#ESCCongress. Screeningul hipercolesterolemiei familiale ar putea ajuta pacienții și familiile lor să evite infarctul miocardic
Hipercolesterolemia familială este subdiagnosticată și subtrată, conform unui studiu prezentat la ediția 2019 a Congresului Societății Europene de Cardiologie. Screeningul ar putea identifica pacienții și membrii familiilor acestora afectați de boală, astfel încât să se poată realiza prevenția bolii cardiovasculare prin modificarea stilului de viață și începerea tratamentului.
Studiul a investigat frecvența hipercolesterolemiei familiale utilizând baza de date a pacienților francezi spitalizați pentru infarct miocardic în perioada 2011-2017. Cercetătorii au determinat prezența hipercolesterolemiei utilizând nivelurile de LDL colesterol, istoricul personal și familial de boală coronariană. Tratamentele, caracteristicile personale și severitatea bolii coronariene au fost comparate între pacienții cu și fără hipercolesterolemie familială.
Hipercolesterolemia familială a fost prezentă la 2,1% din cei 11.624 de pacienți cu infarct miocardic. Cei cu hipercolesterolemie au fost cu 20 de ani mai tineri (vârstă medie 51 de ani) și aveau leziuni coronariene mai severe comparativ cu cei cu nivel normal al colesterolului (vârstă medie 71 de ani).
“Debutul mai precoce și severitatea leziunilor arată natura agresivă a bolii coronariene la pacienții cu hipercolesterolemie”, a afirmat cercetătorul principal al studiului, Prof. Dr. Marianne Zeller, University of Burgundy – Franche-Comté, Dijon, Franța.
Tratamentul cronic cu statine a fost utilizat la 48% din pacienții cu hipercolesterolemie iar ezetimibe la 8%. S-a observat o utilizare foarte redusă a medicamentelor menite să reducă nivelul de colesterol. Jumătate dintre pacienți nu primeau tratament cronic înainte de a necesita spitalizare pentru un episod de infarct miocardic. Asta înseamnă că cel puțin jumătate din pacienții cu hipercolesterolemie familială nu își cunoașteau diagnosticul și faptul că prezintă risc cresut de boală cardiacă sau că membrii familiei lor ar putea suferi de aceeași afecțiune.
“Screeningul sistematic pentru hipercolesterolemie familială realizat în momentul spitalizării pentru infarct miocardic ar putea identifica pacienții cu risc crescut. Screeningul este ușor de realizat, bazat în principal pe determinarea nivelului de LDL coleaterol și cunoașterea istoricului personal și familial de boală coronariană. Diagnosticul poate fi confirmat prin testare genetică, disponibilă în majoritatea țărilor europene” – Prof. Dr. Marianne Zeller.
Comparativ cu grupul de control, pacienții cu hipercolesterolemie au avut rate semnificativ mai mici de hipertensiune arterială (59% vs 47%), diabet zaharat (25% vs 17%) și antecedente de accident vascular cerebral (8% vs 4%). Prevalența fumatului (56% vs 23%), istoricul personal (20% vs 15%) și cel familial de boli coronariene (78% vs 18%) au fost însă mai ridicate.
“E nevoie de identificarea mai bună a pacienților cu hipercolesterolemie familială pentru a începe tratamentul hipocolesterolemiant, precum și modificarea stilului de viață. Odată ce știm care sunt pacienții, putem să începem să ne uităm după rudele care ar putea împărtăși boală”, a concluzionat Prof. Dr. Marianne Zeller.
Hipercolesterolemia familială heterozigotă este o boală genetică amenințătoare de viață, asociată cu risc crescut de boală cardiovasculară prematură (inclusiv infarct miocardic și accident vascular cerebral). Este una dintre cele mai frecvente boli familile cu potențial fatal. Prevalența la nivel european este estimată la 1:250-200 de persoane, însemnând 3,6 – 4,5 milioane de bolnavi.
Pacienții cu hipercolesterolemie familială au niveluri crescute de colesterol LDL cauzate de o mutație genetică care împiedică eliminarea colesterolului din organism, astfel se acumulează în sânge și pot forma agregate (plăci de aterom) la nivelul arterelor coronare. Riscul pacienților de a transmite boala copiilor este de 50%.
Atunci când nivelurile de colesterol sunt crescute încă de la naștere, riscul de a dezvolta infarct miocardic este de 10-13 ori mai mare decât în populația generală. Hipercolesterolemia impreuna cu istoricul personal sau familial de boală cardiacă prematură sunt criterii definitorii de diagnostic și poate fi confirmată prin testare genetică. Managementul bolii constă în stil de viață sănătos și tratament medicamentos
Citește și:
- INFOGRAFIC: Colesterolul și alți factori de risc pentru apariția bolilor cardiovasculare
- #AHA18. Ghidul de management al colesterolului în boala cardiovasculară. Care sunt condițiile de inițiere a tratamentului?
- Tratamentul hipercolesterolemiei. Cum funcționează noile medicamente, inhibitorii PCSK9?