STUDIU. Tumorile cerebrale ar putea fi diagnosticate în mai puțin de două ore printr-un test genetic ultra-rapid
Un progres remarcabil în diagnosticarea tumorilor cerebrale promite să reducă dramatic timpul necesar pentru clasificarea și tratamentul uneia dintre cele mai devastatoare forme de cancer. O echipă de oameni de știință și clinicieni de la Universitatea din Nottingham și Spitalul Universitar Nottingham NHS Trust (NUH) a dezvoltat o metodă de testare genetică ultra-rapidă care poate oferi rezultate în doar două ore, un salt uriaș față de perioada actuală de așteptare de 6–8 săptămâni.
Această nouă tehnică, descrisă în jurnalul științific Neuro-Oncology, ar putea transforma îngrijirea pentru cele peste 12.000 de persoane diagnosticate anual cu tumori cerebrale în Regatul Unit. Având în vedere că rata de supraviețuire pentru cele mai agresive tipuri, precum glioblastomul, este adesea sub un an, un diagnostic rapid și precis este esențial.
Până acum, diagnosticarea unei tumori cerebrale implica un proces îndelungat. După o scanare RMN care indică o posibilă tumoră, se efectuează de obicei o intervenție chirurgicală pentru a se preleva o probă. Aceasta este apoi trimisă la laboratoare centralizate pentru analiză genetică și patologică, un proces care poate dura săptămâni întregi.
Această întârziere nu este doar birocratică. Fiecare zi petrecută în așteptarea unui diagnostic poate însemna o amânare a începerii tratamentelor salvatoare precum radioterapia sau chimioterapia. În plus, incertitudinea este extrem de apăsătoare pentru pacienți și familiile lor.
„În mod tradițional, procesul de diagnosticare a tumorilor cerebrale era lent și costisitor,” explică Dr. Stuart Smith, neurochirurg la NUH și Universitatea din Nottingham. „Acum, cu această nouă tehnologie, putem obține răspunsuri în câteva ore. Această viteză are un impact uriaș asupra deciziilor clinice și, totodată, reduce povara emoțională asupra pacienților.”
Noua metodă de diagnostic se bazează pe două inovații-cheie: utilizarea dispozitivelor de secvențiere de ultimă generație de la Oxford Nanopore Technologies și un software personalizat numit ROBIN. Împreună, acestea permit secvențierea rapidă și direcționată a ADN-ului tumoral, oferind rezultate complete într-un timp record.
Spre deosebire de metodele genetice tradiționale, secvențierea de tip nanopore citește ADN-ul prin măsurarea modificărilor de curent electric în timp ce moleculele individuale trec prin pori microscopici (sau nanopori) într-o membrană. Această abordare permite secvențierea în timp real, fără etapele lente și costisitoare care au încetinit anterior testarea genetică.
Profesorul Matt Loose, biolog la Universitatea din Nottingham și co-dezvoltator al metodei, a subliniat eficiența procesului: „Când am secvențiat pentru prima dată un genom uman în 2018, a fost nevoie de cinci laboratoare și șase luni. Acum putem selecta doar regiunile relevante din genom, extrage ADN-ul și determina tipul de tumoare în câteva ore.”
Unul dintre markerii cheie analizați este metilarea ADN-ului, o modificare chimică care influențează modul în care genele sunt exprimate. Prin analizarea modelelor de metilare, cercetătorii pot clasifica cu precizie tipurile și subtipurile de tumori, esențial pentru stabilirea tratamentului adecvat.
Această clasificare detaliată nu doar că informează planul de tratament optim, dar deschide și calea către medicina personalizată și accesul la studii clinice. Potrivirea pacientului potrivit cu studiul potrivit, la momentul potrivit, devine posibilă datorită rezultatelor disponibile în 24 de ore.
În timpul studiului, noua metodă a fost utilizată în cadrul a 50 de intervenții chirurgicale pentru tumori cerebrale, obținând o rată de succes de 100%. Rezultatele preliminare au fost disponibile în două ore de la operație, iar secvențierea a continuat pentru a furniza clasificări mai detaliate imediat după.
„Intervențiile chirurgicale pentru tumori cerebrale pot dura destul de mult, astfel că acum putem obține rezultate preliminare chiar în timpul operației,” spune Dr. Smith. „Asta ar putea schimba strategia chirurgicală în timp real.”
După extragerea probei tumorale aceasta este trimisă la laboratorul de patologie unde se extrage ADN-ul și este secvențiat. Cu ajutorul ROBIN, datele sunt analizate rapid, iar clinicienii primesc un diagnostic clar și precis mult mai repede decât până acum.
Charles Trigg, un bărbat de 45 de ani din Leicestershire, cunoaște din proprie experiență cât de importantă este această schimbare. Diagnosticat în aprilie cu glioblastom de gradul 4, Charles așteaptă în prezent rezultatele testelor genetice, un proces care în mod normal durează opt săptămâni.
Cu noua metodă, perioada de așteptare s-a redus la doar o săptămână, cu potențialul de a scădea și mai mult în viitor.
„Pentru mine, cunoașterea înseamnă putere,” spune Charles. „Chiar dacă este o veste proastă, îți oferă certitudine. Iar această certitudine face viața mult mai ușoară.”
El adaugă: „Este o combinație uimitoare de știință și medicină. Nu pot schimba informația, dar pot să o absorb, să o simt și să încep să-mi planific următorul pas. Acea claritate schimbă totul.”
Pe lângă viteză, noua metodă oferă și un avantaj semnificativ din punct de vedere al costurilor. Costul estimat per pacient este de aproximativ 450 de lire sterline, cu posibilitatea de a scădea odată cu extinderea utilizării. Este considerabil mai ieftin decât metodele actuale de diagnostic, care implică mai multe teste separate și multă muncă de laborator.
„Metoda noastră poate elimina nevoia de patru sau cinci teste diferite,” spune profesorul Loose. „Obținem mai multe informații dintr-un singur test și le livrăm atunci când contează cel mai mult.”
Având beneficii atât de clare, echipa de cercetare lucrează acum la implementarea testului în Trusturile NHS din întreaga țară. Organizațiile clinice și caritabile sprijină inițiativa, numind-o „transformatoare”.
Dr. Simon Newman, director științific la The Brain Tumour Charity, a subliniat importanța unui diagnostic rapid: „Asigură acces rapid la cel mai bun tratament posibil și elimină incertitudinea cu care se confruntă pacienții în așteptarea unui diagnostic.”
La rândul său, Dr. Karen Noble, de la Brain Tumour Research, a remarcat potențialul de a crește participarea la studiile clinice: „Această tehnică ar putea schimba radical viața celor afectați de tumori cerebrale, permițând diagnosticări mai rapide și mai precise, potrivite pentru medicina personalizată.”
Această inovație marchează un punct important în diagnosticarea și tratarea tumorilor cerebrale. Cu capacitatea de a furniza rezultate genetice detaliate în doar câteva ore, medicii pot lua decizii mai rapide, pot personaliza tratamentele și pot oferi pacienților claritate într-unul dintre cele mai dificile momente ale vieții lor.