articole despre screening neonatal
Dr. Monica Dugăeșescu 04 iulie 2023 Citit de 189 ori
STUDIU. Screeningul neonatal prin secvențierea exomului identifică nou-născuții cu risc neanticipat de boli monogenice pentru care există intervenții eficace disponibile
Secvențierea comprehensivă a exomului nou-născuților pe scară largă depistează o proporţie importantă de cazuri de risc neanticipat de boli monogenice (uMDR) pentru care există intervenții disponibile, iar cunoașterea acestor informații încă de la naștere poate să salveze vieți, conform concluziilor unui studiu publicat în American Journal of Human Genetics. Dintre cei aproape 160 de nou-născuți […]
Dr. Monica Dugăeșescu 01 martie 2023 Citit de 142 ori
Ziua Bolilor Rare 2023: Filipine, un model de succes în implementarea screening-ului neonatal
Screenigul neonatal (NBS, new born screening) este esenţial pentru a identifica nou născuţii cu boli genetice rare, dar severe, la care diagnosticarea precoce şi implementarea promptă a intervenţiilor terapeutice poate să prevină dizabilitatea, evoluţia rapidă severă a acestor boli şi să îmbunătăţească semnificativ calitatea vieţii acestor copii, dar şi a familiilor lor. În prezent, în […]
Dr. Bianca Cucoș 28 februarie 2023 Citit de 511 ori
Ziua Bolilor Rare 2023: Medicina genomică revoluționează strategiile de screening neonatal
Nala și Teddi sunt două fetițe din Marea Britanie, diagnosticate în aprilie 2022 cu leucodistrofie metacromatică (MLD), o boală metabolică rară care afectează sistemul nervos, asociată cu o speranță de viață de 5 până la 8 ani. Pe 15 februarie 2023, Teddi a devenit primul copil tratat în afara studiilor clinice cu terapia genică atidarsagene […]
Dr. Ana Maria Vasile 28 februarie 2023 Citit de 206 ori
Ziua Bolilor Rare 2023. Screening-ul la nou născuți în Europa de Sud-Est: cum ar putea fi îmbunătățit accesul în România
Programele de screening la nou-născut (New-born screening, NBS) includ un set important de teste făcute într-un interval scurt de timp după naștere, pentru a descoperi boli congenitale rare în perioada pre-simptomatică, când detecția timpurie și tratamentul sunt cruciale pentru a preveni consecințe ireversibile asupra sănătății sau chiar decesul. Screeningul neonatal a început în anul 1960 […]
Adriana Boată 02 ianuarie 2023 Citit de 238 ori
Guvernul UK, investiții record pentru screeningul nou-născuților prin secvențierea întregului genom
La sfârșitul anului 2022, Guvernul Regatului Unit al Marii Britanii și Irlandei de Nord a adus vești extraordinare cetățenilor săi și a anunțat finanțarea unui program de cercetare fără precedent pentru screeningul bolilor rare în rândul nou-născuților. Ținta exprimată și însușită de autoritățile britanice? Crearea celui mai avansat sistem de asistență medicală genomică din lume, […]
Ruxandra Schitea 19 noiembrie 2022 Citit de 221 ori
Nicoleta Pauliuc, despre importanța extinderii programelor de screening pre și neo-natal în România
Pe 17 noiembrie 2022, Centrul pentru Inovație în Medicină a organizat dezbaterea online „Roadmap for NBS implementation in Romania”, eveniment la care au participat profesioniști din sectorul medical atât din România cât și din afară, reprezentanți ai micilor pacienți, precum și reprezentanți ai autorităților. Printre invitați s-a numărat și Nicoleta Pauliuc, Şefa Comisiei de Apărare, […]
Adriana Boată 11 octombrie 2021 Citit de 308 ori
Dr. Marius Geantă: „A vorbi despre inovație în prevenția cardiovasculară și screeningul nou-născuților este o obligație, o datorie, o misiune și este singura modalitate acceptabilă de a merge mai departe”
Programul sloven dedicat screeningului pediatric pentru hipercolesterolemie familială (HF) și screeningul nou-născuților a fost identificat drept model de bune practici de către Comisia Europeană, alături de programe similare din Olanda și Republica Cehă. În contextul Președinției la Consiliul Uniunii Europene din 2021, Slovenia conduce o inițiativă menită să consolideze cooperarea și echitatea în furnizarea screening-ului […]
Adriana Boată 06 octombrie 2021 Citit de 335 ori
Genomics England va lansa un program pilot pentru secvențierea întregului genom (WGS) de la 200 de mii de nou-născuți. Câte boli rare ar putea fi depistate și tratate astfel?
Analiza genomică la scară largă și-a demonstrat valoarea și a venit în atenția publică mai mult ca oricând de la Human Genome Project în 2001, în contextul COVID-19. Primul genom SARS-CoV-2 a fost secvențiat în doar 34 de zile, iar după 6 luni, zeci de mii de genomuri erau deja disponibile în bazele de date […]