articole despre HF – hipercolesterolemie familiala

#AHA23. Scăderea LDL-colesterolului prin editare genică: 50% reducere cu o doză din terapia VERVE-101 la persoanele cu hipercolesterolemie familială
În contextul Congresului Asociației Americane a Inimii (AHA – American Heart Association) 2023, Verve Therapeutics a prezentat date dintr-o analiză interimară a studiului clinic de faza 1b HEART-1, demonstrând potențialul VERVE-101, o terapie bazată pe editare genetică, de a reduce semnificativ nivelurile de colesterol LDL (LDL-C) la pacienții cu hipercolesterolemie familială heterozigotă (HeFH). HeFH este […]

#ESCCongress2023. Inclisiran scade colesterolul LDL cu 50% pe o perioadă de cel puțin 6 ani
Administrarea bianuală de inclisiran (Leqvio), alături de tratamentul cu statine, determină o reducere susținută a valorilor colesterolului LDL (low density lipoprotein, LDL-C) la persoanele cu boală cardiovasculară aterosclerotică (ASCVD), risc crescut de ASCVD sau cu hipercolesterolemie familială heterozigotă, pe o perioadă de cel puțin 6 ani, conform rezultatelor studiului ORION-8, prezentate în cadrul congresului European […]

Diferențe majore între țări în controlul hipercolesterolemiei. Cum este influențat riscul cardiovascular de locul în care trăim?
O analiză care a inclus 462 milioane de rezultate ale testelor standard pentru determinarea profilului lipidic, din 17 țări, reprezentând 5 regiuni OMS, a arătat că variațiile observate în ceea ce privește riscul cardiovascular sunt puternic influențate de factori geografici și de sex. Studiul a fost realizat de Johns Hopkins University și Global Diagnostics Network […]

STUDIU. Screeningul genetic pentru cancerul de sân, sindromul Lynch și hipercolesterolemia familială, cost-eficient la populația de sub 40 ani
Un nou studiu publicat în Annals of Internal Medicine confirmă cost-eficiența screeningului genetic la nivelul întregii populații în vârstă de până la 40 de ani pentru trei boli ereditare: cancerul de sân, hipercolesterolemia familială și sindromul Lynch. Această strategie ar putea preveni 101 cazuri de cancere și 15 evenimente cardiovasculare la fiecare 100.000 de persoane testate. Centers for […]

Declarația de la Praga: e momentul ca toate țările UE să implementeze programe de screening pediatric pentru hipercolesterolemia familială
Pe 6 septembrie 2022 a fost organizat un eveniment de nivel înalt cu privire la screeningul pediatric pentru hipercolesterolemia familială (HF), în contextul Președintiei Cehiei la Consiliul UE: FH Paediatric screening – moving prevention from evidence to action. Overcoming the barriers to implementation. În cadrul evenimentului, desfășurat în format hibrid (online și on-site), au fost […]

Editarea genică pentru hipercolesterolemia familială heterozigotă: primul pacient primește terapia VERVE-101, care scade permanent LDL-colesterolul prin modificări precise la nivelul ADN
VERVE-101, o nouă terapie genică inovatoare, a fost administrată primului pacient cu hipercolesterolemie familială heterozigotă în cadrul studiului clinic Heart-1. VERVE-101 a fost conceput pentru a inactiva gena PCSK9 de la nivel hepatic printr-o singură administrare, reducând astfel nivelul de LDL-colesterol. VERVE-101 constă dintr-un ARN mesager cu rol de editor de baze azotate (adenină) și […]

#RareDiseaseDay2022. Mesajul Dr. Marius Geantă în contextul războiului din Ucraina: „Este crucial să ne apărăm umanitatea și valorile europene fundamentale”
Dr. Marius Geantă, Președinte Centrul pentru Inovație în Medicină și Co-președinte al Comitetului Științific și de Sănătate Publică din cadrul FH Europe, organizația europeană a pacienților cu Hipercolesterolemie Familială, a transmis, cu ocazia Zilei Mondiale a Bolilor Rare 2022, un mesaj emoționant despre prioritățile societății europene în contextul tragic al războiului din Ucraina. Potrivit Organizației […]

Podcast #Știința360. Dr. Marius Geantă, despre atitudinile și percepțiile românilor cu privire la vaccinarea COVID-19. Conform sondajului IRES, nu Biserica este factorul determinant în rezistența la vaccin, ci lipsa de informație
Podcastul Știința 360 reprezintă varianta completă a emisiunii Știința 360 difuzată în fiecare marți, începând cu ora 14:00 la Radio România Cultural. Așa cum îi spune și numele, podcastul cuprinde cele mai importante avansuri științifice ale momentului, comentate săptămânal de Dr. Marius Geantă și jurnalistul RRC, Corina Negrea, pe măsură ce apar sau sunt validate. […]

Dr. Marius Geantă: „A vorbi despre inovație în prevenția cardiovasculară și screeningul nou-născuților este o obligație, o datorie, o misiune și este singura modalitate acceptabilă de a merge mai departe”
Programul sloven dedicat screeningului pediatric pentru hipercolesterolemie familială (HF) și screeningul nou-născuților a fost identificat drept model de bune practici de către Comisia Europeană, alături de programe similare din Olanda și Republica Cehă. În contextul Președinției la Consiliul Uniunii Europene din 2021, Slovenia conduce o inițiativă menită să consolideze cooperarea și echitatea în furnizarea screening-ului […]

„Achieving Equity and Innovation in Newborn Screening and in Familial Hypercholesterolemia Paediatric Screening across Europe”, un eveniment sub umbrela Președinției Sloveniei la Consiliul UE
Recent, programul sloven dedicat screeningului pediatric pentru hipercolesterolemie familială (HF) și screeningul nou-născuților au fost identificate drept modele de bune practici de către Comisia Europeană, alături de programe similare din Olanda și Republica Cehă. În contextul Președinției Sloveniei la Consiliul Uniunii Europene din 2021, FH Europe va organiza, pe 11 octombrie, o întâlnire dedicată echității […]