Bolile rare în România: actualizări privind accesul la terapii în 2023

Sănătatea românilor

Redacția
01 martie 2023
Citit de 1443 ori.

La nivel mondial, peste 300 de milioane de persoane sunt diagnosticate cu boli rare. Dintre acestea, mai mult de 30 de milioane sunt europeni. Uniunea Europeană definește boala rară ca fiind cea care afectează cel mult 5 persoane din 10.000, numărul bolilor rare diagnosticate până acum variind între 5.000 și 8.000. Însă cele mai recente rapoarte arată că numărul bolilor rare descrise până în prezent este mai mare de 10 mii, iar pe măsură ce genomica și științele omice avansează, acest număr va crește.

România nu are un Registru național al bolilor rare, prin urmare nici statistici clare cu numărul de persoane afectate. Potrivit Doricăi Dan, președintele Alianței Naționale pentru Boli Rare, în evidențe se află doar 8.000 de români, dintr-o estimare de un milion. Datele au fost prezentate în cadrul Conferinței naționale de închidere a Campaniei Ziua Internațională a Bolilor Rare 2023.

5% dintre bolile rare pot fi tratate

Puține boli rare beneficiază de tratament, la nivel mondial, nu doar în România – 5%. Aproape 75% dintre bolile rare sunt de natură genetică, iar în proporție de 70%, acestea debutează în perioada copilăriei. „Unu din cinci pacienți suferă de cancer rar. Toate cancerele rare sunt boli rare și există circa 200 de cancere rare”, a mai spus Dorica Dan, miercuri, 1 martie, la Conferința națională de închidere a campaniei Zilei internaționale a bolilor rare, marcată în fiecare an pe 29 februarie, o zi rară.

Multe dintre bolile rare debutează la naștere sau în copilărie – de exemplu, atrofia musculară spinală, neurofibromatoza sau osteogeneza imperfectă. Statisticile europene subliniază că 50% dintre bolile rare apar la adult, printre acestea numărându-se boala Huntington, Crohn, scleroza laterală amiotrofică sau cancerul tiroidian. Multe dintre bolile rare sunt cronice și progresive, fapt care duce la o calitate scăzută a vieții acestor pacienți, izolare și stigmatizare.

În România, accesul la diagnostic timpuriu este greoi, la fel și la screeningul neonatal. Nu avem suficienți medici specializați și nici centre de expertiză unde să se pună diagnosticul corect, deși din 2017 și până în 2022 au fost înființate 31 astfel de centre.

Cât privește medicamentele, acestea sunt numite „orfane”, principalele domenii terapeutice vizând cancerul, tulburările de metabolism, de sistem imunitar, cardiovasculare și ale plămânilor și structurilor asociate.

Aceste medicamente sunt de multe ori terapii biologice dezvoltate în urma unor ani de cercetare în biotehnologie. Dimensiunile reduse ale pieței i-au făcut însă pe producători reticenți în a dezvolta astfel de tratamente, investițiile făcute în cercetarea și dezvoltarea produselor fiiind arareori recuperate.

Nevoia de tratament a presat sistemele de sănătate să găsească soluții în avantajul pacienților. Statele Unite au fost primele care au stimulat dezvoltarea medicamentelor orfane, în 1993, odată cu adoptarea Actului medicamentului orfan, în timp ce Europa a trecut în 1999 la punerea în practică a unei politici comune privind medicamentele orfane în statele membre.

Astfel, la 16 decembrie 1999, Parlamentul European şi Consiliul Europei au adoptat Regulamentul (EC) Nr. 141/2000 privind produsele medicamentoase orfane, iar la 27 aprilie 2000, Comisia Europeană a adoptat Regulamentul (EC) Nr. 847/2000 stabilind prevederile pentru aplicarea criteriilor de desemnare ca orfan, precum şi definirea conceptelor de „produs medicamentos similar” şi „superioritate clinică”.

În primii cinci ani de la implementare au fost depuse aproape 500 de cereri de acordare a statutului de medicament orfan. Medicamentele considerate orfane sunt incluse în Registrul comunitar pentru produse medicamentoase orfane.

Structura la nivel european care evaluează cererile de clasificare a medicamentelor ca fiind destinate diagnosticului și tratamentului bolilor rare este Comitetul pentru medicamente orfane din cadrul Agenției Europene a Medicamentului – EMA – care face acest lucru cu ajutorul unor experți din UE. Acest Comitet a fost înființat în anul 2000 și a inclus și reprezentanți aip acienților, desemnați de Comisia Europeană.

Un portal de referință în privința informațiilor privind medicamentele orfane este Orphanet. Orphanet este condus de un consorţiu european din aproximativ 40 de ţări, coordonat de speciliști francezi. Infrastructura şi activităţile sunt finanţate de Inserm (Institutul Naţional Francez de Sănătate şi Cercetare Medicală), Directoratul General Francez pentru Sănătate şi Comisia Europeană. Accesați lista medicamentelor orfane aprobate în UE.

Unde se plasează România în ceea ce privește terapiile

Potrivit statisticilor, 9 din 10 medicamente desemnate nu primesc autorizație EMA de punere pe piață. Finanțarea și accesul pacienților cu boli rare variază foarte mult de la o țară la alta. În Germania, timpul de așteptare este de 7 luni, pe când în România, de 2 ani.

Ca și în alte domenii, și în privința bolilor rare, România a progresat lent. Cadrul legislativ privitor la bolile rare include Directiva europeană 24/2011 privind asistența medicală transfrontalieră și regulamentul OMS nr. 540/2016 privind organizarea și funcționarea centrelor de expertiză. Strategia națională de sănătate 2014/2020 a inclus și un Plan național pentru bolile rare, finanțat din Fondul Național Unitar pentru Asigurări Sociale de Sănătate. În ultimii doi ani, prin Programul național de boli rare au fost incluse în lista de compensate 32 de medicamente destinate bolilor rare. 16 centre din cele 32 acreditate în România fac parte din centrele europene de referință. Nu este puțin, dar nu este nici pe departe suficient.

Planul de acțiune european pentru boli rare prevede menținerea priorității în cercetare a bolilor rare, creșterea accesului la tratament, implementarea registrelor de pacienți și a codificării unitare Orpha, precum și creșterea rolului asociațiilor de pacienți în elaborarea politicilor de sănătate privind bolile rare.

Conform Conf. Dr. Carolina Negrei, membru în Consiliul Agenției Naționale a Medicamentului și Dispozitivelor Medicale din România, în ultimii ani au fost incluse următoarele terapii:

în perioada iulie-decembrie 2022, au fost evaluate 15 dosare – 7 au primit decizie de includere condiționată și 7 necondiționată
în perioada ianuarie-februarie 2023, încă 7 dosare au fost evaluate, 4 cu includere condiționată, 3 necondiționată

Mai multe detalii: https://nomenclator.anm.ro/medicamente

Terapii 2022:

lenalidomidă – monoterapie pentru pacienți adulți cu limfom cu celule de manta recidivant sau refractar (decembrie)
gilterinib – monoterapie pacienți adulți cu leucemie mieloidă acută (LMA) refractară sau recidivantă cu mutație FLT3 (noiembrie)
canakinumabum – sindromul periodic asociat cu receptorul factorului de necroză tumorală (TRAPS) și alte două indicații (noiembrie)
ciclosporină – aprobare condiționată pentru xeroftalmie (noiembrie)
inclisiran – noiembrie 2022 – hipercolesterolemie primară în asociere cu statine
trientinum – tratamentul bolii Wilson la adulți, adolescenți și copii ≥ 5 ani cu intoleranță la terapia cu D-penicilamină (noiembrie)
bulevirtid – tratamentul infecției cronice cu virusul hepatitic delta (VHD) la pacienții adulți cu boală hepatică compensată care au ARN VHD plasmatic (seric) pozitiv (septembrie)
rituximab (septembrie)

Începutul anului 2023:

Pe site-ul ANMDMR pot fi, de asemenea, găsite studiile clinice aprobate în România la nivelul anului 2022, iar pe European Clinical Trials Registry pot fi căutate, în funcție de patologie, toate studiile clinice desfășurate în Uniunea Europeană. Conform Conf. Dr. Carolina Negrei, în cazul în care un pacient identifică un studiu clinic potrivit în această platformă, se pot trimite solicitări la ANMDMR pentru informarea sponsorilor, dar și solicitări de includere, cu mențiunea că există criterii speciale și urmează ca pacientul să fie evaluat.

Obstacolele din calea accesului la medicamente

Cu toate stimulentele oferite la nivel european, statele membre nu garantează încă acces deplin pentru fiecare medicament orfan autorizat. Unul dintre obstacole este legat de procesul de luare a deciziilor privind tarifarea și rambursarea medicamentelor orfane.

Documentele Comisiei Europene menționează faptul că pentru a progresa este nevoie de găsirea acelor căi care să permită elaborarea de rapoarte de evaluare comune privind valoarea clinică adăugată a medicamentelor orfane care să ușureze decizia la nivel național, fără ca autoritățile să fie degrevate de responsabilitățile respective.

Totodată, ar fi necesară îmbunătățirea sistemului prin care pacienții cu boli rare beneficiază de medicamente, înainte de aprobarea și rambursarea lor la nivel național și suplimentarea stimulentelor acordate pentru dezvoltarea de noi medicamente.

Un document al Comisiei Europene din 2008 privitor la bolile rare arată că dezvoltarea terapiilor se confruntă cu trei obstacole: „neînţelegerea mecanismelor fiziopatologice subiacente, absenţa sprijinului pentru etapele timpurii ale dezvoltării clinice şi neperceperea avantajelor în raport cu costurile de către industria farmaceutică. De fapt, costul ridicat al dezvoltării medicamentelor, alături de rentabilitatea scăzută estimată a investiţiei (cauzată de numărul foarte redus de pacienţi), a descurajat frecvent industria farmaceutică să dezvolte medicamente pentru bolile rare, în pofida necesităţilor medicale imense. Ar trebui instaurat de timpuriu un dialog privind medicamentele în curs de dezvoltare între aceste societăţi şi autorităţile care finanţează medicamentele. Acest dialog va oferi societăţii promotoare mai multă siguranţă privind venitul potenţial viitor şi va furniza autorităţilor mai multe cunoştinţe şi le va spori încrederea în valoarea medicamentelor pe care va trebui să le evalueze şi să le finanţeze”, se mai arată în document.

Citește și: