Combinația terapeutică Kaftrio și ivacaftor, rambursată în România pentru pacienții cu fibroză chistică, în cazurile cu mutații specifice la nivelul genei CFTR




Autoritățile din România au decis rambursarea Kaftrio (ivacaftor/tezacaftor/elexacaftor) într-un regim combinat cu ivacaftor. Această terapie este disponibilă din acest moment pentru pacienții diagnosticați cu fibroză chistică, cu vârsta de cel puțin 12 ani și care au o mutație F508del și o funcție minimă a mutației (F/MF), sau două mutații F508del (F/F) în gena reglatorului de conductanță transmembranară a fibrozei chistice (CFTR).

La începutul anului, Comisia Europeană a aprobat extinderea indicației pentru această combinație terapeutică pentru tratamentul pacienților cu vârsta cuprinsă între 6 și 11 ani. Aprobarea UE pentru tratamentul persoanelor din grupa de vârstă 12+ datează din august 2020 și s-a bazat pe rezultatele pozitive din două studii globale de fază 3.

abonare

Despre Kaftrio (ivacaftor/tezacaftor/elexacaftor) într-un regim combinat cu ivacaftor

La persoanele cu anumite tipuri de mutații ale genei CFTR, proteina CFTR nu este procesată normal la nivel celular, ceea ce o împiedică să ajungă la suprafața celulei și să funcționeze corect. Combinația terapeutică Kaftrio + ivacaftor se administrează pe cale orală și este concepută pentru a crește cantitatea și funcția proteinei CFTR la suprafața celulei. Elexacaftor și tezacaftor lucrează împreună pentru a crește cantitatea de proteină matură de la suprafața celulei prin conectarea la diferite porți de acces ale proteinei CFTR. Ivacaftor, care este cunoscut ca potențator CFTR, este conceput pentru a restabili capacitatea proteinelor CFTR de a transporta sare și apă prin membrana celulară. Acțiunile combinate ale ivacaftor, tezacaftor și elexacaftor ajută la hidratarea și curățarea mucusului din căile respiratorii.

Despre fibroza chistică

Fibroza chistică (CF) este o boală genetică rară care afectează peste 83.000 de oameni la nivel global. În România, aproape 500 de pacienți au fost diagnosticați cu această afecțiune.

CF este o boală progresivă, multi-sistemică, ce afectează plămânii, ficatul, tractul gastro-intestinal, sinusurile, glandele sudoripare, pancreasul și tractul reproductiv. Aceasta este cauzată de o proteină CFTR defectă și / sau lipsă rezultată din anumite mutații ale genei CFTR. Copiii trebuie să moștenească două gene CFTR defecte – una de la fiecare părinte – pentru a avea CF. Deși există mai multe tipuri de mutații CFTR care pot provoca boala, marea majoritate a persoanelor cu fibroză chistică au cel puțin o mutație F508del.

Aceste mutații, care pot fi determinate printr-un test genetic sau test de genotipare, creează în fibroza chistică proteine CFTR nefuncționale și / sau prea puține la suprafața celulei. Funcția defectă și / sau absența proteinei CFTR cauzează un flux slab de sare și apă în și din celule în mai multe organe. În plămâni, acest lucru duce la acumularea de mucus anormal de gros, lipicios care poate provoca infecții pulmonare cronice și leziuni pulmonare progresive la mulți pacienți, care pot cauza decesul acestora.

Citește și: