articole despre HF – hipercolesterolemie familiala
Ruxandra Schitea 23 octombrie 2021 Citit de 245 ori
Podcast #Știința360. Dr. Marius Geantă, despre atitudinile și percepțiile românilor cu privire la vaccinarea COVID-19. Conform sondajului IRES, nu Biserica este factorul determinant în rezistența la vaccin, ci lipsa de informație
Podcastul Știința 360 reprezintă varianta completă a emisiunii Știința 360 difuzată în fiecare marți, începând cu ora 14:00 la Radio România Cultural. Așa cum îi spune și numele, podcastul cuprinde cele mai importante avansuri științifice ale momentului, comentate săptămânal de Dr. Marius Geantă și jurnalistul RRC, Corina Negrea, pe măsură ce apar sau sunt validate. […]
Adriana Boată 11 octombrie 2021 Citit de 408 ori
Dr. Marius Geantă: „A vorbi despre inovație în prevenția cardiovasculară și screeningul nou-născuților este o obligație, o datorie, o misiune și este singura modalitate acceptabilă de a merge mai departe”
Programul sloven dedicat screeningului pediatric pentru hipercolesterolemie familială (HF) și screeningul nou-născuților a fost identificat drept model de bune practici de către Comisia Europeană, alături de programe similare din Olanda și Republica Cehă. În contextul Președinției la Consiliul Uniunii Europene din 2021, Slovenia conduce o inițiativă menită să consolideze cooperarea și echitatea în furnizarea screening-ului […]
Adriana Boată 07 octombrie 2021 Citit de 186 ori
„Achieving Equity and Innovation in Newborn Screening and in Familial Hypercholesterolemia Paediatric Screening across Europe”, un eveniment sub umbrela Președinției Sloveniei la Consiliul UE
Recent, programul sloven dedicat screeningului pediatric pentru hipercolesterolemie familială (HF) și screeningul nou-născuților au fost identificate drept modele de bune practici de către Comisia Europeană, alături de programe similare din Olanda și Republica Cehă. În contextul Președinției Sloveniei la Consiliul Uniunii Europene din 2021, FH Europe va organiza, pe 11 octombrie, o întâlnire dedicată echității […]
Dr. Bianca Cucoș 15 septembrie 2021 Citit de 240 ori
Familial Hypercholesterolemia as a model for innovation in CVD prevention: evidence-based paediatric screening and early detection programs for FH at EU level
On September 10th, DG SANTE organized a webinar on the priorities, strategic orientations and the needs to be addressed through the EU4Health annual work programmes, building on the outcomes of the targeted consultation organized during the summer of 2021. EU4Health is the European Union’s response to the impact of the pandemic on patients, healthcare professionals […]
Dr. Denisa Petrescu 10 august 2021 Citit de 730 ori
Studiul HEYMANS: acces redus în Europa la tratamentul cu inhibitori PCSK9 pentru pacienții cu hipercolesterolemie familială
Rezultatele studiului HEYMANS, prezentate în cadrul Congresului Societății Europene de Ateroscleroză (EAS 2021), demonstrează beneficiile inițierii timpurii a tratamentului cu inhibitori PCSK9 în rândul pacienților cu hipercolesterolemie familială, la risc foarte mare de evenimente cardiovasculare. Totodată, studiul observațional evidențiază accesul scăzut al europenilor la astfel de terapii. Analiza la nivel european arată, de asemenea, că […]
Adriana Boată 31 iulie 2021 Citit de 521 ori
STUDIU. Persoanele cu hipercolesterolemie familială prezintă risc crescut de infarct miocardic acut asociat COVID-19
Bolile cardiovasculare (BCV), hipertensiunea arterială și insuficiența cardiacă sunt asociate cu rate mai mari de morbiditate și mortalitate în urma COVID-19. Cu toate acestea, mai puține persoane s-au prezentat în spitale cu infarct miocardic acut (IMA) în timpul pandemiei, iar o posibilă explicație ar fi teama de prezentare în serviciile de urgență din cauza riscului […]
Dr. Carmina Georgescu 23 noiembrie 2020 Citit de 3283 ori
Algoritmii de învățare automată, superiori scorurilor clinice pentru identificarea persoanelor cu hipercolesterolemie familială
Algoritmii de învățare automată sunt mai eficienți în identificarea persoanelor cu hipercolesterolemie familială, comparativ cu scorurile clinice utilizate ca alternative la metoda standard de diagnostic, testarea genetică. Diagnosticarea genetică „virtuală” oferă o abordare mai fiabilă a diagnosticului prin tehnica de învățare automată ce ar putea fi de folos în special în clinicile fără acces la […]
Dr. Bianca Cucoș 31 august 2020 Citit de 2399 ori
Testarea genetică pentru bolile cardiovasculare ereditare: noile recomandări American Heart Association
Bolile cardiovasculare (BCV) reprezintă principala cauză de mortalitate la nivel global, conform OMS. O treime dintre decese apar prematur. Bolile care determină cea mai mare povară globală, cum sunt și BCV, sunt multifactoriale. Cu câțiva ani în urmă, pentru identificarea persoanelor la risc se utilizau indicatori precum istoricul familial, iar intervențiile terapeutice urmăreau în mare […]
Adriana Boată 17 august 2020 Citit de 1206 ori
Raportul anual State of Innovation. ReGândim Medicina: Hipercolesterolemia Familială, o boală genetică subdiagnosticată, care deschide o nouă eră în prevenția personalizată în cardiologie
În ediția aceasta a emisiunii Raportul de Gardă LIVE am abordat Hipercolesterolemia Familială (HF), unul dintre subiectele capitolului ReGândim Medicina din Raportul anual „State of Innovation”, realizat de InoMed. Gazdele emisiunii sunt editorii Raportuldegardă.ro, Adriana Boată și Dr. Bianca Cucoș, medic rezident genetică medicală. Invitatul special din această ediție este domnul doctor Marius Geantă, președinte […]
Dr. Bianca Cucoș 11 august 2020 Citit de 3492 ori
STUDIU. Screeningul genetic în masă, eficient în detectarea persoanelor la risc de a dezvolta hipercolesterolemie familială și două tipuri de sindroame asociate cancerelor ereditare
Hipercolesterolemia familială (HF) e diagnosticată în jurul vârstei de 48 de ani, iar în forma homozigotă reprezintă o cauză importantă de infarct miocardic la tineri Sindromul Lynch presupune un risc înalt de apariție a unor cancere ereditare, dintre care cel mai frecvent e cancerul de colon. Cu toate acestea, se estimează că 95% dintre persoane […]