articole despre genomul uman de referinta

Inovația Anului 2023 în viziunea Raportuldegardă.ro: An record pentru medicina genomică și medicina personalizată

Pe parcursul anului 2023, echipa RaportuldeGardă.ro v-a prezentat cele mai importante noutăţi din domeniul medical, de la descoperiri cu impact major generate de cercetarea fundamentală, la rezultatele celor mai ample studii clinice investigând terapii inovatoare la nivel mondial. La finalul acestor 12 luni, sintetizăm pentru voi, cititorii noştri, cele mai importante date referitoare la inovaţiile […]

---

Completarea secvenţei de referinţă a genomului uman: primul cromozom Y secvenţiat în întregime de consorţiul Telomere-to-Telomere

Cromozomul Y a fost secvențiat în totalitate pentru prima dată, corectând multiple erori prezente în secvenţa de referinţă utilizată în prezent şi completând-o cu peste 30 de milioane de perechi de baze, a raportat consorţiul Telomere-to-Telomere (T2T) într-un articol publicat în Nature. Totodată, au fost mapate elementele de variaţie populaţională, variantele clinice şi funcţionale genomice, […]

---

Pangenomul uman de referinţă: prima „hartă” a genomului uman care reflectă diversitatea populației

Construirea primului draft pentru referința de tip pangenom uman a fost raportată în Nature, cuprinzând un set de date genomice care au la bază secvențierea ADN-ului a 47 de persoane reprezentând populații diferite. Spre deosebire de utilizarea unui genom de referință alcătuit din secvențe de ADN provenite de la o singură persoană, pangenomul uman va permite […]

---

Prima secvențiere completă a genomului uman a fost realizată în cadrul consorțiului Telomere-to-Telomere

Întreaga secvenţă a unui genom uman a fost descifrată de consorţiul Telomere-to-Telomere (T2T), reprezentând cea mai recentă şi completă variantă a genomului uman de referinţă. Numărul de baze cunoscute de la nivelul genomului uman a crescut cu 4,5%, de la 2.92 miliarde la 3.055 miliarde. Numărul de gene care codifică proteine a ajuns la 19.969, […]

---