articole despre medicina genomica
Dr. Bianca Cucoș 19 octombrie 2026 Citit de 217 ori
STUDIU. Testarea genomică rapidă ar putea oferi un diagnostic pentru aproape jumătate dintre copiii cu boli neurologice inexplicabile
Secvențierea rapidă a întregului genom (rapid whole-genome sequencing – rWGS) poate contribui semnificativ la diagnosticarea bolilor neurologice pediatrice cu etiologie necunoscută, oferind rezultate în numai câteva zile și influențând direct deciziile terapeutice. Un studiu publicat în JAMA Neurology arată că această tehnologie a permis stabilirea unui diagnostic genetic concordant cu manifestările clinice la aproximativ 45% […]
Dr. Bianca Cucoș 30 septembrie 2026 Citit de 148 ori
UE pregătește noi măsuri pentru bolile rare: extinderea screeningului neonatal, diagnostic mai rapid și acces mai bun la tratament
Diagnosticarea bolilor rare în maximum un an de la prima consultație, standarde europene pentru screeningul neonatal și acces echitabil la tratamente sunt printre măsurile propuse de Comisia pentru Sănătate Publică (SANT) a Parlamentului European, într-o inițiativă care solicită o legislație europeană dedicată bolilor rare. Inițiativa a fost susținută de SANT cu 33 de voturi pentru, […]
Dr. Bianca Cucoș 14 septembrie 2026 Citit de 80 ori
AlphaGenome Atlas: efectele a 9 miliarde de variante genetice reunite într-o resursă fără precedent, care ar putea accelera descoperirea cauzelor bolilor și dezvoltarea tratamentelor personalizate
O mare parte dintre variantele genetice identificate prin secvențiere se află în regiuni ale genomului care nu codifică direct proteine, iar semnificația lor este adesea dificil de stabilit. Un nou instrument bazat pe inteligență artificială, AlphaGenome Atlas, încearcă să rezolve această problemă prin estimarea efectelor pe care miliarde de modificări ale ADN-ului le pot avea […]
Dr. Bianca Cucoș 27 mai 2025 Citit de 193 ori
#ESHG25.Testarea genetică poate preveni majoritatea reacțiilor adverse ale medicamentelor, mai ales pentru boli cardiovasculare și psihiatrice
Un studiu prezentat la Congresul Societății Europene de Genetică Medicală (ESHG2025) a arătat că testarea genetică ar putea preveni până la trei sferturi dintre efectele secundare evitabile ale anumitor medicamente, în special cele prescrise pentru afecțiuni psihiatrice și cardiovasculare. Publicat în PLoS Medicine pe 27 martie 2025, cercetarea a analizat peste 1,3 milioane de rapoarte […]