articole despre deletii

STUDIU. Bolile genetice, diagnosticate în doar câteva ore printr-o nouă metodă de secvențiere, NanoRanger

În ciuda progreselor în testarea genetică din ultimele decenii, mai mult de jumătate dintre persoanele suspectate de tulburări genetice nu primesc un diagnostic molecular precis în timp util. Mulți pacienți trec printr-un parcurs îndelungat, adesea durând peste șase ani, înainte de a obține un diagnostic definitiv. Totuși, acest peisaj este pe cale să se schimbe […]

---

Diagnosticul de precizie pentru leucemia limfocitară cronică

Leucemia limfocitară cronică (LLC) nu reprezintă o singură boală, aşa cum s-a crezut multă vreme, ci reprezintă, de fapt, mai multe boli într-una singură, toate acestea având  în comun afectarea unora dintre elementele figurate ale sângelui, limfocitele B. În cadrul leucemiei limfocitare cronice, la nivelul ADN-ului limfocitelor B apar modificări de diverse tipuri, care pot […]

---