articole despre amauroza Leber
Dr. Carmina Georgescu 12 noiembrie 2020 Citit de 6082 ori
CRISPR/Cas9: promisiunile și provocările editării genice în medicină. Care sunt aplicațiile practice?
După doar 8 ani de la descoperirea sistemului de editare genomică CRISPR-Cas9, Emmanuelle Charpentier și Jennifer A. Doudna au primit premiul Nobel pentru Chimie. Cele două cercetătoare au transformat un mecanism imun bacterian, obscur, într-un instrument care poate edita într-o manieră simplă și ieftină genomul tuturor organismelor, de la plante, la animale și oameni. Genomul este […]
Dr. Silvia Rădulescu 03 aprilie 2020 Citit de 2932 ori
Tehnologia de editare genomică CRISPR, utilizată pentru prima oară in vivo la pacienți în tratamentul unei forme moștenite de orbire
Cercetările în domeniul editării genomice au fost aplicate în premieră la pacienți umani la Casey Eye Institute, Universitatea Oregon Health & Science din Portland, în cadrul studiului clinic BRILLIANCE, utilizând tehnologia CRISPR-Cas9 în încercarea de a trata amauroza congenitală Leber, o formă moștenită de orbire. „Avem cu adevărat potențialul de a reda vederea pacienților nevăzători […]
Dr. Diana Chițimuș 26 noiembrie 2018 Citit de 5985 ori
BREAKING NEWS. Luxturna, prima terapie genică aprobată în UE pentru distrofia retiniană ereditară, o frecventă cauză a pierderii vederii
Luxturna (voretigene neparvovec), prima terapie genică pentru distrofia retiniană ereditară prin mutația genei RPE65, a fost aprobată și în Uniunea Europeană. Luxturna se administrează o singură dată la nivelul retinei și este indicată pacienților care nu au pierdut în totalitate viabilitatea celulară retiniană. Aproape 60% dintre cei care suferă de distrofie retiniană ereditară datorată mutației RPE65, […]