronice, inclusiv a diabetul de tip 2, bolilor cardiovasculare și cancerului colorectal, precum și a deceselor, pe o perioadă de 10 ani. Populația simulată a fost de 8.665 de indivizi, corespondând cu 242.021.876 de adulți din SUA. S-au utilizat date din National Health and Nutrition Examination Survey efectuat în anii 2015-2016 și 2017-2018.

Cercetătorii au constatat că o reducere de 30% atât a consumului de carne procesată cât și a consumului de carne roșie neprocesată ar putea duce la:

• Scăderea cu 1.073.400 a cazurilor de diabet de tip 2;
• Scăderea cu 382.400 a cazurilor de boli cardiovasculare;
• Scăderea cu 84.400 a cazurilor de cancer colorectal;
• Reducerea cu 62.200 a numărului deceselor.

Mecanismul prin care carnea procesată și carnea roșie neprocesată influențează dezvoltarea bolilor cronice nu este pe deplin înțeles, însă asocierile dintre bolile cronice și carnea procesată sunt considerate a fi datorate conținutului ridicat de sodiu, nitrați și nitriți. Aceste rezultate evidențiază importanța modificării obiceiurilor alimentare pentru a reduce riscul de boli cronice și deces.

Timpul petrecut de copii în fața ecranelor ar trebui limitat la 3 ore pe săptămână

Într-un nou studiu publicat în JAMA Network Open, o echipă de cercetători din Danemarca a descoperit că reducerea timpului petrecut de copii în fața ecranelor la doar trei ore pe săptămână poate duce la îmbunătățiri semnificative ale sănătății lor mintale.

Cercetări anterioare au arătat că petrecerea unor perioade lungi de timp folosind dispozitive electronice, atât pentru a viziona filme sau videoclipuri, cât și pentru utilizarea rețelelor sociale sau pentru a juca jocuri video, poate duce la apariția unor probleme de sănătate mintală, cum ar fi comportamentul antisocial sau dificultăți în gestionarea emoțiilor.

Studiul actual a inclus 89 de familii, cu un total de 181 de copii, împărțite în două grupuri, un grup căruia i s-a limitat accesul la ecrane la maxim 3 ore pe săptămână (fără a include timpul petrecut pentru școală), timp de două săptămâni (45 de familii cu 86 de copii, media de vârstă de 8,6 ani) și un grup de control (44 de familii cu 95 de copii, media de vârstă de 9,5 ani).

Toți copiii au completat chestionarul despre capacități și dificultăți (SDQ – Strengths and Difficulties Questionnaire), care a inclus întrebări despre abilitățile lor sociale, comportamentul general, stabilitatea emoțională și sănătatea mintală, atât înainte, cât și după cele două săptămâni de studiu.

Datele genetice de la populații diverse, esențiale pentru asigurarea accesului echitabil la medicina personalizată

Un nou studiu, publicat în revista Science, a investigat modul în care factorii genetici influențează starea de sănătate și predispoziția la diverse boli. Cercetătorii au pornit de la faptul că majoritatea studiilor genetice se concentrează pe persoanele cu origine europeană, limitând înțelegerea modului în care genele  influențează sănătatea membrilor altor populații sau a persoanelor cu origini mixte.

Studiul, condus de cercetătorii de la Universitatea din Pennsylvania, a inclus analizele genetice a 635,969 de veterani ai armatei SUA. Au fost identificate 13,672 de regiuni specifice ale ADN-ului care se asociază cu una sau mai multe caracteristici fizice sau diferite afecțiuni, în total existând 26,049 de asocieri. Aceste regiuni, cunoscute ca zone de risc genetic, pot influența probabilitatea unei persoane de a avea anumite trăsături sau de a dezvolta anumite boli.

Deși genetica majorității trăsăturilor și bolilor este similară între diferitele populații, pentru anumite grupuri au fost identificate caracteristici genetice distincte. Dintre rezultatele studiului, cele mai importante asocieri au fost între varianta rs72725854 din locusul PCAT2 care crește riscul de cancer de prostată, observată predominant la bărbații afro-americani, dar și rs35965584, o variantă genetică nou identificată, care crește riscul pentru gută în grupul populației afro-americane.

„Înțelegerea factorilor genetici care stau la baza diferențelor prezente în starea de sănătate este crucială pentru dezvoltarea unor intervenții și tratamente țintite, de care să poată beneficia toate persoanele, indiferent de originea lor”, a declarat autorul principal al studiului, Dr. Scott Damrauer.

Triajul persoanelor la risc cardiovascular înalt, care necesită testarea lipoproteinei (a), facilitat de un algoritm AI

ARISE sau Algorithmic Risk Inspection for Screening Elevated Lp(a) este un algoritm de învățare automată (machine learning) dezvoltat pentru a îmbunătăți identificarea pacienților cu niveluri ridicate de lipoproteină a – Lp(a), conform unui nou studiu publicat în revista Nature de cercetătorii de la Universitatea Yale.

Deși ARISE nu are scop diagnostic și nu va înlocui screening-ul universal recomandat de ghidurile europene, acesta poate eficientiza triajul persoanelor care trebuie testate pentru nivelul Lp(a), prin implementarea unui sistem care depisteaza cazurile relevante folosind informații uzuale prezente în dosarele electronice ale pacienților.

Lp(a) este o lipoproteină serică cu valori determinate genetic, care nu fluctuează semnificativ de-a lungul vieții. Deși este recunoscută ca un factor de risc independent pentru bolile cardiovasculare, aceasta nu este inclusă în panelul standard de analize ale lipidelor sanguine.

Nivelurile ridicate de Lp(a) sunt asociate cu un risc crescut de boala cardiovasculară aterosclerotică și de evenimente cardiovasculare majore, precum infarctul sau accidentul vascular cerebral. Cu toate acestea, testarea pentru Lp(a) este foarte limitată, mai puțin de 0.5% dintre pacienți fiind investigați, chiar dacă ghidurile europene ESC/EAS recomandă testarea o dată în viață a tuturor adulților.