articole despre NIFS

ESHG 2026: O nouă metodă de screening prenatal ar putea reduce nevoia amniocentezei pentru analiza genetică extinsă

Screeningul prenatal neinvaziv ar putea fi extins de la evaluarea unui număr limitat de anomalii cromozomiale la analiza a aproape 23.000 de gene fetale. O nouă tehnologie, evaluată în cadrul unui studiu care a inclus 565 de sarcini, a identificat peste 97% dintre variantele genetice relevante clinic evidențiate prin metode invazive, precum amniocenteza sau biopsia […]