STUDIU. Gena care ne ajută să digerăm amidonul ar putea proteja împotriva diabetului de tip 2
Un nou studiu, publicat pe 2 iulie 2025 în PLOS One, aduce noi perspective asupra unei întrebări dezbătute de mult timp în domeniul nutriției și sănătății metabolice: cum afectează numărul de copii ale genei AMY1 , care controlează producția unei enzime salivare esențiale, riscul unei persoane de a dezvolta diabet de tip 2.
Gena AMY1 exprimă amilaza salivară, o enzimă responsabilă pentru începerea digestiei amidonului prin descompunerea acestuia în zaharuri. Oamenii pot avea între 2 și 20 de copii ale acestei gene, iar cei cu un număr mai mare produc, în general, mai multă amilază. De-a lungul timpului, cercetătorii au speculat despre rolul acestei enzime în metabolism, însă rezultatele contradictorii au făcut dificilă formularea unor concluzii clare.
Cel mai recent studiu, coordonat de Angela Poole, profesor asistent de nutriție moleculară în cadrul Diviziei de Științe Nutriționale de la Universitatea Cornell (SUA), sugerează că un număr mai mare de copii ale genei AMY1 ar putea fi protectiv împotriva diabetului de tip 2. Această concluzie, contrar așteptărilor, schimbă modul în care înțelegem digestia amidonului și legătura sa cu bolile cronice.
„Dacă ai ști încă din prima zi de viață că ai un risc crescut de diabet, acest lucru ți-ar putea influența alegerile zilnice și stilul de viață, permițând prevenirea dezvoltării bolii mai târziu,” a declarat Poole.
Diabetul de tip 2 este o provocare din ce în ce mai mare pentru sănătatea publică la nivel global. Caracterizat prin incapacitatea organismului de a utiliza eficient insulina sau de a produce suficientă insulină, diabetul duce la creșterea cronică a nivelului de glucoză în sânge și poate cauza complicații grave.
Având în vedere legătura dintre această afecțiune, alimentație și metabolism, cercetătorii s-au concentrat pe modul în care organismul descompune carbohidrații, în special amidonul. Amilaza salivară, produsă în gură, joacă un rol esențial în acest proces. Mai multă amilază înseamnă o conversie mai rapidă a amidonului în glucoză. Dar este acest lucru benefic sau dăunător?
Studiile anterioare au ajuns la concluzii contradictorii. Unele au sugerat că un număr mai mare de copii AMY1 ar putea agrava controlul glicemiei. Altele au indicat un posibil efect protector. O mare parte din confuzie, explică Poole, provine din diferențele în tehnicile de laborator folosite pentru a măsura aceste copii genetice.
Tehnologia contează: qPCR vs. PCR digital
Studiile anterioare au folosit fie tehnica convențională qPCR (reacție cantitativă de polimerizare în lanț), fie o metodă mai modernă și mai precisă, PCR digital, pentru a determina câte copii ale genei AMY1 are o persoană. Mulți experți au pus la îndoială acuratețea qPCR, considerând-o responsabilă pentru rezultatele inconsecvente.
Echipa lui Poole a adoptat o abordare diferită. A analizat peste 100 de participanți, unii cu diabet de tip 2 sau prediabet, alții fără, folosind ambele metode: qPCR și PCR digital.
Atunci când este aplicată corect, tehnica qPCR produce valori similare cu cele obținute prin PCR digital. „Nu ar trebui să presupui că un rezultat este greșit doar pentru că s-a folosit qPCR,” a spus Poole.
Această descoperire ajută la reconcilierea cercetărilor anterioare și confirmă validitatea rezultatelor obținute cu qPCR, atâta timp cât este aplicată riguros.
Timpul recoltării influențează activitatea enzimatică
Studiul a investigat și cum variază activitatea amilazei pe parcursul zilei. Participanții au oferit mostre de salivă dimineața, pe stomacul gol, și seara. Cercetătorii au constatat că activitatea amilazei era semnificativ mai mică dimineața decât seara, indiferent de numărul de copii AMY1.
„Există un efect diurn,” a explicat Poole. „Indiferent de numărul de copii, activitatea amilazei variază pe parcursul zilei.”
Această observație este esențială pentru viitoarele cercetări. Studiile care nu țin cont de ora recoltării riscă să genereze rezultate eronate.
Relația complexă dintre gene și activitate enzimatică
O altă descoperire interesantă a fost că, pentru persoane cu același număr de copii AMY1, cele cu diabet sau prediabet aveau o activitate amilazică mai mare decât cele fără aceste afecțiuni.
„Dacă ai două persoane cu zece copii ale genei, iar una are diabet și cealaltă nu, cea cu diabet va avea o activitate mai mare, chiar cu același număr de copii,” a spus Poole.
Această constatare sugerează o posibilă reglare diferită a expresiei genelor la persoanele cu diabet.
Un posibil efect protector?
Rezultatele indică un posibil efect protector al unui număr crescut de copii AMY1. Deși ar părea logic ca o digestie mai rapidă a amidonului să crească glicemia și să dăuneze persoanelor cu diabet, Poole sugerează contrariul.
Ea presupune că persoanele cu mai multe copii ale genei pot avea un răspuns insulinic mai rapid. În timpul mestecării, glucoza este eliberată mai devreme, ceea ce poate stimula secreția de insulină mai prompt, ajutând astfel la menținerea nivelului glicemiei.
Această ipoteză este susținută de cercetări recente care subliniază importanța răspunsului insulinic timpuriu. Microbiomul intestinal ar putea de asemenea juca un rol, dar rămâne de investigat.
Implicații pentru viitor: testare genetică și prevenție personalizată
Dacă viitoarele studii confirmă această asociere protectoare, numărul de copii AMY1 ar putea deveni un biomarker timpuriu pentru riscul de diabet. Aceasta ar putea permite testarea genetică la naștere, oferind celor predispuși șansa de a adopta măsuri preventive de timpuriu.
Studiile viitoare vor trebui să controleze aportul alimentar de amidon, să urmărească participanții pe termen lung și să includă populații numeroase și diverse.
Gena AMY1 poate părea un element minor în complexitatea genetică a organismului, dar influența sa asupra digestiei amidonului și, posibil, asupra sănătății metabolice pe termen lung, ar putea fi semnificativă.
Pe măsură ce știința continuă să descifreze relația complicată dintre gene, alimentație și sănătate, un lucru devine clar: răspunsul la boli complexe precum diabetul nu stă doar în ceea ce mâncăm, ci și în modul în care suntem programați genetic să procesăm alimentele.
Citește și
- Cazurile de diabet zaharat la tineri, în creștere. Controlul factorilor de risc trebuie să înceapă încă din primii ani de viață
- STUDIU. Peste 90% dintre cazurile de diabet monogenic sunt diagnosticate greșit. Testarea genetică permite diagnosticarea corectă a tipului de diabet la copii și stabilirea unui tratament personalizat