articole despre HF – hipercolesterolemie familiala

Terapia de editare genica VERVE-102 reduce cu 50% colesterolul LDL după o singură administrare

O unică administrare a terapiei de editare genică in vivo VERVE-102 a determinat reduceri importante ale concentrației din sânge a PCSK9 și a colesterolului LDL, a anunțat Verve Therapeutics. Valorile colesterolului LDL au fost reduse în medie cu 53%, iar cea mai importantă scădere a nivelului său, de 69%, a fost obținută la un pacient […]

---

Lansare FH-EARLY: dezvoltarea de soluții inovatoare pentru diagnosticarea hipercolesterolemiei familiale bazate pe AI și genomică, punând în centru nevoile pacienților

Hipercolesterolemia familială (HF) este o afecțiune ereditară a metabolismului colesterolului LDL, care crește semnificativ riscul de boli cardiovasculare (BCV). Deși afectează peste 30 de milioane de oameni la nivel global, inclusiv 2,5 milioane în Europa, mai puțin de 10% dintre cazuri sunt diagnosticate, lăsând milioane de persoane vulnerabile în fața atacurilor de cord și a […]

---

STUDIU. Includerea scorurilor poligenice în evaluarea riscului de boli cardiovasculare ar putea preveni peste 20.000 de cazuri de infarct miocardic și accident vascular cerebral

8% din adulții din Marea Britanie au același risc de a dezvolta boli cardiovasculare ca persoanele cu hipercolesterolemie familială (HF). În aceste cazuri însă, există o contribuție poligenică, determinată de efectul cumulativ al mai multor variante genetice, spre deosebire de HF care este o boală monogenică. Studiul a fost publicat în jurnalul PLOS One, de […]

---

#FHAware2024. Dr. Marius Geantă: „Mulți cetățeni sunt conștienți de impactul bolilor cardiovasculare, însă foarte puțini recunosc rolul factorilor genetici”

Anual, pe 24 septembrie este marcată Ziua Mondială dedicată Hipercolesterolemiei Familiale, o boală genetică subdiagnosticată, care afectează metabolismul lipidelor și, astfel, conduce la niveluri sanguine ridicate de colesterol și la un risc cardiovascular crescut. Cu ocazia acestei zile FH Europe a organizat un eveniment online care abordează tema importanței screening-ului pentru HF, în contextul Planului […]

---

#FHAware2024. Accesul la programe de screening pediatric pentru hipercolesterolemia familială ar trebui să fie un drept al cetățenilor europeni. Care este situația actuală în UE?

În fiecare minut se naște în lume un copil cu hipercolesterolemie familială (HF). 500.000 de copii sunt afectați în Europa. Dacă nu primesc un diagnostic la timp și tratamentul potrivit, aceștia dezvoltă boli cardiovasculare înainte de vârsta de 40 de ani. Pe 24 septembrie este marcată la nivel internațional Ziua de Conștientizare a Hipercolesterolemiei Familiale […]

---

#EAS24. Hiperlipidemia mixtă, tratată cu o terapie ARN: zodasiran scade valoarea trigliceridelor cu până la 60%

Zodasiran este un nou medicament bazat pe ARN care a demonstrat un potențial semnificativ în reducerea nivelurilor de trigliceride și lipoproteine la pacienții cu hiperlipidemie mixtă care sunt deja sub tratament cu statine. Rezultatele studiului de fază 2, ARCHES-2, sugerează că zodasiran ar putea juca un rol important în tratamentul aterosclerozei. Studiul a fost publicat […]

---

STUDIU. Chiar și valorile moderat crescute de LDL-colesterol, asociate cu risc dublu de boală coronariană dacă pacienții au predispoziție genetică

Un nou studiu publicat de JAMA Cardiology a arătat faptul că pacienții cu hipercolesterolemie familială (HF) au un risc dublu de a suferi de un eveniment coronarian pe parcursul vieții, chiar și în cazul în care LDL-colesterolul este doar ușor sau moderat crescut, fiind subliniată importanța testării genetice pentru a identifica persoanele la risc. La […]

---

Lansare PERFECTO, un proiect inovator pentru depistarea timpurie a hipercolesterolemiei familiale și reducerea inegalităților în prevenția bolilor cardiovasculare în Europa

Pe 31 ianuarie 2024 a fost lansat oficial un proiect de cercetare care are ca scop accelerarea implementării screening-ului pediatric pentru hipercolesterolemia familială (HF), cel mai frecvent factor de risc genetic pentru bolile cardiovasculare (BCV). Proiectul va furniza dovezi concrete privind impactul pozitiv al screening-ului HF asupra cetățenilor și familiilor lor, sănătății populației și sistemelor […]

---

Inovația Anului 2023 în viziunea Raportuldegardă.ro: An record pentru medicina genomică și medicina personalizată

Pe parcursul anului 2023, echipa RaportuldeGardă.ro v-a prezentat cele mai importante noutăţi din domeniul medical, de la descoperiri cu impact major generate de cercetarea fundamentală, la rezultatele celor mai ample studii clinice investigând terapii inovatoare la nivel mondial. La finalul acestor 12 luni, sintetizăm pentru voi, cititorii noştri, cele mai importante date referitoare la inovaţiile […]

---

Podcast #Știința360. Dr. Marius Geantă, despre scăderea LDL-colesterolului prin editare genică

În cadrul ediției de pe 21 noiembrie 2023 a emisiunii #știința360 de pe Radio România Cultural, Dr. Marius Geantă, Președintele Centrului pentru Inovație în Medicină, a comentat cele mai recente noutăți din domeniul medical publicate pe Raportuldegardă.ro. Puteți asculta emisiunea live, în fiecare marți, ora 14:00. Iată care sunt știrile săptămânii comentate în acest podcast: […]

---