articole despre variante genetice
Dr. Bianca Cucoș 14 septembrie 2026 Citit de 61 ori
AlphaGenome Atlas: efectele a 9 miliarde de variante genetice reunite într-o resursă fără precedent, care ar putea accelera descoperirea cauzelor bolilor și dezvoltarea tratamentelor personalizate
O mare parte dintre variantele genetice identificate prin secvențiere se află în regiuni ale genomului care nu codifică direct proteine, iar semnificația lor este adesea dificil de stabilit. Un nou instrument bazat pe inteligență artificială, AlphaGenome Atlas, încearcă să rezolve această problemă prin estimarea efectelor pe care miliarde de modificări ale ADN-ului le pot avea […]
Dr. Bianca Cucoș 13 august 2026 Citit de 101 ori
Un nou reper în genomica umană: T2T Consortium a reconstruit aproape complet genomul individual, deschizând noi perspective pentru medicina personalizată
Telomere-to-Telomere (T2T) Consortium a obținut una dintre cele mai complete reconstrucții ale genomului diploid uman de până acum, reușind să separe aproape integral cele două copii ale genomului aceleiași persoane: setul de cromozomi moștenit de la mamă și cel moștenit de la tată. Rezultatele pot contribui la îmbunătățirea diagnosticului bolilor genetice, a interpretării variantelor genomice […]
Andra Păun 07 august 2026 Citit de 180 ori
STUDIU. Efectele somnului asupra sănătății creierului diferă în funcție de profilul genetic. Posibile implicații pentru prevenția bolii Alzheimer
Un nou studiu publicat în revista Alzheimer’s & Dementia: The Journal of the Alzheimer’s Association sugerează că efectele somnului asupra sănătății creierului pot depinde de profilul genetic al fiecărei persoane. Cercetătorii de la Centre for Precision Health din cadrul Edith Cowan University (Australia) au analizat variații ale genei AQP4, care este implicată în funcționarea sistemului […]
Dr. Bianca Cucoș 30 iulie 2026 Citit de 144 ori
Medicina personalizată în cardiomiopatiile ereditare: tratamentul ar putea fi adaptat variantei genetice
Pacienții cu cardiomiopatii ereditare asociate genei RBM20 sunt tratați în prezent, în general, conform schemelor utilizate în insuficiența cardiacă. Un nou studiu arată însă că variante genetice foarte apropiate pot produce mecanisme celulare profund diferite, ceea ce sugerează că, în viitor, tratamentul ar putea fi adaptat mutației exacte și modului în care aceasta afectează celulele […]