Ziua Bolilor Rare 2023: Filipine, un model de succes în implementarea screening-ului neonatal
Screenigul neonatal (NBS, new born screening) este esenţial pentru a identifica nou născuţii cu boli genetice rare, dar severe, la care diagnosticarea precoce şi implementarea promptă a intervenţiilor terapeutice poate să prevină dizabilitatea, evoluţia rapidă severă a acestor boli şi să îmbunătăţească semnificativ calitatea vieţii acestor copii, dar şi a familiilor lor. În prezent, în România nu există implementat un plan naţional de screening, iar testarea neonatală pentru bolile genetice rare cuprinde un număr scăzut de afecţiuni, iar acoperirea populaţională este scăzută.
La finalul lui 2022, Centrul pentru Inovație în Medicină a organizat o dezbatere online cu privire la situația screeningului la nou-născut în România și cum ar putea fi îmbunătățit. Printre invitați s-a numărat Prof. Carmencita Padilla de la University of the Philippines Manila, care a introdus programul de screening neonatal în Filipine.
Programul NBS din Filipine oferă un model de succes pentru implementarea unui sistem coordonat de screening neonatal într-o ţară cu venituri mici-medii, dovedind că prin implicarea comunităţii şi leadership politic, NBS este fezabil chiar şi într-un context economic mai puţin favorabil. Prof. Padilla a explicat că, în prezent, în Filipine, testarea din cadrul screeningului neonatal pentru cele peste 7000 de insule este asigurată doar de 7 laboratoare, oferind însă o acoperire a populaţiei ţintă de aproximativ 90%.
„Strategiile încep înainte de nașterea copilului pentru a educa părinții și, în cele din urmă, când copii se nasc, probele sunt preluate şi transportate la laborator prin serviciile de curierat. Dacă rezultatele sunt pozitive, pacienții merg în clinici specializate pentru urmărire. De asemenea, expertiza locală este foarte importantă, de aceea avem comitete care au grijă de algoritmii și protocoalele pentru tratament și managementul calității. Suntem pe cale să schimbăm algoritmii de screening, probabil până anul următor, prin adăugarea unui nivel secundar, incluzând testarea moleculară, în adiţie la testarea de bază”, a afirmat Prof. Carmencita Padilla.
Programul a debutat în 1996, fiind iniţiat utilizat cu scop de cercetare în 24 de spitale. La momentul respectiv, NBS se realiza doar pentru 5 boli. În prezent, se desfăşoară screeningul pentru 29 de boli, iar programul cuprinde peste 7400 de spitale. Toate procesele se desfăşoară în mod identic în centrele implicate.
Un moment cheie care a permis dezvoltarea şi eficientizarea screeningului neonatal în Filipine a fost reprezentat de stabilirea cadrului legislativ din anul 2004, elaborat de către Prof. Padilla. Astfel, s-a stabilit că Ministerul Sănătăţii este instituţia care conduce programul de NBS, asigurările vor include screeningul neonatal în pachetele de beneficii, a fost creat Centrul de Referinţă pentru Screeningul Neonatal, personalul medical a avut obligaţia să informeze părinţii sau reprezentanţii legali ai nou-născuţilor despre screening şi a fost impusă oferirea de servicii de screening neonatal în instituţiile medicale pentru licenţiere şi acreditări. Costurile pentru screeningul neonatal au fost acoperite iniţiat în proporţie de 90% de asigurări, urmând apoi extinderea la o acoperire de 100%.
În cadrul programului NBS din Filipine, există o serie de comitete locale de experţi care oferă consiliere, cuprinzând Comitetul pentru boli metabolice, Comitetul pentru deficitul de G6PD (glucozo-6-fosfat dehidrogenază), Comitetul pentru talasemie, Comitetul pentru hipotiroidism congenital, Comitetul pentru hiperplazie adrenală congenitală şi Comitetul pentru fibroză chistică. Acestea sunt responsabile pentru algoritmii de screening, protocolul de confirmare şi tratament şi de oferirea răspunsurilor la întrebările frecvente ale medicilor şi pacienţilor.
Distribuirea probelor din spitalele unde are loc recoltarea către unul dintre cele 7 laboratoare care realizează testarea se desfăşoară după protocoale bine definite, astfel că fiecare laborator recepţionează probele de pe un anumit teritoriu. De asemenea, pentru ca identificarea nou născuţilor cu boli rare să aducă beneficiile aşteptate, sunt esenţiale centrele care oferă îngrijiri medicale pe termen lung şi supraveghează pacienţii pozitivi. Există 14 astfel de centre în Filipine, iar în prezent se urmăreşte creşterea numărului acestora, ţinta fiind reprezentată de 81 de spitale. Pentru a asigura calitatea în cadrul programului de NBS, a fost implementată o schemă de evaluare performanţei – Philippine Performance Evaluation and Assessment Scheme (PPEAS), care se adresează instituţiilor implicate în screeningul neonatal.
Deşi programul de screening neonatal implementat în Filipine este coordonat riguros şi eficient, există în continuare o serie de provocări care trebuie adresate: externarea precoce şi rechemarea promptă a pacienţilor, accesabilitatea (la informaţie, centre de confirmare şi specialişti), tratamentul cazurilor pozitive şi aderenţa la planul terapeutic, controlul dezastrelor naturale (cutremure, taifun etc.) şi a pandemiilor.
Citeşte şi:
- #Rare2030. Planul European pentru Boli Rare, discutat în Parlamentul European. Care sunt recomandările?
- Nicoleta Pauliuc, despre importanța extinderii programelor de screening pre și neo-natal în România
- #ESHG2022. Secvențierea rapidă a întregului genom permite diagnosticarea nou-născuților grav bolnavi în mai puțin de 3 zile și este fezabilă la nivel național