articole despre boli rare

UK: primii nou-născuți primesc testarea prin secvențierea întregului genom pentru screeningul a 200 de boli rare

A început testarea a sute de nou-născuţi din Regatul Unit pentru peste 200 de afecţiuni genetice rare, prin secvenţierea întregului genom, din probe de sânge prelevat din cordonul ombilical, ca parte a studiului The Generation. Studiul își propune să investigheze fezabilitatea și acceptabilitatea utilizării secvențierii întregului genom la screening-ul nou-născuților pentru afecțiunile rare pentru care […]

---

STUDIU. Bolile genetice, diagnosticate în doar câteva ore printr-o nouă metodă de secvențiere, NanoRanger

În ciuda progreselor în testarea genetică din ultimele decenii, mai mult de jumătate dintre persoanele suspectate de tulburări genetice nu primesc un diagnostic molecular precis în timp util. Mulți pacienți trec printr-un parcurs îndelungat, adesea durând peste șase ani, înainte de a obține un diagnostic definitiv. Totuși, acest peisaj este pe cale să se schimbe […]

---

STUDIU. Un algoritm AI identifică rapid pacienții cu boli rare nediagnosticate pe baza dosarelor medicale electronice

PheNet este un algoritm de învățare automată care poate identifica pacienții cu imunodeficiențe comune variabile (CVID), pe baza informațiilor provenite din dosarele medicale electronice ale acestora. Din cauza eterogenității fenotipurilor CVID, pot trece oriunde între 5 și 15 ani de la apariția primelor simptome și până la diagnosticarea corectă a unei boli din această categorie. […]

---

Ziua Bolilor Rare 2024 în Europa: noi investiții pentru rețelele europene de referință, cercetare și reforma strategiei farmaceutice

29 februarie este o zi „rară” care ne reamintește de cele 300 de milioane de persoane din întreaga lume pentru care o boală rară reprezintă o provocare în fiecare zi. În Uniunea Europeană, se cunosc deja peste 6000 de boli rare care afectează 36 de milioane de cetățeni. 80% dintre bolile rare sunt de origine […]

---

Planul Francez pentru Medicină Genomică 2025: progrese majore în domeniul bolilor rare și în oncologie prin facilitarea accesului la secvențierea întregului genom în sistemul de sănătate

Pentru a asigura accesul echitabil la medicina genomică pentru toți cetățenii, în Franța este în curs de implementare „Inițiativa de Medicină Genomică 2025” (PFMG2025), prin care se stabilește cadrul național pentru medicina de precizie. Componenta științifică și de cercetare sunt în strânsă cooperare cu sistemul de sănătate pentru facilitarea accesului timpuriu la inovație. Inițiativa franceză […]

---

Bolile rare în România: actualizări privind accesul la terapii în 2023

La nivel mondial, peste 300 de milioane de persoane sunt diagnosticate cu boli rare. Dintre acestea, mai mult de 30 de milioane sunt europeni. Uniunea Europeană definește boala rară ca fiind cea care afectează cel mult 5 persoane din 10.000, numărul bolilor rare diagnosticate până acum variind între 5.000 și 8.000. Însă cele mai recente […]

---

Ziua Bolilor Rare 2023: Filipine, un model de succes în implementarea screening-ului neonatal

Screenigul neonatal (NBS, new born screening) este esenţial pentru a identifica nou născuţii cu boli genetice rare, dar severe, la care diagnosticarea precoce şi implementarea promptă a intervenţiilor terapeutice poate să prevină dizabilitatea, evoluţia rapidă severă a acestor boli şi să îmbunătăţească semnificativ calitatea vieţii acestor copii, dar şi a familiilor lor. În prezent, în […]

---

Ziua Bolilor Rare 2023: Medicina genomică revoluționează strategiile de screening neonatal

Nala și Teddi sunt două fetițe din Marea Britanie, diagnosticate în aprilie 2022 cu leucodistrofie metacromatică (MLD), o boală metabolică rară care afectează sistemul nervos, asociată cu o speranță de viață de 5 până la 8 ani. Pe 15 februarie 2023, Teddi a devenit primul copil tratat în afara studiilor clinice cu terapia genică atidarsagene […]

---

Ziua Bolilor Rare 2023. Screening-ul la nou născuți în Europa de Sud-Est: cum ar putea fi îmbunătățit accesul în România

Programele de screening la nou-născut (New-born screening, NBS) includ un set important de teste făcute într-un interval scurt de timp după naștere, pentru a descoperi boli congenitale rare în perioada pre-simptomatică, când detecția timpurie și tratamentul sunt cruciale pentru a preveni consecințe ireversibile asupra sănătății sau chiar decesul. Screeningul neonatal a început în anul 1960 […]

---

PREMIERĂ. Primul copil din UK a primit terapia genică pentru leucodistrofie metacromatică în afara studiilor clinice

NHS England a anunțat pe 15 februarie că primul copil din UK cu leucodistrofie metacromatică, o boală metabolică rară, a fost tratat în afara studiilor clinice cu terapia genică atidarsagene autotemcel (denumire comercială – Libmeldy) și are o evoluție corespunzătoare vârstei sale. Viața lui Teddi, o fetiță în vârstă de 19 luni acum, a fost […]

---