articole despre secvențierea întregului genom

STUDIU. Testarea genomică rapidă ar putea oferi un diagnostic pentru aproape jumătate dintre copiii cu boli neurologice inexplicabile

Secvențierea rapidă a întregului genom (rapid whole-genome sequencing – rWGS) poate contribui semnificativ la diagnosticarea bolilor neurologice pediatrice cu etiologie necunoscută, oferind rezultate în numai câteva zile și influențând direct deciziile terapeutice. Un studiu publicat în JAMA Neurology arată că această tehnologie a permis stabilirea unui diagnostic genetic concordant cu manifestările clinice la aproximativ 45% […]

---

Moștenirea genetică a pacientului poate influența eficacitatea și toxicitatea terapiilor CAR-T

Variațiile genetice moștenite ale pacienților pot influența modul în care funcționează terapiile CAR-T, inclusiv capacitatea celulelor modificate de a se multiplica și riscul apariției unor reacții adverse severe, potrivit unui studiu publicat în Science Immunology. Cercetătorii au analizat genomurile a peste 200 de pacienți cu limfoame agresive tratați în cadrul a două studii clinice majore […]

---