Predicția bolilor cardiovasculare intră în era multi-omics: un model bazat pe inteligență artificială poate identifica riscul cu până la 15 ani înainte
Bolile cardiovasculare rămân principala cauză de mortalitate la nivel global, fiind responsabile pentru aproximativ 19,8 milioane de decese anual. În acest context, una dintre cele mai mari provocări pentru medicina modernă este identificarea persoanelor cu risc crescut înainte de apariția simptomelor, astfel încât intervențiile preventive să poată fi aplicate din timp.
Un studiu publicat în Nature Communications propune o abordare inovatoare pentru predicția riscului cardiovascular, bazată pe integrarea datelor multiomice și pe inteligență artificială. Cercetătorii au dezvoltat un model care combină informații genetice, metabolomice, proteomice și clinice, demonstrând că această abordare poate îmbunătăți semnificativ estimarea riscului pentru mai multe boli cardiovasculare majore. Potrivit rezultatelor studiului, modelul ar putea identifica persoanele cu risc crescut cu până la 15 ani înainte de apariția bolii.
De ce este dificilă predicția riscului cardiovascular
Evaluarea riscului cardiovascular se bazează în prezent în principal pe modele clinice standardizate, precum SCORE2 sau ASCVD. Aceste instrumente iau în calcul factori precum vârsta, sexul, nivelul colesterolului, tensiunea arterială sau fumatul. Deși sunt utile pentru stratificarea riscului la nivel populațional, ele nu reflectă pe deplin complexitatea mecanismelor biologice care duc la apariția bolilor cardiovasculare.
În ultimii ani, cercetarea s-a orientat către integrarea unor tipuri noi de date biologice. Scorurile genetice de risc oferă informații despre predispoziția moștenită, însă impactul lor asupra performanței predictive s-a dovedit relativ modest. În același timp, dezvoltarea tehnologiilor de analiză moleculară a permis studierea simultană a unui număr foarte mare de biomarkeri circulanți.
În acest context, două domenii au devenit deosebit de relevante pentru cercetarea cardiovasculară: metabolomica, care analizează moleculele implicate în procesele metabolice, și proteomica, care studiază proteinele implicate în procese precum inflamația, coagularea sau remodelarea vasculară. Aceste tehnologii oferă o perspectivă mult mai detaliată asupra proceselor biologice care preced apariția bolii.
CardiOmicScore, un model bazat pe inteligență artificială și multi-omics
Pentru a dezvolta noul model, cercetătorii au utilizat date din UK Biobank, una dintre cele mai mari cohorte biomedicale din lume, care include informații genetice și clinice pentru aproximativ 500.000 de participanți.
Modelul dezvoltat, denumit CardiOmicScore, utilizează rețele neuronale de tip deep learning pentru a analiza simultan date moleculare și clinice. În cadrul modelului sunt generate două scoruri principale de risc: MetScore, bazat pe profilul metabolomic, și ProScore, bazat pe profilul proteomic. Pentru dezvoltarea acestor scoruri au fost analizați 168 de metaboliți și 2920 de proteine circulante, oferind o imagine detaliată asupra proceselor biologice implicate în apariția bolii.
Aceste scoruri sunt apoi integrate cu informații genetice și clinice pentru a estima riscul de apariție a șase boli cardiovasculare majore, inclusiv boala coronariană, accidentul vascular cerebral, insuficiența cardiacă sau fibrilația atrială. Prin această abordare, modelul reușește să analizeze simultan mii de biomarkeri moleculari și să identifice tipare biologice complexe asociate riscului cardiovascular.
Rolul biomarkerilor moleculari în îmbunătățirea predicției riscului
Rezultatele studiului arată că scorurile bazate pe biomarkeri moleculari au o capacitate predictivă ridicată. Performanța modelelor a fost evaluată folosind C-index, o măsură standard a acurateței modelelor de risc. Atât scorul proteomic, cât și cel metabolomic au demonstrat performanțe semnificativ mai bune decât scorurile genetice.
Integrarea acestor scoruri cu modelele clinice existente a dus la îmbunătățiri semnificative ale predicției riscului cardiovascular pentru toate cele șase boli analizate. Un rezultat important al studiului este faptul că proteomica a avut cea mai mare contribuție la creșterea acurateței modelelor predictive, sugerând că proteinele circulante reflectă mai bine interacțiunea dintre factorii genetici, metabolici și de mediu.
Biomarkeri care reflectă mecanismele bolii
Analiza a permis și identificarea unor biomarkeri moleculari importanți pentru apariția bolilor cardiovasculare. Printre metaboliții relevanți s-au numărat creatinina, albumina, glutamina și diferite tipuri de acizi grași, precum și componente ale lipoproteinelor implicate în metabolismul colesterolului.
În ceea ce privește proteinele, cercetătorii au evidențiat molecule deja cunoscute în patologia cardiovasculară, precum NT-proBNP și NPPB, markeri ai stresului cardiac. Alte proteine importante identificate au fost GDF15, asociată inflamației sistemice, MMP12, implicată în remodelarea vasculară, și NEFL, asociată cu leziuni neuronale și risc de accident vascular cerebral.
Important este faptul că modelul nu se bazează pe un singur biomarker, ci pe „semnături moleculare” complexe, care reflectă simultan mai multe procese biologice implicate în apariția bolii.
Implicații pentru medicina personalizată și prevenție
Integrarea datelor multi-omics și a inteligenței artificiale ar putea transforma modul în care este evaluat riscul cardiovascular. În locul unei evaluări bazate exclusiv pe câțiva factori clinici, viitoarele modele ar putea integra simultan predispoziția genetică, profilul molecular circulant, stilul de viață și istoricul medical al pacientului.
Această abordare ar putea permite identificarea mult mai timpurie a persoanelor cu risc crescut, stratificarea mai precisă a pacienților și dezvoltarea unor strategii de prevenție personalizate. În plus, biomarkerii identificați în studiu ar putea deveni ținte pentru dezvoltarea unor noi terapii sau pentru repoziționarea unor medicamente existente.
Autorii subliniază că modelul necesită validare suplimentară în populații mai diverse, deoarece majoritatea participanților din UK Biobank sunt de origine europeană. De asemenea, costurile actuale ale analizelor proteomice și metabolomice rămân ridicate, ceea ce limitează utilizarea lor în practica clinică de rutină.
Cu toate acestea, pe măsură ce tehnologiile devin mai accesibile, integrarea datelor multi-omics în evaluarea riscului cardiovascular ar putea deveni o componentă importantă a medicinei personalizate și a strategiilor moderne de prevenție.
În ansamblu, studiul evidențiază potențialul inteligenței artificiale și al tehnologiilor multi-omics de a transforma prevenția bolilor cardiovasculare, oferind posibilitatea identificării persoanelor cu risc crescut cu mult înainte de apariția simptomelor.
Material redactat cu ajutorul AI, verificat și editat de echipa Raportul de Gardă, formată din specialiști în domeniul medical