articole despre feom

STUDIU. Cauzele bolilor rare ar putea fi identificate de 3 ori mai rapid prin analiza datelor multiomice și rețelelor moleculare complexe

În ultimele două decenii, dezvoltarea platformelor de secvențiere ADN a permis descoperirea a peste 6.000 de boli rare. Cele mai multe boli rare sunt mongenice, existând o cauză clară la nivelul unei singure gene afectate. Bolile rare reprezintă un model prin care se poate studia bine relația dintre modificarea genetică și consecința fenotipică, comparativ cu […]