Un simplu test genetic efectuat din sângele recoltat la naștere ar putea identifica încă din primele zile de viață copiii cu predispoziție ereditară pentru anumite forme de cancer. În cadrul unui studiu publicat în Nature Communications a fost demonstrat că aproximativ 1 din 27.000 de nou-născuți ar putea fi identificat printr-un astfel de program de screening ca purtător al unei variante genetice patogene asociate cu apariția unei forme de cancer până la vârsta de 8 ani.
În cadrul studiului au fost analizate probe de sânge uscat păstrate de la 1.948 de copii din Michigan care au dezvoltat tumori solide sau cerebrale până la vârsta de 8 ani. Secvențierea unui panel de 11 gene asociate sindroamelor cu predispoziție pentru cancer a identificat variante patogene sau probabil patogene la 132 dintre acești copii, adică 6,8%.
Toți cei șase copii care au dezvoltat carcinom medular tiroidian aveau o variantă patogenă în gena RET, iar 40% dintre copiii cu retinoblastom prezentau o variantă în RB1. În cazul altor tumori pediatrice, precum carcinomul plexului coroidei, carcinomul adrenocortical și meduloblastomul, modificările genetice au fost identificate la 11% până la 30% dintre cazuri.
Un aspect important a fost vârsta la diagnostic. Copiii la care fusese identificată o variantă genetică predispozantă au fost diagnosticați, în medie, la 14 luni, comparativ cu 32 de luni în cazul celor fără astfel de variante. Pentru retinoblastom, diferența a fost și mai evidentă: diagnosticul a fost stabilit la o vârstă medie de aproximativ 9 luni la copiii cu mutație RB1, față de 23 de luni la cei fără mutație detectată.
„Screeningul genetic neonatal, care presupune secvențierea ADN-ului extras din probele de sânge recoltate de la nivelul călcâiului, oferă o platformă pentru identificarea copiilor cu risc crescut de a dezvolta cancer precoce, astfel încât să poată fi instituite protocoale de supraveghere aprobate. Prin colaborarea dintre programele de screening neonatal, geneticieni și oncologi, poate fi oferită îngrijire preventivă copiilor care, în absența acestui screening, ar rămâne nediagnosticați până la apariția simptomelor cancerului”, a declarat Richard B. Parad, MD, MPH, directorul Programului de Medicină genetică Neonatală din cadrul Departamentului de Pediatrie al Mass General Brigham, într-un articol publicat în Medical Xpress.
Retinoblastomul este un exemplu concret al modului în care screeningul genetic ar putea schimba conduita medicală. Identificarea unui copil cu mutație RB1 încă de la naștere ar permite controale oftalmologice regulate și depistarea tumorii într-un stadiu mai precoce, cu posibilitatea reducerii tratamentelor agresive și a riscului de pierdere a vederii.
Rezultatele susțin includerea selectivă a unor gene asociate cancerului pediatric în programele extinse de screening neonatal. Acest lucru ar putea duce la identificarea copiilor care ar putea beneficia de supraveghere genetică și oncologică personalizată înainte de apariția simptomelor.
Studiul aduce astfel genetica mai aproape de ideea de prevenție: aceea de a identifica un risc înainte ca boala să devină manifestă și de a interveni într-un moment în care tratamentul ar putea fi mai eficient și mai puțin agresiv.
Citește și:
- STUDIU. Toate cazurile de cancere solide pediatrice ar trebui testate prin secvențierea întregului genom. 11% sunt asociate cu sindroame ereditare
- Un nou consens EAS propune schimbări în managementul hipercolesterolemiei familiale pediatrice: screening extins, ținte LDL-C mai joase și tratament timpuriu
- STUDIU. Toate cazurile de cancere pediatrice ar trebui testate pentru mutații ereditare
Inteligența artificială generativă a fost utilizată pentru sprijin în redactare. Articolul a fost verificat, editat și aprobat de echipa Raportul de Gardă, care își asumă responsabilitatea editorială pentru conținut.