Un algoritm bazat pe inteligență artificială poate identifica 8 din 10 persoane cu hipercolesterolemie familială nediagnosticată
Aproximativ 90% dintre cazurile de hipercolesterolemie familială (HF) rămân nediagnosticate. Pacienții care nu primesc tratament pentru această boală au un risc de 50% de a suferi un infarct miocardic până la vârsta de 50 de ani. Deși OMS recomandă screeningul pentru hipercolesterolemie familială, acesta nu este implementat în multe țări.
Un algoritm bazat pe inteligență artificială poate identifica 90% dintre persoanele cu hipercolesterolemie familială nediagnosticată, conform unui nou studiu publicat în Lancet Digital Health și prezentat în cadrul FH Global Summit din Atlanta. FIND-FH reprezintă un instrument mai eficient decât realizarea screeningului pe baza valorilor LDL-colesterolului.
„Screeningul de precizie pentru HF devine acum o realitate pentru orice sistem de sănătate care are registre electronice. Nu trebuie să mai supunem screeningului întreaga populație pentru a identifica acele persoane cu factori de risc genetici pentru infarct miocardic și accident vascular cerebral. După o evaluare clinică a cazurilor identificate, dacă se stabilește diagnosticul de HF se va realiza screeningul în cascadă pentru rudele celor afectați.” – Dr. Daniel J. Rader, Directorul Departamentului de Genetică din cadrul Perelman School of Medicine, University of Pennsylvania
FIND (Flag, Identify, Network, Deliver) FH este un sistem bazat pe tehnologia machine learning prin care sunt dezvoltați algoritmi care identifică persoanele ce ar putea avea hipercolesterolemie familială și necesită o evaluare medicală detaliată.
Sistemul FIND FH a fost „antrenat” prin colectarea datelor legate de diagnostic, de analizele de laborator, medicamentele prescrise de la 939 de pacienți cu hipercolesterolemie familială și peste 80 000 fără un diagnostic stabilit de HF. Ulterior modelul a fost utilizat pentru analiza unei baze de date de peste 170 milioane de persoane.
Analizând date legate tratamentul utilizat de pacient și istoricul acestuia, FIND FH identifică acele cazuri care ar fi omise dacă ar fi fost luată în considerare doar valoarea LDL – colesterolului (de peste 190 mg/dL).
În 8 din 10 cazuri sistemul a identificat persoanele cu hipercolesterolemie familială și a redus numărul celor pentru care trebuia să se realizeze screeningul.
Autorii au explicat faptul că sistemul a funcționat la fel de bine atât pentru datele din sisteme de sănătate integrate cât și pentru alte tipuri de baze de date naționale, ceea ce sugerează că poate fi implementat în mai multe instituții de sănătate.
Astăzi, screeningul este recomandat de cele mai importante instituții medicale la nivel mondial, Organizația Mondială a Sănătății dar și AHA (American Heart Association), ACC (American College of Cardiology), CDC (Centers for Disease Control and Prevention). Screeningul de precizie presupune concentrarea testărilor asupra indivizilor la risc și identificarea celor care pot beneficia de diagnostic precoce și tratament.
Hipercolesterolemia familială (HF) este o boală caracterizată prin anomalii genetice care determină apariția unor valori crescute ale LDL-colesterolului în sânge și afectare cardiovasculară cu debut precoce care include: infarct miocardic, accident vascular cerebral, afecțiuni valvulare. Transmiterea genei se face autozomal dominant în majoritatea cazurilor. Fiecare copil are 50% șanse să moștenească boala.
- Dacă pacientul prezintă o copie anomala a genei afectate apare forma heterozigota a bolii
- Forma homozigota e mai putin frecventa dar mai severă și mai dificil de tratat, mutația fiind moștenită de la ambii parinți;
Riscul de a dezvolta boli cardiovasculare amenințătoare de viață este de 20 de ori mai mare la acești pacienți. În SUA , doar 10% dintre cele 1,3 milioane de persoane cu HF sunt diagnosticate.
Studii recente arată că jumătate dintre pacienții cu hipercolesterolemie familială internați în spital pentru un episod de infarct miocardic nu primeau tratament cronic anterior pentru corectarea dislipidemiei.
Hipercolesterolemia familială se traduce prin scăderea speranței de viață cu 16 ani dacă diagnosticul nu se stabilește până la 18 ani. Reducerea precoce a LDL-colesterolului este esențială pentru un control optim al bolii și introducerea unui tratament cronic adecvat.
Citește și:
- Hipercolesterolemia. Ce trebuie să știm despre managementul colesterolului?
- Tratamentul hipercolesterolemiei. Cum funcționează noile medicamente, inhibitorii PCSK9?
- #ESCCongress. Screeningul hipercolesterolemiei familiale ar putea ajuta pacienții și familiile lor să evite infarctul miocardic