Planul European de Acțiune pentru Bolile Rare, discutat în contextul Președinției Poloniei la Consiliul UE. Accesul la testare genetică și investițiile în cercetare pentru tratamente noi, pe agenda europeană

Medicina personalizată

Dr. Bianca Cucoș
15 aprilie 2025
Citit de 99 ori.

Pe 10 aprilie 2025, experți, factori de decizie și profesioniști din sănătate s-au reunit la Varșovia pentru conferința de nivel înalt Către un Plan European de Acțiune pentru Bolile Rare. Organizat de Comitetul Economic și Social European (CESE), Ministerul Sănătății din Polonia și Universitatea de Medicină din Varșovia, evenimentul a subliniat consensul care există deja în Europa: a sosit momentul pentru o strategie europeană cuprinzătoare și coordonată în domeniul bolilor rare.

Bolile rare afectează peste 36 de milioane de persoane în Europa, însă doar aproximativ 6% dintre aceste boli beneficiază de tratamente eficiente – iar accesul la ele nu este uniform în toate statele membre ale UE. De la diagnostice întârziate la acces limitat la specialiști și terapii, pacienții se confruntă cu o adevărată „loterie geografică a sănătății”, care lasă mulți fără îngrijirea de care au nevoie la timp. În acest context, apelul pentru un Plan European de Acțiune pentru Bolile Rare este mai urgent ca niciodată.

Deși există strategii naționale pentru bolile rare, actualul sistem fragmentat nu are coordonarea și coerența necesare pentru a produce schimbări durabile. După cum au subliniat mai mulți experți la Varșovia, un plan de acțiune solid la nivelul UE ar servi la completarea eforturilor naționale, promovarea colaborării transfrontaliere și stimularea investițiilor în cercetare și inovare.

Baiba Miltoviča, președinta Secțiunii pentru Transport, Energie, Infrastructură și Societatea Informațională a CESE, a reafirmat sprijinul puternic al CESE pentru un plan european, declarând că „trebuie să asigurăm oportunități egale pentru pacienții cu boli rare din toate statele membre”. Ea a subliniat importanța sprijinirii autorităților naționale, regionale și locale, precum și a organizațiilor societății civile, pentru a oferi îngrijiri de calitate și accesibile.

Conferința de la Varșovia urmează unei serii de evenimente similare de nivel înalt desfășurate la Bilbao, Bruxelles și Budapesta, toate contribuind la consolidarea impulsului politic. Ágnes Cser, membră a CESE și raportoare a avizului CESE Să nu lăsăm pe nimeni în urmă: Angajamentul european pentru combaterea bolilor rare, a mulțumit președințiilor poloneză și viitoarei președinții daneze pentru sprijinirea acestei inițiative vitale. De asemenea, a făcut apel ca viitoarea președinție cipriotă să continue acest demers, subliniind necesitatea unei abordări strategice pe termen lung.

„Pandemia a creat un sprijin public autentic pentru implicarea mai mare a Europei în domeniul sănătății”, a adăugat Adam Jarubas, președintele Comisiei pentru Sănătate Publică din Parlamentul European. „În cazul bolilor rare, Europa poate fi răspunsul cel mai potrivit.” Acest mesaj reflectă o lecție importantă a ultimilor ani: doar prin acțiune colectivă UE poate închide uriașele lacune din îngrijirea bolilor rare.

Una dintre cele mai presante provocări din domeniul bolilor rare este diagnosticul întârziat. În medie, pacienții așteaptă ani întregi și consultă numeroși specialiști înainte de a primi un diagnostic corect – deseori când boala este deja într-un stadiu avansat. Ministrul Sănătății din Polonia, Izabela Leszczyna, a subliniat că reducerea timpului dintre apariția simptomelor și diagnosticare este o prioritate majoră și că accesul mai bun la testare genetică și investițiile în cercetare pentru tratamente noi sunt elemente cheie ale viitorului plan european.

Un diagnostic precoce și corect nu doar că îmbunătățește rezultatele pacienților, ci și eficientizează utilizarea resurselor sistemului de sănătate. Progresele în genomică, programele de screening și platformele de partajare a datelor – precum Spațiul European al Datelor de Sănătate (EHDS) – oferă oportunități importante pentru a reduce întârzierile în diagnosticare și pentru a orienta pacienții către terapii adecvate.

Pentru pacienții cu boli rare, accesul la specialiști și la centre de expertiză este esențial. Cu toate acestea, multe state membre nu dispun de infrastructura sau personalul necesar. După cum a menționat Urszula Demkow, secretar de stat în Ministerul Sănătății din Polonia, un element esențial al unui sistem eficient este identificarea și dezvoltarea Centrelor de Expertiză pentru Bolile Rare, în cooperare strânsă cu Rețelele Europene de Referință (ERN).

Demkow a prezentat și inițiativele digitale recente ale Poloniei, inclusiv Registrul Național pentru Bolile Rare și un nou Card Electronic al Pacientului cu boală rară – instrumente care vizează îmbunătățirea monitorizării proceselor de îngrijire, creșterea siguranței pacientului și care pot fi exemple utile pentru alte țări din UE.

Războiul din Ucraina a accentuat și mai mult nevoia unui răspuns coordonat în domeniul bolilor rare. Mulți cetățeni ucraineni cu boli rare au suferit întreruperi grave în îngrijire. În acest context, atât Polonia, cât și UE în ansamblu, și-au arătat solidaritatea. Criza actuală ne reamintește că sănătatea este o responsabilitate europeană comună, în special pentru categoriile vulnerabile.

Concluziile conferinței sunt clare: deși s-au făcut pași înainte, este nevoie de acțiuni urgente. Elaborarea unui Plan European de Acțiune pentru Bolile Rare ar crea un cadru comun pentru abordarea acestor provocări, ar promova rezultate mai bune și ar garanta că niciun pacient nu este lăsat în urmă din cauza locației geografice sau a rarității bolii sale.

Președințiile viitoare ale Consiliului UE dețin acum cheia. Cu sprijin politic puternic și o coaliție tot mai mare de actori implicați, momentul este potrivit pentru a livra un plan care reflectă angajamentul Europei față de echitate, inovație și sănătate pentru toți cetățenii – în special pentru cei mai vulnerabili.

Citește și