articole despre debut juvenil
Dr. Silvia Rădulescu 29 iulie 2021 Citit de 1532 ori
STUDIU. O nouă formă de scleroză laterală amiotrofică monogenică este caracterizată prin debut juvenil și progresie lentă
Mutații patogene la nivelul genei SPTLC1 pot cauza apariția unei noi variante, monogenice, a sclerozei laterale amiotrofice, printr-un mecanism de sinteză excesivă de sfingolipide. Patru noi variante dominante ale genei SPTLC1 au fost identificate la 11 copii aparținând a 7 familii diferite, care par a avea o formă unică de scleroză laterală amiotrofică cu debut […]