articole despre boli rare

Prima terapie CRISPR personalizată salvează viața unui bebeluș cu o boală genetică rară

Medicii de la Spitalul de Copii din Philadelphia (CHOP) și Penn Medicine au reușit să trateze cu succes o tulburare metabolică rară și care poate fi fatală, folosind o terapie genetică CRISPR creată special pentru un sigur pacient. Copilul, cunoscut sub numele de KJ, a fost diagnosticat la scurt timp după naștere cu deficiență severă […]


#EMA2025. Peste 100 de medicamente în aşteptare pentru aprobare în Europa la începutul anului. Noi terapii ar putea fi disponibile pentru afecţiunile oncologice, neurologice şi bolile rare

La începutul anului 2025, 112 medicamente se aflau în curs de evaluare de către Agenţia Europeană a Medicamentului (EMA), 57 dintre acestea conţinând noi substanţe active, conform raportului Horizon Scanning, realizat de Italian Medicines Agency (AIFA) şi prezentat de Mescape. Astfel, este de aşteptat ca un număr importat de noi terapii să devină disponibile pentru […]


Planul European de Acțiune pentru Bolile Rare, discutat în contextul Președinției Poloniei la Consiliul UE. Accesul la testare genetică și investițiile în cercetare pentru tratamente noi, pe agenda europeană

Pe 10 aprilie 2025, experți, factori de decizie și profesioniști din sănătate s-au reunit la Varșovia pentru conferința de nivel înalt Către un Plan European de Acțiune pentru Bolile Rare. Organizat de Comitetul Economic și Social European (CESE), Ministerul Sănătății din Polonia și Universitatea de Medicină din Varșovia, evenimentul a subliniat consensul care există deja […]


Ziua Mondiala a Bolilor Rare 2025: testarea genomică trebuie să devină parte integrantă a îngrijirii pediatrice

Pe măsură ce lumea marchează Ziua Bolilor Rare 2025, un nou raport evidențiază modul în care parteneriatele științifice internaționale schimbă fundamental diagnosticul și tratamentul bolilor genetice rare la copii. Deși tehnologiile genomice moderne pot identifica aceste afecțiuni în doar câteva zile, există încă provocări semnificative în transformarea acestor descoperiri în îmbunătățiri reale ale sănătății copiilor. […]


UK: primii nou-născuți primesc testarea prin secvențierea întregului genom pentru screeningul a 200 de boli rare

A început testarea a sute de nou-născuţi din Regatul Unit pentru peste 200 de afecţiuni genetice rare, prin secvenţierea întregului genom, din probe de sânge prelevat din cordonul ombilical, ca parte a studiului The Generation. Studiul își propune să investigheze fezabilitatea și acceptabilitatea utilizării secvențierii întregului genom la screening-ul nou-născuților pentru afecțiunile rare pentru care […]


STUDIU. Bolile genetice, diagnosticate în doar câteva ore printr-o nouă metodă de secvențiere, NanoRanger

În ciuda progreselor în testarea genetică din ultimele decenii, mai mult de jumătate dintre persoanele suspectate de tulburări genetice nu primesc un diagnostic molecular precis în timp util. Mulți pacienți trec printr-un parcurs îndelungat, adesea durând peste șase ani, înainte de a obține un diagnostic definitiv. Totuși, acest peisaj este pe cale să se schimbe […]


STUDIU. Un algoritm AI identifică rapid pacienții cu boli rare nediagnosticate pe baza dosarelor medicale electronice

PheNet este un algoritm de învățare automată care poate identifica pacienții cu imunodeficiențe comune variabile (CVID), pe baza informațiilor provenite din dosarele medicale electronice ale acestora. Din cauza eterogenității fenotipurilor CVID, pot trece oriunde între 5 și 15 ani de la apariția primelor simptome și până la diagnosticarea corectă a unei boli din această categorie. […]


Ziua Bolilor Rare 2024 în Europa: noi investiții pentru rețelele europene de referință, cercetare și reforma strategiei farmaceutice

29 februarie este o zi „rară” care ne reamintește de cele 300 de milioane de persoane din întreaga lume pentru care o boală rară reprezintă o provocare în fiecare zi. În Uniunea Europeană, se cunosc deja peste 6000 de boli rare care afectează 36 de milioane de cetățeni. 80% dintre bolile rare sunt de origine […]


Planul Francez pentru Medicină Genomică 2025: progrese majore în domeniul bolilor rare și în oncologie prin facilitarea accesului la secvențierea întregului genom în sistemul de sănătate

Pentru a asigura accesul echitabil la medicina genomică pentru toți cetățenii, în Franța este în curs de implementare „Inițiativa de Medicină Genomică 2025” (PFMG2025), prin care se stabilește cadrul național pentru medicina de precizie. Componenta științifică și de cercetare sunt în strânsă cooperare cu sistemul de sănătate pentru facilitarea accesului timpuriu la inovație. Inițiativa franceză […]


Bolile rare în România: actualizări privind accesul la terapii în 2023

La nivel mondial, peste 300 de milioane de persoane sunt diagnosticate cu boli rare. Dintre acestea, mai mult de 30 de milioane sunt europeni. Uniunea Europeană definește boala rară ca fiind cea care afectează cel mult 5 persoane din 10.000, numărul bolilor rare diagnosticate până acum variind între 5.000 și 8.000. Însă cele mai recente […]