STUDIU. Multe boli cronice care apar împreună au factori de risc genetici comuni care pot fi țintiți în strategiile de prevenție și tratament

Prevenție

Dr. Bianca Cucoș
10 februarie 2025
Citit de 154 ori.

Un nou studiu de amploare a identificat legături genetice între multiple afecțiuni cronice, oferind perspective promițătoare pentru prevenirea și tratarea acestora. Cercetarea, condusă de Universitatea din Exeter și publicată în eBioMedicine, este cea mai mare de acest tip, analizând datele genetice și dosarele medicale a peste trei milioane de persoane din Regatul Unit și Spania.

Rezultatele studiului evidențiază modul în care anumite gene contribuie la apariția simultană a mai multor boli, explicând de ce unele afecțiuni apar frecvent împreună. Această descoperire deschide calea către tratamente mai eficiente și strategii de prevenție personalizată, reducând astfel impactul multimorbidității asupra pacienților și sistemelor de sănătate.

În prezent, aproximativ 9 milioane de persoane din Regatul Unit suferă simultan de două sau mai multe boli cronice. Aceste afecțiuni pot include diabet, boli cardiovasculare, artrită, depresie sau demență, printre altele. Gestionarea acestor boli este complicată atât pentru pacienți, cât și pentru sistemele de sănătate. În Regatul Unit, jumătate din bugetul NHS este alocat tratării multimorbidității, ceea ce subliniază urgența găsirii unor soluții mai eficiente.

Până acum, cercetarea medicală și tratamentele s-au concentrat în principal pe boli în mod izolat, fără a lua în considerare interacțiunile dintre ele. Acest lucru a dus la îngrijiri fragmentate, în care specialiștii tratează afecțiuni separate, fără o viziune de ansamblu asupra sănătății pacientului. Studiul recent își propune să schimbe această abordare prin identificarea factorilor genetici comuni care contribuie la apariția mai multor boli, deschizând calea spre un tratament personalizat și mai eficient.

Principalele descoperiri ale studiului GEMINI

Studiul GEMINI, condus de Dr. Joao Delgado de la Universitatea din Exeter, a analizat date genetice și dosare medicale pentru a descoperi legături între diverse boli. Cercetarea a analizat 72 de afecțiuni cronice și a identificat peste 2.500 de combinații în care factorii genetici influențează mai multe boli.

Unul dintre cele mai importante aspecte ale studiului este descoperirea suprapunerilor genetice – adică existența unor gene specifice care sunt implicate în apariția a două sau mai multe boli. Aceste constatări explică de ce anumite afecțiuni apar frecvent împreună la aceeași persoană. De exemplu, s-a descoperit că persoanele cu deficiență de vitamina B12 sau anemie feriprivă au un risc mai mare de a dezvolta și alte boli cronice. Deoarece aceste deficiențe pot fi tratate, abordarea lor din timp ar putea preveni sau întârzia apariția multimorbidității.

Cercetătorii își îndreaptă acum atenția asupra unor combinații specifice de boli pentru a vedea dacă medicamente existente sau modificări ale stilului de viață ar putea fi utilizate pentru a preveni sau încetini progresia multimorbidității.

Una dintre cele mai mari provocări în tratarea multimorbidității este faptul că majoritatea ghidurilor medicale și serviciilor de sănătate sunt concepute pentru a aborda boli individuale, fără a lua în considerare ansamblul problemelor pacientului. Astfel, pacienții cu multiple afecțiuni primesc adesea îngrijiri fragmentate, fiind tratați de specialiști diferiți pentru fiecare boală în parte, fără o coordonare eficientă. Tratarea pacienților într-un mod integrat ar putea îmbunătăți calitatea vieții acestora și reduce presiunea asupra sistemelor de sănătate.

Studiul GEMINI reprezintă un progres semnificativ în modul în care înțelegem și tratăm multimorbiditatea. Prin combinarea cercetării genetice cu datele reale ale pacienților, oamenii de știință au descoperit legături esențiale între bolile cronice, deschizând calea către tratamente și strategii de prevenire mai eficiente.

Citește și