Podcast #Știința360. Dr. Marius Geantă, despre scăderea LDL-colesterolului prin editare genică
În cadrul ediției de pe 21 noiembrie 2023 a emisiunii #știința360 de pe Radio România Cultural, Dr. Marius Geantă, Președintele Centrului pentru Inovație în Medicină, a comentat cele mai recente noutăți din domeniul medical publicate pe Raportuldegardă.ro. Puteți asculta emisiunea live, în fiecare marți, ora 14:00.
Iată care sunt știrile săptămânii comentate în acest podcast:
„Este cu adevărat un moment istoric. Probabil în România, doar aici și pe Raportuldegardă.ro pot fi găsite informații despre acest studiu care a fost prezentat la Congresul Societății Americane a Inimii, în urmă cu aproximativ o săptămână. Reprezintă un moment istoric pentru că este pentru prima dată când într-un studiu de fază 1 pe oameni, o astfel de terapie care se bazează pe editarea unei perechi de baze, in vivo, a demonstrat un profil de siguranță acceptabil și ne dă câteva perspective în privința a ceea ce ar putea însemna această strategie terapeutică.
Să vorbim puțin despre hipercolesterolemia familială. HF este o boală în care nivelul colesterolului este foarte ridicat, iar pacienții care suferă de această boală nu reușesc să-și controleze nivelul de colesterol, nici vorbă cu dietă. De foarte multe ori nici medicamentele disponibile pe piață, de la statine la anticorpi monoclonali, nu sunt eficiente în scăderea nivelului de colesterol. De ce e așa importantă scăderea nivelului de colesterol? Cu cât nivelul de colesterol este ținut la nivel normal sau cât mai scăzut, cu atât probabilitatea ca o persoană să facă infarct miocardic sau să aibă alte boli din acest spectru cardiovascular este mai mică. De aceea este atât de important controlul acestui factor de risc.
Hipercolesterolemia familială este de două feluri, homozigotă și heterozigotă, în funcție de afectarea la nivelul genelor. Afectarea poate fi pe ambele laturi ale ADN-ului (forma homozigotă) sau numai pe unul din cele lanțuri ale ADN-ului (forma heterozigotă). Spre deosebire de forma homozigotă care este mult mai rară, fiind încadrată și în categoria bolilor rare, formele heterozigote sunt mai răspândite, iar o persoană din 313 la nivel mondial, suferă de această predispoziție genomică. Atunci este foarte important, dacă o persoană are un nivel de colesterol crescut la măsurătorile uzuale, iar acel nivel nu scade sub tratament mai ales dacă a avut evenimente cardiovasculare, sau dacă în familie au existat astfel de evenimente la vârste tinere, atunci această persoană trebuie să se testeze pentru HF și pentru lipoproteina a.
Este important să fie pus în evidență acest context genetic pentru a înțelege mai bine cum poate fi ținut acest risc sub control. Vorbim despre una din acele situații în care factorii de risc în sine, modificarea genetică nu era <<modificabilă>> așa cum era stilul de viață. Vorbim despre factorii de risc modificabili precum fumatul, consumul de alcool, obezitatea etc, în contrast cu factorii genetici care, conform paradigmelor clasice, nu pot fi modificați. Acest studiu ne arată că pot fi modificați printr-o intervenție țintită care înseamnă corectarea unor baze sau a unei singure baze conectată la nivelul un singur lanț de ADN.”
„Durata acestui studiu a fost de 2 luni pentru a înrola cei peste 2100 de pacienți. Senzorul a fost pus pe 10 coșuri de cumpărături în supermarketuri. Era important ca oamenii să țină strâns mânerul respectiv pentru 60s. Atât de ușor este să faci o intervenție cu mare impact pentru sănătatea individuală și sănătatea publică, mergând cu tehnologia acolo unde sunt oamenii. Acest lucru implică mai multe elemente legate de date în primul rând, de confidențialitate, de comunicarea riscului. Persoana, în momentul în care pune mâna pe coșuri, trebuie să-și dea consimțământul. Nu e ca și cum am putea într-o zi să avem genul acesta de senzori puși oriunde și să capteze informații fără consimțământul persoanelor.
Dacă ne gândim la un studiu de tip epidemiologic atunci nu este nevoie de consimțămând, deoarece doar se colectează datele și ai o informație despre incidența fibrilației atriale într-o anumită populație într-un anumit interval de timp. Însă este la limita elementelor de etică, pentru că acele persoane care sunt diagnosticate sau sunt la risc de FA în urma acestei determinări, și mai ales dacă nu au fost diagnosticate anterior se află la risc de AVC. Atunci trebuie să beneficieze de tot ce înseamnă traseul ulterior al acelei persoane, diagnosticul și tratamentul preventiv.”
„Vorbim despre pacienți cu forme de cancer avansat. Care este balanța între intensificarea tratamentului și calitatea vieții, respectiv reacțiile adverse ale tratamentului? Așa se explică prin faptul că pacienții aveau cancer avansat de ce supraviețuirea nu a fost influențată. Ne putem imagina scenariul în care nu ar fi forme avansate, ar fi forme în stadiul 2 sau 3, telemonitorizarea ar putea ajuta inclusiv la creșterea supraviețuirii, ar putea identifica precoce simptome și semne care să indice faptul că un tratament ar trebui să fie înlocuit cu altul, câștigând timp și fără a fi nevoie ca persoana să se deplaseze la spital. Deplasarea la spital înseamnă de multe ori o întârziere de câteva săptămâni care se poate dovedi importantă.
Este vorba despre un chestionar online prin completarea căruia pacienții au putut transmite informații despre anumite simptome pe care le aveau sau nu, într-un anumit interval de timp. În zona medicală se vorbește mult despre <<patient reported outcomes>>. Aceste date nu sunt imediat sau încă nu sunt încorporate cum trebuie nici în studiile clinice, este o zonă foarte la început. Văd o valoare a acestui studiu inclusiv în crearea unui model de a utiliza aceste date pe care pacienții le colectează și raportează în cadrul mai larg al asistenței medicale sau al derulării unor studii clinice.”
Alte știri discutate în emisiune:
Emisiunea poate fi ascultată și pe canalul de YouTube Raportuldegardă.ro:
Citește și:
- Podcast #Știința360. Dr. Marius Geantă, despre noile recomandări UE pentru screening în cancerul pulmonar
- Podcast #Știința360. Dr. Marius Geantă, despre noile recomandări UE pentru screening în cancerul gastric
- Podcast #Știința360. Dr. Marius Geantă, despre noile recomandări UE pentru screening în cancerul de prostată