articole despre boli rare

Carcinomul cu celule Merkel: una dintre cele mai rare și agresive forme de cancer

Carcinomul cu celule Merkel este o formă rară și agresivă de cancer de piele. Cauza exactă a bolii și modul în care aceasta se dezvoltă reprezintă încă o controversă pentru lumea științifică. Cel mai probabil, carcinomul cu celule Merkel evoluează din celulele Merkel – celule de origine neuronală, care se găsesc în stratul bazal al epiteliului și […]


#ESMO17: Secvențierea genomului poate ajuta la identificarea tratamentelor potrivite pentru unele cancere rare

Pacienții care suferă de forme rare de cancer, pentru care încă nu există un tratament, ar putea să beneficieze de secvențierea genomului pentru a se identifica dacă nu cumva un medicament deja aprobat pentru un alt tip de cancer ar putea fi util în acel caz. Primele rezultate ale unui studiu clinic, Drug Rediscovery Protocol […]


Primul tratament specific pentru boala Batten, o afecțiune genetică rară greu de diagnosticat

95% dintre bolile rare nu au nici macar un tratament aprobat de FDA. În cele 5% dintre cazurile unde există un tratament, pacienții se luptă să aibă acces la el din cauza costurilor ridicate. Ceroid lipofuscinoza neuronală de tip 2 (CLN2) este o boală neurodegenerativă rară care afectează copii de 2-4 ani, caracterizată printr-o speranță […]


➤