ÎNREGISTREAZĂ-TE. „Achieving Equity and Innovation in Newborn Screening and in Familial Hypercholesterolemia Paediatric Screening across Europe”, un eveniment sub umbrela Președinției Sloveniei la Consiliul UE




Recent, programul sloven dedicat screeningului pediatric pentru hipercolesterolemie familială (HF) și screeningul nou-născuților au fost identificate drept modele de bune practici de către Comisia Europeană, alături de programe similare din Olanda și Republica Cehă. În contextul Președinției Sloveniei la Consiliul Uniunii Europene din 2021, FH Europe va organiza, pe 11 octombrie, o întâlnire dedicată echității și inovării în screeningul pediatric pentru hipercolesterolemia familială la nivel european – Achieving Equity and Innovation in Newborn Screening and in Familial Hypercholesterolemia Paediatric Screening across Europe. Centrul pentru Inovație în Medicină este susținător al evenimentului. Vă puteți înregistra la eveniment – aici

Dr. Marius Geantă, președinte Centrul pentru Inovație în Medicină și co-președinte al Grupului Consultativ Științific și de Sănătate Publică FH Europe, va vorbi în cadrul evenimentului despre nevoia de inovație în managementul bolilor cardiovasculare și despre cum hipercolesterolemia familială poate fi un model în acest sens.

abonare

Pentru anumite afecțiuni rare, detectarea precoce oferită de screeningul nou-născutului (Newborn screening -NBS) poate schimba viața și poate preveni invaliditatea pe termen lung sau chiar decesul.

Familial Hypercholesterolemia
„Nepoata mea a fost diagnosticată cu HF homozigotă când avea 6 ani. Câte familii care nu își testează copiii, pentru că nu se gândesc că ar putea avea HF, există în lume?” – mărturia unei bunici.

După prima extindere a programului NBS în 2018, Slovenia planifică o extindere suplimentară pentru a detecta atrofia musculară spinală (AMS), tulburările imune congenitale severe (18 în total), fibroza chistică și hiperplazia adrenală congenitală; în total, peste 40 de boli congenitale. Datorită evoluțiilor tehnologice semnificative din ultimii ani, screening-ul extins al nou-născuților a devenit, de asemenea, mai accesibil și a fost introdus în mai multe țări din UE. Este probabil ca, în viitor, cu o gamă tot mai mare de posibilități terapeutice, să fie necesară o nouă extindere a programului. Utilizarea genomicii în acest domeniu are implicații sociale, profesionale și etice.

În ciuda acestui progres semnificativ, situația actuală în ceea ce privește accesul la NBS la nivelul UE este marcată de inegalități, cu diferențe mari între statele membre. În urmă cu peste zece ani, Consiliul UE și, mai târziu, fostul Comitet de experți în boli rare au recomandat acțiuni coordonate la nivelul UE, păstrând în același timp competențele naționale pentru a îmbunătăți situația actuală.

Bolile cardiovasculare (BCV) au un impact asupra vieții a 60 de milioane de cetățeni europeni și reprezintă 36% din totalul deceselor din UE. Aproximativ 20% din totalul deceselor premature (sub vârsta de 65 de ani) sunt cauzate de BCV. Acestea sunt boli multifactoriale, determinate de factori de risc evitabili, care țin în mare parte de stilul de viață sau de factori de risc ne-modificabili (moșteniți, genetici). Cel mai frecvent factor de risc genetic pentru BCV este hipercolesterolemia familială, o afecțiune care determină creșterea valorilor LDL-colesterolului în sânge și afectare cardiovasculară cu debut precoce, inclusiv infarct miocardic, accident vascular cerebral și afecțiuni valvulare. 9 din 10 persoane cu hipercolesterolemie familială nu sunt diagnosticate. HF afectează 1 din 300 de oameni din întreaga lume, indiferent de rasă sau etnie.

În 1998, în timpul unei reuniuni de consultare la Geneva, Organizația Mondială a Sănătății a recunoscut HF ca o prioritate în domeniul sănătății publice. Totuși, nu multe s-au schimbat în ultimii 20 de ani pentru a îmbunătăți situația familiilor afectate de HF. Majoritatea copiilor primesc un diagnostic de HF ca urmare a diagnosticării anterioare a membrilor familiei – de obicei după infarct miocardic, accident vascular cerebral sau decesul unuia dintre părinți.

Familial hypercholesterolemia Portugal
„Cost-eficiența (screeningului FH în copilărie) este atât de mare încât este o insultă să nu îl avem disponibil” – mărturia unui tată din Portugalia

Citește și: