articole despre boli metabolice

STUDIU. Sportul și activitatea fizică scad riscul de obezitate la nivel molecular, influențând epigenetic markerii metabolici

Exercițiile fizice și sportul au impact pe termen lung și la nivel profund, molecular, dincolo de efectele imediate asupra sănătății și modului în care arătăm. Un studiu publicat în Scientific Reports, Nature, efectuat la Universitatea de stat din Washington, arată că sportul (efectuat cu regularitate) ne schimbă în mod pozitiv epigenomul – procesele moleculare care […]


Planul Francez pentru Medicină Genomică 2025: progrese majore în domeniul bolilor rare și în oncologie prin facilitarea accesului la secvențierea întregului genom în sistemul de sănătate

Pentru a asigura accesul echitabil la medicina genomică pentru toți cetățenii, în Franța este în curs de implementare „Inițiativa de Medicină Genomică 2025” (PFMG2025), prin care se stabilește cadrul național pentru medicina de precizie. Componenta științifică și de cercetare sunt în strânsă cooperare cu sistemul de sănătate pentru facilitarea accesului timpuriu la inovație. Inițiativa franceză […]


Ziua Bolilor Rare 2023: Filipine, un model de succes în implementarea screening-ului neonatal

Screenigul neonatal (NBS, new born screening) este esenţial pentru a identifica nou născuţii cu boli genetice rare, dar severe, la care diagnosticarea precoce şi implementarea promptă a intervenţiilor terapeutice poate să prevină dizabilitatea, evoluţia rapidă severă a acestor boli şi să îmbunătăţească semnificativ calitatea vieţii acestor copii, dar şi a familiilor lor. În prezent, în […]