INFOGRAFIC. Ce sunt terapiile genice și cum se diferențiază de medicamentele convenționale?
Se estimează că până în 2030 ar putea fi aprobate între 30 și 60 de terapii genice și celulare pe an. Atât în SUA, cât și în Europa, terapiile genice și celulare însumează cel mai mare număr de studii clinice aflate în desfășurare. La nivel global, există o creștere cu 25% a numărului de terapii genice candidate în studii de fază I-III, înregistrată în perioada 2019-2020. Dacă se adaugă cercetările preclinice, procentul se dublează.
Terapiile genice cuprind mai multe tipuri de intervenții asupra genomului uman: fie presupune înlocuirea unei gene patologice cu o copie normală a genei respective, fie înseamnă̆ inactivarea unei gene care nu funcționează corect, fie introducerea unei gene modificate în celulele pacientului.
Cel mai frecvent, prin terapii genice sunt desemnate terapiile de înlocuire (“gene replacement therapy”). În cadrul acestei categorii, gena de interes este creată în laborator și introdusă într-un vector care o transportă în nucleu, unde poate rămâne sau se poate integra în genom, iar celula va produce proteina necesară.
Conform FDA, terapia genică are ca scop modificarea expresiei unei gene sau influențarea proprietăților biologice ale celulelor cu scopul de a trata sau a vindeca o boală. În termenul de terapie genică sunt cuprinse mai multe tipuri de intervenție asupra genomului uman. Aceasta fie presupune înlocuirea unei gene patologice cu o copie normală a genei respective, fie înseamnă inactivarea unei gene care nu funcționează corect.
Conform Agenției Europene a Medicamentului (EMA) terapia genică se definește drept „un produs biologic (cu excepția vaccinurilor) care:
- Conține o substanță activă care poate fi un acid nucleic recombinant, administrat oamenilor cu scopul de a repara, regla, înlocui, adăuga sau îndepărta o secvență genetică și
- Efectul terapeutic, profilactic sau de diagnostic este legat direct de secvența de acid nucleic recombinant pe care o conține sau legat de produsul care se obține din acea secvență”
Recent, Centrul pentru Inovație în Medicină a lansat „Carta albă a terapiilor genice”, un document prin care Inomed își propune setarea agendei publice din România pentru adoptarea inovațiilor cum sunt terapiile genice, care pot aduce un beneficiu fără precedent pacienților români.
Mai multe detalii despre Carta albă a terapiilor genice:
Posibilitatea de control pe termen lung prin adresarea cauzei bolii este elementul care diferențiază noile generații de terapii care intră pe piață, precum terapiile genice, de tratamentele clasice (molecule mici, proteine). Terapiile genice aprobate la nivel internanțional au indicații mai ales pentru bolile rare sau bolilor foarte grave pentru care nu există opțiuni terapeutice (“life-changing therapies”).
Un alt aspect care diferențiază cele două tipuri de terapii este modul de administrare al acestora. Dacă terapiile convenționale (molecule mici, proteine) necesită repetarea dozelor pentru a-și atinge potențialul maxim de eficacitate, terapiile genice se administrează o singură dată, în doză unică, fără să impună administrarea cu o anumită frecvență. Administrarea este legată de tipul moleculelor utilizate în procesul de fabricare al terapiilor. Dacă terapiile convenționale utilizează cu precădere molecule mici sau proteine cu scopul întreruperii proceselor asociate bolilor, terapiile genice utilizează ADN, ARN sau celule pentru a reprograma organismul în așa fel încât să se lupte direct cu boala.
O principală provocare asociată terapiilor genice constă în costurile ridicate și așadar accesul pacienților la tratament. La momentul actual, aceste terapii sunt cele mai scumpe de pe piață, impunând regândirea căilor de acces la nivelul sistemelor de sănătate, deoarece modelul clasic de rambursare nu va funcționa în cazul lor. Noul model dezvoltat va trebui să se adapteze pentru tratamente administrate chiar și o singură dată, dar care presupune beneficii pentru toată viața. În ceea ce privește accesul la terapiile convenționale, acesta nu reprezintă o problemă, prețul lor fiind mai scăzut, comparativ cu cel al terapiilor genice.
Citește și:
- State of Innovation 2021. Medicina genomică: secvențierea completă a genomului uman. Cum se va schimba practica medicală în următorii ani?
- Raport FDA: 39% dintre medicamentele aprobate în 2020 au fost terapii personalizate
- INFOGRAFIC. Momente cheie în dezvoltarea genomicii