STUDIU. Chiar și valorile moderat crescute de LDL-colesterol, asociate cu risc dublu de boală coronariană dacă pacienții au predispoziție genetică
Un nou studiu publicat de JAMA Cardiology a arătat faptul că pacienții cu hipercolesterolemie familială (HF) au un risc dublu de a suferi de un eveniment coronarian pe parcursul vieții, chiar și în cazul în care LDL-colesterolul este doar ușor sau moderat crescut, fiind subliniată importanța testării genetice pentru a identifica persoanele la risc. La ora actuală, nivelul LDL-colesterolului este un factor important în stratificarea riscului cardiovascular. Cu toate acestea, în practică nu se ia în calcul felul în care profilul genetic poate duce la încadrarea în grupe de risc diferite persoane cu aceeași valoare a LDL-colesterolului.
O valoare crescută a LDL-colesterolului nu determină același risc de boală cardiovasculară (BCV) la fiecare persoană. Prin adăugarea informației genetice la testele standard s-a confirmat faptul că, mai ales formele monogenice de hipercolesterolemie (care sunt determinate de mutații la nivelul unei singure gene) se asociază cu un risc semnificativ mai mare de a dezvolta BCV, comparativ cu formele poligenice (determinate de mai multe gene).
HF este o afecțiune genetică care duce la acumularea unor niveluri ridicate ale LDL-colesterol, ceea ce determină formarea plăcilor de aterom și creșterea riscului de boală coronariană prematură. Hipercolesterolemia familială este adesea cauzată de o mutație a genelor receptorului pentru LDL-colesterol, însă poate apărea și prin mutații ale PCSK9 sau ale apolipoproteinei B (ApoB). La nivel global, se estimează că 1 din 17 pacienți cu boală cardiovasculară aterosclerotică prezintă hipercolesterolemie familială, fiind însă o patologie încă subdiagnosticată. La pacienții cu HF există o expunere crescută, susținută de-a lungul vieții la valori ridicate ale LDL, ceea ce explică și riscul cardiovascular mai mare.
Cercetătorii au analizat datele a 21.426 de participanți fără boală coronariană preexistentă din șase studii de cohortă din SUA, dintre care 63 de pacienți prezentau o formă de HF. Datele au fost colectate între anii 1971 și 2018, cu o medie de urmărire de 18 ani.
Dintre participanții cu HF, 22 aveau valori moderat crescute ale LDL-C (130-189 mg/dL), iar 33 de pacienți prezentau valori sever crescute (LDL-C≥190 mg/dL). Riscul de dezvoltare a unui eveniment coronarian la pacienții cu hipercolesterolemie familală, cu valori atât severe, cât și moderate ale LDL-colesterolului, a fost determinat a fi de două ori mai mare decât în cazul participanților fără această afectare genetică. Explicația poate fi dată de o expunere cumulativă la niveluri ridicate ale LDL-colesterolului pe parcursul vieții semnificativ mai mare a persoanelor cu HF comparativ cu persoanele cu valori asemănătoare ale LDL-C, dar fără mutații în genele implicate.
Rezultatele au arătat că HF poate crește semnificativ riscul de afectare coronariană, chiar și la adulții cu niveluri moderate de LDL-C. Acest lucru subliniază importanța identificării precoce și gestionării adecvate a pacienților cu această afecțiune. În acest context, sunt importante programe de screening adaptate, care să surprindă și persoanele cu un profil genetic la risc de HF. Integrarea testelor genetice în evaluarea riscului cardiovascular ar putea fi utilă în identificarea persoanelor cu risc ridicat, facilitând efectuarea unor intervenții preventive mai eficiente.
Citește și
- Declarația de la Praga: e momentul ca toate țările UE să implementeze programe de screening pediatric pentru hipercolesterolemia familială
- Screeningul genetic pentru cancerul de sân, sindromul Lynch și hipercolesterolemia familială, cost-eficient la populația de sub 40 ani