Ziua Bolilor Rare 2023. Screening-ul la nou născuți în Europa de Sud-Est: cum ar putea fi îmbunătățit accesul în România

  • Acces la inovație
Dr. Ana Maria Vasile
28 februarie 2023
Citit de 206 ori.

Programele de screening la nou-născut (New-born screening, NBS) includ un set important de teste făcute într-un interval scurt de timp după naștere, pentru a descoperi boli congenitale rare în perioada pre-simptomatică, când detecția timpurie și tratamentul sunt cruciale pentru a preveni consecințe ireversibile asupra sănătății sau chiar decesul. Screeningul neonatal a început în anul 1960 cu testul dezvoltat de Dr. Robert Guthrie pentru fenilcetonurie, fiind apoi utilizat gradual pentru mai mult de 50 de boli în unele țări dezvoltate. Spectrometria de masă în tandem a fost implementată cu succes în ultimele două decenii în multe țări, permițând extinderea rapidă și screeningul simultan pentru multe boli, utilizând o probă de sânge uscat.

În cadrul dezbaterii online pe tema implementării NBS în România, organizată de Centrul pentru Inovație în Medicină, Prof. Urh Groselj, Universitatea din Ljubljana, Slovenia, a prezentat o serie de date care arată cum au evoluat practicile privind screeningul la nou-născut în regiunea Sud-Est Europeană. De asemenea, acesta a făcut și o serie de recomandări generale, dar care sunt valabile și pot fi cu ușurință personalizate pentru situația României, pentru a îmbunătăți acoperirea testării.

abonare

Europa de Sud-Est este o regiune heterogenă, compusă din țări dezvoltate și în curs de dezvoltare, cu aproximativ 76 de milioane de locuitori. Studiul condus între anii 2013-2014, cu scopul de a evalua situația screeningului la nou-născut, a arătat că 4 din 11 țări din această regiune nu au implementat analize de screening pentru fenilcetonurie și că 3 dintre ele nu fac teste pentru hipotiroidismul congenital.

Între anii 2020-2021, a avut loc un studiu asemănător, cu scopul de a evalua situația screeningului și de a determina evoluția obiectivelor stabilite după studiul din 2013-2014. În România, situația nu s-a îmbunătățit semnificativ, deoarece nu au fost introduse noi boli vizate prin screening, 10% din nou-născuți nefiind deloc testați.

În prezent, nu există o reglementare la nivel european în legătură cu bolile congenitale care necesită screening și cele care trebuie urmărite postnatal, doar fenilcetonuria și hipotiroidismul congenital fiind urmărite constant, cu diferențe în screeningul hiperplaziei suprarenaliene congenitale, fibrozei chistice și galactozemiei.

În România, situația în anul 2021 a rămas aceeași în ceea ce privește screeningul nou-născuților, în ciuda faptului că între anii 2013-2014 au fost propuse mai multe inițiative și măsuri în vederea accesului la screening și a măririi numărului de boli testate.

Printre obstacolele care au stat în calea realizării unui plan de screening mai bun și mai extins s-au numărat lipsa resurselor financiare, probleme organizatorice, lipsa personalului și lipsa de implicare din partea părții politice.

Totuși, a avut loc un progres modest în perioada 2013-2020, cu creșterea numărului de boli congenitale testate și o acoperire teritorială mai bună, dar în continuare s-au realizat mai puține lucruri decât s-ar fi dorit.

În prezent, țelul este să existe cel puțin screeningul neonatal de bază la același nivel în întreaga Europă de Sud-Est, fără să mai existe zone fără acoperire. Din acest motiv, este nevoie de cooperare la nivel national și international, cu existența unor schimburi de experiență, a împărtășirii unor modele de bună practică și a ajutorului în pregătirea aplicațiilor de finanțare.

Pentru a atinge acest scop, și ca screeningul nou-născutului să devină un sistem integrat pe deplin, stimulând astfel echitatea în ceea ce privește testarea bolilor congenitale la nivel european, trebuie atinse câteva măsuri cheie:

  • Selecția unor conditii noi în panelurile de screening neonatale care să fie bazate pe criterii publicate, cu proceduri standardizate, opinia publicului să fie luată în considerare, cu rezultatul deliberărilor accesibil tuturor
  • Informațiile să fie comunicate părinților din timpul sarcinii, astfel încât aceștia să facă alegeri informate
  • Determinarea unor definiții clare ale bolilor congenitale care urmează să fie testate, atunci cand screening-ul este plănuit
  • Laboratoarele care fac screening-ul să fie acreditate, astefel încât să se demonstreze aderența acestora la standardele internaționale
  • Laboratoarele și programele introduse trebuie să furnizeze date în legatură cu indicatorii cheie de performanță legați de întregul screening neo-natal
  • Primul contact al părinților să fie cu un medic cu experiență, care să îi informeze pe aceștia în momentul trimiterii probelor în legătură cu ceea ce se întâmplă și ce pași trebuie făcuți în continuare
  • Testele de confirmare în cazul în care se descoperă o anomalie să fie stabilite, aplicate, iar rezultatele să fie obținute rapid
  • Evaluarea datelelor să urmărească și rezultatele pe termen lung, cu raportarea acestora
  • În fișa nou-născutului să se facă inclusiv înregistrarea testelor negative, cu informarea părinților asupra rezultatelor
  • Reglementarea stocării și accesului la probele prelevate, în cazul în care sunt necesare investigații mai amănunțite.

În privința obținerii echității și inovației în screeningul nou-născuților ar trebui puse în practică următoarele:

  • Formarea unui comitet consultativ de experți limitat în timp, astfel încât să nu existe părtinire sau interese naționale, cu furnizarea informației de încredere și cu o calitate înaltă pentru a susține luarea deciziilor la un nivel național
  • Reglementarea fluxului de muncă: împărtășirea unei bune practici în programele deja existente de screening (inclusiv prin intermediul Comitetului Bolilor Non-Comunicabile care să ofere sfaturi Comisiei Europene)
  • Consolidarea unui grup de screening neonatal în rețelele europene de referință pentru boli rare

Citește și:


➤