articole despre medicina genomica

UE pregătește noi măsuri pentru bolile rare: extinderea screeningului neonatal, diagnostic mai rapid și acces mai bun la tratament

Diagnosticarea bolilor rare în maximum un an de la prima consultație, standarde europene pentru screeningul neonatal și acces echitabil la tratamente sunt printre măsurile propuse de Comisia pentru Sănătate Publică (SANT) a Parlamentului European, într-o inițiativă care solicită o legislație europeană dedicată bolilor rare. Inițiativa a fost susținută de SANT cu 33 de voturi pentru, […]

---

AlphaGenome Atlas: efectele a 9 miliarde de variante genetice reunite într-o resursă fără precedent, care ar putea accelera descoperirea cauzelor bolilor și dezvoltarea tratamentelor personalizate

O mare parte dintre variantele genetice identificate prin secvențiere se află în regiuni ale genomului care nu codifică direct proteine, iar semnificația lor este adesea dificil de stabilit. Un nou instrument bazat pe inteligență artificială, AlphaGenome Atlas, încearcă să rezolve această problemă prin estimarea efectelor pe care miliarde de modificări ale ADN-ului le pot avea […]

---

#ESHG25.Testarea genetică poate preveni majoritatea reacțiilor adverse ale medicamentelor, mai ales pentru boli cardiovasculare și psihiatrice

Un studiu prezentat la Congresul Societății Europene de Genetică Medicală (ESHG2025) a arătat că testarea genetică ar putea preveni până la trei sferturi dintre efectele secundare evitabile ale anumitor medicamente, în special cele prescrise pentru afecțiuni psihiatrice și cardiovasculare. Publicat în PLoS Medicine pe 27 martie 2025, cercetarea a analizat peste 1,3 milioane de rapoarte […]

---