articole despre HF – hipercolesterolemie familiala
Dr. Bianca Cucoș 15 septembrie 2021 Citit de 222 ori
Familial Hypercholesterolemia as a model for innovation in CVD prevention: evidence-based paediatric screening and early detection programs for FH at EU level
On September 10th, DG SANTE organized a webinar on the priorities, strategic orientations and the needs to be addressed through the EU4Health annual work programmes, building on the outcomes of the targeted consultation organized during the summer of 2021. EU4Health is the European Union’s response to the impact of the pandemic on patients, healthcare professionals […]
Dr. Denisa Petrescu 10 august 2021 Citit de 681 ori
Studiul HEYMANS: acces redus în Europa la tratamentul cu inhibitori PCSK9 pentru pacienții cu hipercolesterolemie familială
Rezultatele studiului HEYMANS, prezentate în cadrul Congresului Societății Europene de Ateroscleroză (EAS 2021), demonstrează beneficiile inițierii timpurii a tratamentului cu inhibitori PCSK9 în rândul pacienților cu hipercolesterolemie familială, la risc foarte mare de evenimente cardiovasculare. Totodată, studiul observațional evidențiază accesul scăzut al europenilor la astfel de terapii. Analiza la nivel european arată, de asemenea, că […]
Adriana Boată 31 iulie 2021 Citit de 493 ori
STUDIU. Persoanele cu hipercolesterolemie familială prezintă risc crescut de infarct miocardic acut asociat COVID-19
Bolile cardiovasculare (BCV), hipertensiunea arterială și insuficiența cardiacă sunt asociate cu rate mai mari de morbiditate și mortalitate în urma COVID-19. Cu toate acestea, mai puține persoane s-au prezentat în spitale cu infarct miocardic acut (IMA) în timpul pandemiei, iar o posibilă explicație ar fi teama de prezentare în serviciile de urgență din cauza riscului […]
Dr. Carmina Georgescu 23 noiembrie 2020 Citit de 3233 ori
Algoritmii de învățare automată, superiori scorurilor clinice pentru identificarea persoanelor cu hipercolesterolemie familială
Algoritmii de învățare automată sunt mai eficienți în identificarea persoanelor cu hipercolesterolemie familială, comparativ cu scorurile clinice utilizate ca alternative la metoda standard de diagnostic, testarea genetică. Diagnosticarea genetică „virtuală” oferă o abordare mai fiabilă a diagnosticului prin tehnica de învățare automată ce ar putea fi de folos în special în clinicile fără acces la […]
Dr. Bianca Cucoș 31 august 2020 Citit de 2316 ori
Testarea genetică pentru bolile cardiovasculare ereditare: noile recomandări American Heart Association
Bolile cardiovasculare (BCV) reprezintă principala cauză de mortalitate la nivel global, conform OMS. O treime dintre decese apar prematur. Bolile care determină cea mai mare povară globală, cum sunt și BCV, sunt multifactoriale. Cu câțiva ani în urmă, pentru identificarea persoanelor la risc se utilizau indicatori precum istoricul familial, iar intervențiile terapeutice urmăreau în mare […]
Adriana Boată 17 august 2020 Citit de 1114 ori
Raportul anual State of Innovation. ReGândim Medicina: Hipercolesterolemia Familială, o boală genetică subdiagnosticată, care deschide o nouă eră în prevenția personalizată în cardiologie
În ediția aceasta a emisiunii Raportul de Gardă LIVE am abordat Hipercolesterolemia Familială (HF), unul dintre subiectele capitolului ReGândim Medicina din Raportul anual „State of Innovation”, realizat de InoMed. Gazdele emisiunii sunt editorii Raportuldegardă.ro, Adriana Boată și Dr. Bianca Cucoș, medic rezident genetică medicală. Invitatul special din această ediție este domnul doctor Marius Geantă, președinte […]
Dr. Bianca Cucoș 11 august 2020 Citit de 3411 ori
STUDIU. Screeningul genetic în masă, eficient în detectarea persoanelor la risc de a dezvolta hipercolesterolemie familială și două tipuri de sindroame asociate cancerelor ereditare
Hipercolesterolemia familială (HF) e diagnosticată în jurul vârstei de 48 de ani, iar în forma homozigotă reprezintă o cauză importantă de infarct miocardic la tineri Sindromul Lynch presupune un risc înalt de apariție a unor cancere ereditare, dintre care cel mai frecvent e cancerul de colon. Cu toate acestea, se estimează că 95% dintre persoane […]
Dr. Carmina Georgescu 31 iulie 2020 Citit de 4201 ori
Rolul testării genetice pentru optimizarea managementului persoanelor cu suspiciune de dislipidemie ereditară: Document de poziție National Lipid Association
National Lipid Association (societate americană dedicată managementului dislipidemiilor) a lansat un document de poziție cu privire la rolul testării genetice în dislipidemie, și oferă medicilor clinicieni recomandări privind consilierea pacienților pentru testare genetică, pornind de la beneficii și indicații, până la riscurile sale. Declarația de poziție privind testarea genetică se bazează pe recomandările NLA anterioare […]
Dr. Bianca Cucoș 17 iunie 2020 Citit de 2351 ori
STUDIU. 1 din 17 pacienți cu boală cardiovasculară aterosclerotică prezintă o afecțiune genetică: hipercolesterolemie familială. În peste 90% dintre țările de pe glob nu se cunoaște prevalența HF
De ce infarctul miocardic apare și la o persoană tânără? De ce tratamentul cu statine nu funcționează la fel de bine pentru toți pacienții cu boală aterosclerotică? De ce o persoană cu un stil de viață sănătos are valori crescute ale LDL-colesterolului? Științele „omice” ne demonstrează în ultimii ani că pentru aceste întrebări pot exista […]
Ruxandra Schitea 03 martie 2020 Citit de 9261 ori
FDA aprobă Nexletol, un nou tip de tratament pentru hipercolesterolemia familială heterozigotă, la pacienții care nu răspund la tratamentul cu doza maximă tolerată de statine
Nexletol este un medicament aprobat recent de către Food and Drug Administration (FDA) pentru utilizarea în cazul pacienților cu hipercolesterolemie familială heterozigotă (HeFH), în cazurile în care nu se atinge valoarea optimă a LDL-colesterol prin terapia cu doză maximă de statine. Medicamentul a primit aprobare și pentru tratamentul persoanelor cu boală cardiovasculară aterosclerotică (ASCVD), unde […]