#ESHG2024. Creșterea ratelor de succes pentru fertilizarea in vitro la femeile în vârstă: majoritatea embrionilor în mozaic sunt viabili
În procedurile de fertilizare in vitro (FIV), medicii evită adesea utilizarea embrionilor cu anomalii genetice deoarece aceștia au șanse mai mici de a se dezvolta corect și pot duce la boli precum sindromul Down sau pierderea sarcinii. Cu toate acestea, unii embrioni au atât celule normale, cât și anormale, fiind cunoscuți ca embrioni în mozaic. Acești embrioni se pot se pot dezvolta uneori în bebeluși sănătoși.
La Conferința Anuală a Societății Europene de Genetică Umană, a fost prezentat un studiu condus de Universitatea din Toronto în care sunt descrise mecanismele de auto-corecție ale embrionilor mozaici. Rezultatele sunt importante deoarece ce ar putea crește numărul de embrioni viabili pentru femeile care urmează tratamente FIV, oferindu-le o șansă mai mare de a avea o sarcină de succes.
Pentru multe femei, în special cele mai în vârstă, șansele de a produce embrioni genetic normali scad. Înțelegerea procesului de auto-corecție la embrionii mozaici înseamnă că mai mulți dintre acești embrioni ar putea fi considerați pentru tratamentele FIV, oferind mai multe oportunități pentru sarcini normale. Aceste date ar putea ajuta multe femei să poată avea un copil, inclusiv la o vârstă mai înaintată.
Cercetarea se bazează pe datele din Registrul Internațional al Transferurilor de Embrioni Mozaici (IRMET) și a inclus peste 3500 de sarcini. În mod remarcabil, doar 1,2% din mozaicismul preimplantațional a persistat pe parcursul sarcinii sau postnatal, indicând un proces semnificativ de auto-corecție. Cercetarea marchează un progres semnificativ în genetica reproductivă.
Studiile anterioare au arătat că embrionii mozaici pot duce la nașteri vii la o rată de aproximativ 30%, mult mai redusă comparativ cu număr normal de cromozomi. Cel mai recent studiu explorează modul în care celulele anormale sunt eliminate natural. Folosind analiza transcriptomică avansată la nivel de celulă unică și culturi de embrioni post-implantare, s-a descoperit că celulele anormale sunt mai puțin viabile decât celulele normale. Această rată diferențiată de supraviețuire susține procesul de auto-corecție. Descoperirile sunt deosebit de importante pentru femeile în vârstă, care sunt mai predispuse să producă embrioni genetic anormali din cauza creșterii ratei de erori în timpul dezvoltării ovulelor odată cu vârsta.
Echipa intenționează să investigheze în continuare rolul specific al anomaliilor cromozomiale și să folosească tehnologii de editare genetică pentru a valida descoperirile lor. Tratamentul cu molecule mici ar putea fi, de asemenea, testat pentru a facilita procesul de auto-corecție la embrionii mozaici. Aceste terapii implică substanțe care pot modula procesele biologice, potențial îmbunătățind mecanismele de auto-corecție la embrionii în mozaic.
Noile studii vor urmări să rafineze criteriile de selecție a embrionilor, îmbunătățind ratele de succes ale FIV și reducând povara emoțională și financiară asupra pacienților. Prin îmbunătățirea înțelegerii noastre asupra mecanismelor de auto-corecție la embrionii mozaici, această lucrare promite să îmbunătățească rezultatele FIV.
Profesorul Alexandre Reymond, președintele conferinței Societății Europene de Genetică Umană, a subliniat importanța acestei cercetări în abordarea riscurilor genetice asociate cu amânarea întemeierii unei familii. Descoperirile nu doar că contribuie la înțelegerea științifică a dezvoltării embrionare, dar oferă și beneficii practice pentru cuplurile care doresc să echilibreze cariera cu planificarea familială.
În ultimele decenii, a existat o tendință semnificativă a femeilor de a alege să aibă copii mai târziu în viață. Mai mulți factori contribuie la această schimbare: multe femei prioritizează educația superioară și avansarea profesională, amânând maternitatea până când se simt mai stabile din punct de vedere profesional. De asemenea, dorința de a avea siguranță și stabilitate financiară înainte de a începe o familie a determinat multe cupluri să amâne concepția. În plus, îmbunătățirile în tehnologiile de reproducere asistată (ART), cum ar fi FIV, au oferit femeilor mai multă încredere în capacitatea de a concepe mai târziu în viață. Embriologia și tehnologiile de reproducere asistată au evoluat considerabil de la ratele inițiale de succes de aproximativ 10-20%. În ultimii 10 ani, datorită testelor genetice avansate pentru selecția embrionilor, ratele de succes au fost de aproximativ 50-60%
Deși capacitatea de a concepe mai târziu în viață are avantaje, aceasta vine și cu riscuri crescute, în special legate de tulburările genetice. Pe măsură ce femeile îmbătrânesc, calitatea ovulelor scade, ducând la o probabilitate mai mare de anomalii cromozomiale, cum este aneuploidia .
Euploidia înseamnă că celulele au numărul corect de cromozomi—46 în total, ceea ce este normal pentru oameni. Acest echilibru corect este important pentru dezvoltarea și funcționarea sănătoasă. Aneuploidia, pe de altă parte, apare atunci când celulele au un număr anormal de cromozomi, fie prea mulți, fie prea puțini. Acest dezechilibru poate cauza probleme de sănătate, inclusiv probleme de dezvoltare și complicații în timpul sarcinii. Mozaicismul este o condiție în care o persoană are un amestec de celule, unele cu numărul normal de cromozomi (euploide) și altele cu un număr anormal (aneuploide).
Femeile se nasc cu un număr fix de ovule, iar aceste ovule îmbătrânesc odată cu ele. Pe măsură ce îmbătrânesc, procesul care asigură separarea corectă a cromozomilor în timpul formării ovulelor devine mai puțin eficient. Astfel, apar erori cum ar fi cromozomii care nu se separă corect. Ca urmare, femeile mai în vârstă sunt mai predispuse să producă embrioni cu anomalii cromozomiale, inclusiv aneuploidie și mozaicism. Aceste anomalii pot face mai dificilă obținerea unei sarcini, cresc riscul de avort spontan și pot duce la tulburări genetice precum sindromul Down. Înțelegerea acestora este importantă pentru îmbunătățirea șanselor de a avea o sarcină de succes și pentru a sprijini femeile care încearcă să aibă copii mai târziu în viață.
Citește și
- Primii bebeluși concepuți prin utilizarea ADN-ului care provine din 3 surse s-au născut în Regatul Unit
- Inteligența artificială ar putea eficientiza fertilizarea in vitro: momentul optim pentru pentru colectarea ovocitelor, determinat cu AI