Pentru a asigura accesul echitabil la medicina genomică pentru toți cetățenii, în Franța este în curs de implementare „Inițiativa de Medicină Genomică 2025” (PFMG2025), prin care se stabilește cadrul național pentru medicina de precizie. Componenta științifică și de cercetare sunt în strânsă cooperare cu sistemul de sănătate pentru facilitarea accesului timpuriu la inovație. Inițiativa franceză are ca scop introducerea secvențierii genomice în traseul de îngrijiri medicale, influențând toate etapele, de la prevenție, diagnostic, la tratament.
Prin implicarea stakeholderilor din sectoare diferite de activitate și strânsa colaborare dintre aceștia, 2022 a fost un an record în ceea ce privește implementarea planului.
Astăzi poate fi recomandată testarea prin secvențierea întregului genom pentru 70 de indicații, dintre care 60 în domeniul bolilor rare și 8 în oncologie. De la lansarea planului până în prezent au fost validate 16.700 de prescripții și au fost oferite peste 8.500 de rapoarte medicilor curanți. Conform celui mai recent raport, care a analizat situația din 2022, au fost validate 7.000 de prescripții și au fost returnate 5.200 de rapoarte medicilor curanți.
În aprilie 2015, Primul Ministru Manuel Valls a solicitat Alianței Aviesan să evalueze perspectivele implementării în următorii 10 ani a unui cadru de acces la secvențierea genomică în sistemul de sănătate din Franța.
Utilizarea secvențierii genomice de rutină în practica medicală facilitează implementarea medicinei personalizate. În domeniile bolilor rare și cancerului, aceste noi tehnologii de analiză moleculară avansată pot schimba radical întregul traseu al pacientului. Însă și pentru bolile frecvente în populație (boli metabolice, cardiovasculare, neurologice) există deja perspectiva schimbării managementului clinic datorită revoluției științelor omice.
Unul dintre obiectele majore ale Planului este pregătirea integrării medicinei genomice în sistemul de sănătate și asigurarea accesului pacienților care au cea mai mare nevoie de astfel de îngrijiri, fie că suferă de cancer sau de o boală rară, iar în viitor chiar și pentru bolile frecvente în populație vor exista soluții. De asemenea, se intenționează dezoltarea unui sector național pentru medicina genomică, care să funcționeze ca un hub de inovație științifică și tehnologică, precum și de creștere economică. Toate acestea vor permite asigurarea locului Franței printre liderii mondiali în ceea ce privește implementarea medicinei personalizate, cu posibilitatea de a împărtăși experiențele și cunoștințele în domeniul medicinei genomice și cu alte țări/instituții.
Planul este organizat pe 4 paliere
- Re-organizarea serviciilor de sănătate publică: Medicina genomică revoluționează traseul pacientului în sistemul de sănătate. Secvențierea genomică de rutină va permite accesul la diagnostic și tratament personalizat pentru pacienți (inițial pentru cei cu boli rare și cancer, ulterior atenția se va îndrepta și asupra bolilor comune).
- Aspecte științifice și clinice: Scopul este consolidarea și accelerarea traseului de la investigarea patologiilor până la obținerea beneficiilor terapeutice reale pentru pacienți.
- Aspecte tehnologice: Noile tehnologii vor avea un impact major asupra domeniului sanitar și asupra științelor vieții. Capacitatea de a dobândi, stoca, distribui și interpreta seturi complexe de date va revoluția aceste domenii.
- Aspecte economice: Există mai multe provocări economice care țin atât de costurile pentru sistemele de sănătate, cât și dezvoltarea de oportunități pentru un nou sector industrial.
Pentru implementarea proiectului au fost stabilite grupuri de lucru care se ocupă de diferite componente din Plan:
- O rețea de platforme de secvențiere de mare capacitate;
- Standardele clinice pentru diagnostic genomic au fost validate de un grup de lucru condus de Autoritatea Națională Franceză pentru Sănătate;
- Un centru pentru analiza datelor – pentru implementarea instrumentelor necesare procesării unui volum mare de date genomice, atât în scop de cercetare, cât și clinic;
- Patru proiecte pilot de cercetare sunt implementate pentru a depăși barierele tehnologice, clinice și de reglementare care ar putea apărea. Acestea sunt concentrate pe cancer, boli rare, boli comune și populația generală (pentru maparea variantelor genetice comune în populația franceză);
- Un Centru de Referință, Inovație și Expertiză care dezvoltă și armonizează modelele de bune practici, pregătește terenul pentru noile direcții ale dezvoltării tehnologice prin facilitarea colaborării între mediul academic și industrie, înainte de asigurarea implementării inovației în practică;
- Grupul de Lucru dedicat Educației și Trainingului – analizează nevoile naționale și pune bazele unui sistem de sănătate interdisciplinar, bazat pe genomică, în care sunt valorificate noi seturi de abilități pentru a se plia pe provocările aduse de analiza și interpretarea de date.
Un grup de lucru condus de Autoritatea Națională Franceză pentru Sănătate (HAS) este responsabil pentru prioritizarea cazurilor care ar putea beneficia de secvențiere genomică în îngrijirea medicală de rutină. Prima listă a prioritizat, în ianuarie 2019, pacienții cu boli rare sau cancere. În 2022, au fost stabilite noile indicații care vor fi prioritizate pe măsură ce capacitatea de secvențiere crește în Franța. Noile indicații vor fi evaluate de HAS, care oferă o opinie legată de posibilitatea de rambursare de către autoritățile de asigurări medicale.