articole despre secventiere genom
Dr. Monica Dugăeșescu 28 decembrie 2023 Citit de 372 ori
STUDIU. Cancerul ovarian poate fi depistat cu 9 ani mai devreme prin testarea genomică a probelor Papanicolau
Evaluarea instabilității genomice generale cu ajutorul testului EVA (Early oVArian cancer), pe baza probelor utilizate de rutină la testul Papanicolau (Pap), poate indica pacientele care vor dezvolta cancer ovarian agresiv cu până la 9 ani mai devreme decât diagnosticul clinic, conform unui studiu publicat în Science Translational Medicine. Rezultatele confirmă că modificările genomice precedă stadiile […]
Dr. Monica Dugăeșescu 01 octombrie 2023 Citit de 128 ori
Completarea secvenţei de referinţă a genomului uman: primul cromozom Y secvenţiat în întregime de consorţiul Telomere-to-Telomere
Cromozomul Y a fost secvențiat în totalitate pentru prima dată, corectând multiple erori prezente în secvenţa de referinţă utilizată în prezent şi completând-o cu peste 30 de milioane de perechi de baze, a raportat consorţiul Telomere-to-Telomere (T2T) într-un articol publicat în Nature. Totodată, au fost mapate elementele de variaţie populaţională, variantele clinice şi funcţionale genomice, […]
Dr. Monica Dugăeșescu 16 iunie 2023 Citit de 246 ori
Pangenomul uman de referinţă: prima „hartă” a genomului uman care reflectă diversitatea populației
Construirea primului draft pentru referința de tip pangenom uman a fost raportată în Nature, cuprinzând un set de date genomice care au la bază secvențierea ADN-ului a 47 de persoane reprezentând populații diferite. Spre deosebire de utilizarea unui genom de referință alcătuit din secvențe de ADN provenite de la o singură persoană, pangenomul uman va permite […]
Dr. Ana Maria Vasile 19 martie 2023 Citit de 434 ori
STUDIU. Testarea comprehensivă genomică pentru cancerul pulmonar non-microcelular avansat, cost-eficientă comparativ cu testarea secvențială a biomarkerilor în Spania
Dezvoltarea biomarkerilor, a terapiilor țintite și a imuno-oncologiei au schimbat managementul clinic în cancerul pulmonar non-microcelular (NSCLC). Secvențierea de nouă generație (NGS) este folosită deja la scară largă pentru diagnosticul molecular al cancerului, testarea poate fi făcută pentru întreg genomul sau exomul unui pacient sau doar pentru gene specifice. Societatea Europeană de Oncologie Medicală recomandă […]
Dr. Monica Dugăeșescu 05 iulie 2022 Citit de 595 ori
UPDATE 23 iulie 2022. OMS: Variola maimuței reprezintă o urgență de sănătate publică de interes internațional
23 iulie 2022: Organizaţia Mondială a Sănătăţii (OMS) a stabilit astăzi cel mai ridicat grad de alertă pentru răspândirea alarmantă a virusului variolei maimuţei în teritoriile non-endemice. Numărul de persoane infectate a depăşit 16.000, fiind raportate şi 5 decese. Reprezentanţii OMS consideră că, deşi răspândirea virusului variolei maimuţei este alarmantă, există modalităţi prin care transmiterea […]
Dr. Denisa Petrescu 03 martie 2022 Citit de 1375 ori
Secvențierea întregului genom ar putea deveni metoda standard pentru diagnosticarea celor mai frecvente boli neurologice moștenite
Un studiu recent confirmă faptul că secvențierea întregului genom (whole genome sequencing, WGS) poate detecta rapid și cu acuratețe cele mai comune afecțiuni neurologice moștenite. Dovezile științifice susțin utilizarea secvențierii întregului genom ca instrument standard de diagnostic în practica clinică de rutină. Rezultatele au fost publicate în jurnalul The Lancet Neurology. „Acesta reprezintă un progres […]
Dr. Silvia Rădulescu 20 iulie 2021 Citit de 653 ori
Ghid ACMG: testele bazate pe secvențierea exomului/genomului, recomandate pentru diagnosticul pacienților pediatrici cu anomalii congenitale și dizabilitate intelectuală
Colegiul American de Genetică și Genomică Medicală (ACMG) a publicat primul ghid de practică clinică pe tema secvențierii exomului și a genomului pentru pacienții pediatrici cu anomalii congenitale sau dizabilitate intelectuală. Acesta a apărut în Genetics in Medicine, revista oficială a ACMG. Secvențierea exomului și a genomului au demonstrat utilitate clinică pentru pacienți și familiile […]
Dr. Monica Dugăeșescu 14 iunie 2021 Citit de 4026 ori
Prima secvențiere completă a genomului uman a fost realizată în cadrul consorțiului Telomere-to-Telomere
Întreaga secvenţă a unui genom uman a fost descifrată de consorţiul Telomere-to-Telomere (T2T), reprezentând cea mai recentă şi completă variantă a genomului uman de referinţă. Numărul de baze cunoscute de la nivelul genomului uman a crescut cu 4,5%, de la 2.92 miliarde la 3.055 miliarde. Numărul de gene care codifică proteine a ajuns la 19.969, […]
Adriana Boată 25 februarie 2021 Citit de 431 ori
Raportul „Unlocking the potential of precision medicine in Europe”: accesul redus la testarea biomarkerilor în UE limitează implementarea medicinei de precizie în oncologie. Care este situația României?
Progresele în înțelegerea cancerului din ultimii 20 de ani au fost fundamentale, evidențiind o mare variabilitate între pacienți, chiar și în cadrul aceluiași tip de cancer, și subliniind necesitatea de a adapta îngrijirea cancerului la caracteristicile pacientului. Medicina de precizie, o abordare medicală care utilizează sistematic datele pacienților pentru a informa deciziile de tratament personalizate, […]
Dr. Monica Dugăeșescu 16 ianuarie 2021 Citit de 3251 ori
STUDIU. Gemenii monozigoți acumulează diferențe genetice începând din perioada de dezvoltare intrauterină
Modificările care apar în replicarea ADN-ului în stadiile precoce ale dezvoltării intrauterine determină apariția de diferențe între gemenii monozigoți, încă de dinainte de naștere, deși embriogeneza pornește de la același material genetic. Studiul care demonstrează existența acestor modificări genetice precoce a fost publicat pe 7 ianuarie în Nature genetics și a fost realizat de cercetătorii de […]