Un test genomic poate identifica pacienții cu cancer de sân care pot evita chimioterapia, potrivit noilor date prezentate la ASCO 2026. Testul este efectuat și în România
Conform datelor GLOBOCAN 2022, în România sunt diagnosticate anual aproximativ 12.700 de cazuri noi de cancer mamar, dintre care subtipul ER-pozitiv/HER2-negativ, cel mai frecvent, reprezintă aproape trei sferturi, respectiv în jur de 8.200–9.400 de cazuri.
Rezultatele studiului OPTIMA, un studiu de fază III care a inclus 4.429 de pacienți cu risc clinic înalt și cancer de sân ER-pozitiv/HER2-negativ, au fost prezentate la ASCO 2026. Datele arată că, dintre pacienții considerați candidați la terapia adjuvantă, aproximativ două treimi ar putea evita chimioterapia, întrucât beneficiul oncologic individual al acesteia este absent, minim sau incert. În lipsa unei stratificări genomice adecvate, acești pacienți pot fi expuși inutil riscului de toxicitate severă, reducerii calității vieții și întreruperii premature a tratamentului.
Una dintre marile provocări în tratamentul cancerului de sân este identificarea pacienților care ar putea beneficia în mod real de chimioterapie și diferențierea lor de cei care pot obține rezultate comparabile printr-o strategie terapeutică mai puțin agresivă. Caracteristicile clinice și anatomopatologice rămân esențiale, dar nu surprind întotdeauna complet biologia tumorii și răspunsul probabil la tratament.
Rezultatul studiului OPTIMA a demonstrat că testul genomic Prosigna poate identifica pacienții cu cancer de sân incipient care pot fi tratați exclusiv cu terapie hormonală (fără chimioterapie adjuvantă), fără a compromite șansele de supraviețuire. Datele studiului OPTIMA au fost prezentate la Congresul Societății Americane de Oncologie Clinică (ASCO 2026).
Studiul a inclus 4429 pacienți (99.2% femei, 0.8% bărbați) cu cancer de sân cu receptori estrogenici pozitivi și HER2-negativ cu vârsta peste 40 de ani, cu 0-9 noduli limfatici afectați, sau tumoră primară >30 mm fără noduli limfatici afectați. Testul Prosigna a fost utilizat după intervenția chirurgicală, înaintea aplicării oricărei terapii, pentru a ghida decizia privind administrarea chimioterapiei adjuvante.
În brațul ghidat prin testarea Prosigna, cei 68% dintre pacienți cu scor redus al riscului de recurență (ROR ≤60) au fost tratați exclusiv cu terapie hormonală, în timp ce pacienții cu ROR >60, reprezentând aproximativ 32%, au primit terapie hormonală și chimioterapie. Comparativ cu brațul de control, în care toți pacienții au primit strategia standard (chimioterapie urmată de terapie hormonală), supraviețuirea la cinci ani fără cancer mamar invaziv (5-year IBCFS – Invasive Breast Cancer-Free Survival) obținută în brațul ghidat a fost non-inferioară.
Pentru pacienții din România, noile rezultate prezentate la ASCO 2026 au și o aplicabilitate imediată: testul Prosigna este disponibil și la noi, la Resident Laboratory din Oradea, unde probele sunt procesate local, fără a fi trimise în străinătate.
Testul poate fi efectuat contra cost sau, GRATUIT pentru pacientele eligibile, în cadrul proiectului „Testarea genetică la cancerul de sân în formă incipientă”, derulat de Municipiul București prin ASSMB (Administrația Spitalelor și Serviciilor Medicale București), detalii și înscriere: https://testaregenetica.assmb.ro/.
Acces la testarea Prosigna în România
Cu o experiență de 16 ani în diagnosticul oncologic, Resident Laboratory s-a dezvoltat ca unul dintre laboratoarele private de referință din România în domeniul geneticii, patologiei moleculare, anatomiei patologice, oncogeneticii și morfopatologiei.
În 2010, Resident Laboratory a devenit primul laborator privat din România certificat EQA pentru o analiză de biologie moleculară utilizată în diagnosticul oncologic — testarea KRAS, în cadrul schemei QuIP. Ulterior, laboratorul și-a consolidat constant expertiza prin participarea la programe internaționale de evaluare externă a calității. În plus, coordonatorul departamentului de genetică activează ca assessor EMQN pentru panelul bronhopulmonar, iar laboratorul a contribuit, la solicitarea Organizației Mondiale a Sănătății, la finalizarea standardului internațional de testare KRAS.
În prezent, Resident Laboratory efectuează anual peste 30.000 de analize asociate oncologiei și a colaborat, de-a lungul timpului, cu peste 300 de medici oncologi. Laboratorul se numără printre primele unități private din România care au implementat subprogramul național de testări genetice susținut de CNAS. Cererile de analiză primite săptămânal, inclusiv din Grecia și Ungaria, confirmă relevanța regională a laboratorului și nivelul de încredere construit în jurul serviciilor sale de diagnostic oncologic de precizie.
Pentru informații despre accesul la testul Prosigna: www.residentlab.ro/prosigna/, 0770 999 111 sau [email protected].
Indicația testului și interpretarea rezultatului trebuie discutate cu medicul oncolog.
Ce este testul Prosigna
Prosigna este un test de tip „genomic classifier”, de generația a doua, utilizat pentru evaluarea prognosticului și a subtipului molecular intrinsec în cancerele de sân incipiente (HR+/HER2-). Testul evaluează tiparul de expresie a 50 de gene implicate în biologia și evoluția tumorii mamare, iar prin algoritmul PAM50 stabilește subtipul molecular al tumorii și parametrii riscului de recurență. Clasificarea se bazează, pe lângă tiparul specific de expresie a genelor analizate, pe dimensiunea tumorii și numărul ganglionilor limfatici afectați.
Pe baza expresiei acestor gene și a informațiilor clinice și anatomopatologice, testul calculează un scor al riscului de recurență, denumit ROR (Risk of Recurrence). Scorul are valori cuprinse între 0 și 100 și oferă informații despre probabilitatea ca boala să reapară la distanță.
Spre deosebire de alte teste de expresie genică multigenice, Prosigna stabilește și subtipul molecular intrinsec al tumorii — Luminal A, Luminal B, HER2-enriched sau Basal-like. În funcție de acest rezultat, coroborat cu scorul ROR, oncologul poate alege terapia optimă (terapie hormonală sau terapie hormonală + chimioterapie), fără a pune la risc șansele de supraviețuire ale pacientului și fără a-l împovăra inutil cu o chimioterapie ineficientă.
Prosigna nu este un test genetic pentru identificarea unei predispoziții ereditare și nu trebuie confundat cu testarea genelor BRCA1 sau BRCA2. Testul analizează activitatea genelor din țesutul tumorii deja diagnosticate, nu riscul moștenit de a dezvolta cancer.
Rezultatul Prosigna nu stabilește singur tratamentul și nu înlocuiește evaluarea medicului oncolog. Rolul său este de a furniza informații obiective despre biologia tumorii, care pot sprijini decizia privind administrarea sau omiterea chimioterapiei adjuvante.
Prosigna este deja utilizat în practica medicală internațională, fiind certificat CE-IVD și autorizat de FDA pentru utilizare în diagnosticul in vitro. Testul este rambursat prin sisteme publice de sănătate în mai multe țări, printre care Germania, Suedia, Spania, Danemarca, Elveția, Lituania și Israel, iar în Marea Britanie este recomandat de NICE și decontat prin NHS.
Un exemplu relevant de integrare la nivel de sistem este Suedia, unde Prosigna este recomandat de Consiliul MTP pentru utilizare în toate regiunile sistemului de sănătate, fiind singurul test genomic mamar inclus în această recomandare. În Norvegia, utilitatea sa ca instrument diagnostic de rutină pentru ghidarea tratamentului adjuvant în cancerul mamar incipient a fost evaluată în studiul național multicentric EMIT-1, care a confirmat impactul testului asupra deciziilor terapeutice.
Cine beneficiază cu adevărat de chimioterapie?
Chimioterapia rămâne un tratament esențial pentru numeroși pacienți cu cancer de sân și poate reduce riscul de revenire a bolii. Totuși, nu toți pacienții obțin același beneficiu în urma acestui tratament, beneficiul absolut al chimioterapiei este influențat semnificativ și de subtipul molecular intrinsec al tumorii.
Prin efectele sale adverse, chimioterapia poate fi asociată cu supresia măduvei osoase (anemie, risc crescut de infecții etc.), tulburări gastrointestinale (greață, vărsături, diaree etc.), efecte neurologice și psihiatrice (tulburări cognitive, neuropatii), oboseală persistentă, căderea părului sau chiar neoplazii secundare (leucemie mieloidă acută, sindrom mielodisplazic etc.). Unele dintre aceste efecte pot persista și după finalizarea tratamentului.
Comentând rezultatele OPTIMA, Prof. David Miles, specialist în cancerul de sân, a explicat dimensiunea problemei: în trecut, chimioterapia era administrată unui grup de 100 de femei pentru ca aproximativ 10 să beneficieze, deși celelalte 90 nu aveau nevoie de acest tratament.
Această comparație ilustrează dificultatea de a identifica, înainte de inițierea terapiei, pacientele pentru care chimioterapia va produce un beneficiu relevant. Prosigna contribuie în mod decisiv la reducerea acestei incertitudini, prin integrarea informațiilor genomice ale tumorii în decizia terapeutică.
Cum a fost desfășurat studiul OPTIMA
OPTIMA este un studiu internațional, randomizat, de fază III, care a inclus 4.429 de femei și bărbați cu vârsta de cel puțin 40 de ani, diagnosticați cu cancer de sân cu receptori estrogenici pozitivi și HER2-negativ. Participanții aveau între zero și nouă ganglioni axilari afectați; pacienții fără afectare ganglionară au fost incluși numai dacă tumora (dimensiunea) depășea 30 mm. Toți cei înrolați prezentau un risc clinic suficient de ridicat pentru ca medicii să recomande chimioterapia.
Participanții au fost repartizați aleatoriu în două grupuri. În grupul standard, pacienții au primit chimioterapie urmată de terapie hormonală. În celălalt grup (brațul ghidat), decizia privind administrarea chimioterapiei a fost stabilită pe baza rezultatului testului Prosigna: pacienții cu un scor ROR mai mare de 60 au primit și chimioterapie pe lângă terapia hormonală, iar cei cu un scor ROR de cel mult 60 au primit terapie hormonală fără chimioterapie.
În cazul femeilor aflate înainte de menopauză, tratamentul hormonal a inclus și supresia funcției ovariene, dacă aceasta nu fusese deja indusă de chimioterapie.
Obiectivul principal al studiului a fost evaluarea supraviețuirii fără evenimente invazive de cancer de sân și stabilirea faptului că strategia ghidată prin testare nu produce rezultate inferioare strategiei standard.
Două treimi dintre pacienți au putut evita chimioterapia
În grupul în care tratamentul a fost ghidat prin testarea Prosigna, 68% dintre pacienți au avut un scor ROR de cel mult 60 și au putut evita chimioterapia.
După o perioadă mediană de urmărire de 3,9 ani, strategia ghidată prin testare a îndeplinit criteriul statistic de noninferioritate — altfel spus, rezultatele obținute prin utilizarea Prosigna pentru stabilirea tratamentului nu au fost mai slabe decât cele asociate strategiei standard, în limitele definite înainte de începerea studiului.
Rata estimată la cinci ani a supraviețuirii fără evenimente invazive de cancer de sân a fost de aproximativ 91,8% în grupul standard și de 90,3% în grupul ghidat prin Prosigna.
În rândul pacienților cu scor ROR redus, rata la cinci ani a fost de 94,9% în grupul standard și de 93,7% în grupul în care chimioterapia a fost omisă pe baza rezultatului testului.
Nu au fost raportate diferențe semnificative între principalele subgrupuri analizate.
Rezultatele nu se aplică tuturor pacienților cu cancer de sân
Concluziile studiului OPTIMA se referă la pacienți cu vârsta de cel puțin 40 de ani, cu tumori cu receptori estrogenici pozitivi și HER2-negativ, care îndeplineau criteriile clinice de includere în studiu. Datele nu pot fi extinse automat la persoanele sub 40 de ani, la cancerul de sân triplu negativ, la tumorile HER2-pozitive sau la alte situații care nu au fost evaluate în cadrul cercetării.
De asemenea, perioada mediană de urmărire a fost de 3,9 ani. Întrucât cancerul de sân hormonodependent se poate asocia cu revenirea bolii la mai mulți ani după diagnostic, monitorizarea pe termen mai lung va fi importantă pentru confirmarea rezultatelor.
Studiul OPTIMA oferă însă dovezi randomizate că testarea genomică poate ajuta la identificarea unei proporții importante dintre pacienții considerați anterior candidați la chimioterapie, dar care pot fi tratați în siguranță doar cu terapie hormonală.
Analiza poate fi solicitată de la Resident Laboratory. În mod uzual, rezultatul nu depășește 10 zile lucrătoare din momentul în care proba reprezentativă pentru caz, însoțită de documentele solicitate, intră în posesia laboratorului. Pentru detalii și programări, sunați la numărul: 0770 999 111.