articole despre FH
Dr. Iulia Andrei-Bitere 11 martie 2024 Citit de 246 ori
STUDIU. Chiar și valorile moderat crescute de LDL-colesterol, asociate cu risc dublu de boală coronariană dacă pacienții au predispoziție genetică
Un nou studiu publicat de JAMA Cardiology a arătat faptul că pacienții cu hipercolesterolemie familială (HF) au un risc dublu de a suferi de un eveniment coronarian pe parcursul vieții, chiar și în cazul în care LDL-colesterolul este doar ușor sau moderat crescut, fiind subliniată importanța testării genetice pentru a identifica persoanele la risc. La […]
Dr. Bianca Cucoș 09 februarie 2024 Citit de 58 ori
Lansare PERFECTO, un proiect inovator pentru depistarea timpurie a hipercolesterolemiei familiale și reducerea inegalităților în prevenția bolilor cardiovasculare în Europa
Pe 31 ianuarie 2024 a fost lansat oficial un proiect de cercetare care are ca scop accelerarea implementării screening-ului pediatric pentru hipercolesterolemia familială (HF), cel mai frecvent factor de risc genetic pentru bolile cardiovasculare (BCV). Proiectul va furniza dovezi concrete privind impactul pozitiv al screening-ului HF asupra cetățenilor și familiilor lor, sănătății populației și sistemelor […]
Dr. Bianca Cucoș 19 iulie 2023 Citit de 280 ori
RAPORT. ”Sănătatea de precizie” pentru toți cetățenii europeni: recomandări pentru implementarea inovației în combaterea bolilor cardiovasculare, diabetului de tip 1, COVID-19 și cancerului
Valoarea medicinei de precizie a fost demonstrată până acum mai ales în domeniul oncologiei și bolilor rare, însă tot mai multe date susțin transformările pe care le poate aduce și în controlul bolilor frecvente în populație, cum sunt bolile cardiovasculare, diabetul sau bolile infecțioase. În contextul îmbătrânirii populației, ținând cont de impactul și experiența pandemiei […]
Dr. Bianca Cucoș 25 septembrie 2021 Citit de 92 ori
#FHAwarenessDay Webinar: familial hypercholesterolemia, a model for innovation in cardiovascular disease prevention
On September 24, The European FH Patient Network (FH Europe) organized a webinar in the context of the FH Awareness Day, “Familial Hypercholesterolemia: a model for innovation in CVD prevention”. Familial hypercholesterolemia (FH) is e genetic disorder that causes premature cardiovascular disease and has been recognized as a public health priority. Worldwide, 90% of […]
Dr. Bianca Cucoș 12 septembrie 2021 Citit de 551 ori
Prioritățile programului EU4Health 2022: prevenția și promovarea sănătății
În data de 10 septembrie, DG SANTE (Direcția Generală pentru Sănătate din cadrul Comisiei Europene) a organizat un webinar privind prioritățile, orientările strategice și nevoile care trebuie abordate în viitoarele programe anuale de lucru EU4Health, pe baza rezultatelor unei consultări publice organizate în vara anului 2021. EU4Health este răspunsul Uniunii Europene la impactul pandemiei asupra […]
Dr. Monica Dugăeșescu 19 februarie 2021 Citit de 550 ori
FDA a aprobat evinacumab pentru tratamentul hipercolesterolemiei familiale homozigote
U.S. Food and Drug Administration (FDA) a aprobat Evkeeza (evinacumab-dgnb) pentru a fi utilizat ca medicație adăugată celorlalte terapii care scad LDL-colesterolul (LDL-C) în rândul adulților și pacienților pediatrici în vârstă de minimum 12 ani, diagnosticați cu hipercolesterolemie familială homozigotă (HoFH). Evinacumab a fost dezvoltat de Regeneron Pharmaceuticals și reprezintă prima terapie de tip inhibitor […]
Dr. Bianca Cucoș 29 septembrie 2020 Citit de 1613 ori
#BiotechWeek2020. Cum a evoluat domeniul genomicii și care sunt aplicațiile în practica medicală?
În următorii 5 ani se estimează că datele genomice de la peste 60 milioane de persoane vor fi generate în sistemele de sănătate. La sfârșitul secolului trecut începe revoluția științelelor „omice”, odată cu dezvoltarea tehnologiilor de secvențiere ADN. Genomica este prima dintre științele omice care a condus nu doar la redefinirea patologiilor umane, dar chiar […]
Dr. Bianca Cucoș 31 august 2020 Citit de 2114 ori
Testarea genetică pentru bolile cardiovasculare ereditare: noile recomandări American Heart Association
Bolile cardiovasculare (BCV) reprezintă principala cauză de mortalitate la nivel global, conform OMS. O treime dintre decese apar prematur. Bolile care determină cea mai mare povară globală, cum sunt și BCV, sunt multifactoriale. Cu câțiva ani în urmă, pentru identificarea persoanelor la risc se utilizau indicatori precum istoricul familial, iar intervențiile terapeutice urmăreau în mare […]
Dr. Bianca Cucoș 11 august 2020 Citit de 3102 ori
STUDIU. Screeningul genetic în masă, eficient în detectarea persoanelor la risc de a dezvolta hipercolesterolemie familială și două tipuri de sindroame asociate cancerelor ereditare
Hipercolesterolemia familială (HF) e diagnosticată în jurul vârstei de 48 de ani, iar în forma homozigotă reprezintă o cauză importantă de infarct miocardic la tineri Sindromul Lynch presupune un risc înalt de apariție a unor cancere ereditare, dintre care cel mai frecvent e cancerul de colon. Cu toate acestea, se estimează că 95% dintre persoane […]
Dr. Bianca Cucoș 17 iunie 2020 Citit de 2154 ori
STUDIU. 1 din 17 pacienți cu boală cardiovasculară aterosclerotică prezintă o afecțiune genetică: hipercolesterolemie familială. În peste 90% dintre țările de pe glob nu se cunoaște prevalența HF
De ce infarctul miocardic apare și la o persoană tânără? De ce tratamentul cu statine nu funcționează la fel de bine pentru toți pacienții cu boală aterosclerotică? De ce o persoană cu un stil de viață sănătos are valori crescute ale LDL-colesterolului? Științele „omice” ne demonstrează în ultimii ani că pentru aceste întrebări pot exista […]