articole despre secvențiere exom
Dr. Bianca Cucoș 17 septembrie 2026 Citit de 9 ori
Când este utilă secvențierea genomică în sarcină? Noile recomandări ESHG–ISPD clarifică indicațiile, limitele și interpretarea rezultatelor
Medicina prenatală intră într-o etapă în care fenotipul fetal observat imagistic poate fi analizat împreună cu informația genomică, pentru a identifica mai precis cauzele unor anomalii congenitale. În acest context, European Society of Human Genetics (ESHG) și International Society for Prenatal Diagnosis (ISPD) au publicat noi recomandări globale care stabilesc cine ar trebui testat, ce […]