articole despre mutatii BRCA

STUDIU. Riscul crescut de cancer de sân și ovar, asociat cu mii de mutații ale genei RAD51C

Într-un studiu publicat recent în jurnalul Cell de Wellcome Sanger Institute sunt descrise peste 3000 de modificări în gena RAD51C, asociate cu un risc crescut de cancer de sân și ovar. Gena RAD51C are rol în repararea ADN-ului, un proces esențial pentru menținerea stabilității genomice. Mutațiile RAD51C pot crește riscul de cancer ovarian de șase […]

---

STUDIU. Remodelarea țesutului mamar în timpul ciclului menstrual influențează dezvoltarea cancerului de sân

Concluziile unui studiu publicat în Nature sugerează că mecanismul responsabil pentru remodelarea țesutului mamar în timpul ciclului menstrual ar putea fi un factor determinant în dezvoltarea cancerului de sân. În timpul ciclului menstrual, glandele mamare trec printr-un proces intens de remodelare. Nivelurile crescute de estrogen stimulează formarea unor mici alveole care, în caz de sarcină, […]

---

#ESMOBreast24. Supraviețuitoarele cancerului de sân BRCA 1/2 pot utiliza tehnici de reproducere asistată în siguranță

Un studiu prezentat în cadrul ESMO Breast Cancer 2024 demonstrează că supraviețuitoarele cancerului mamar, purtătoare de mutații BRCA 1 sau 2, pot folosi în siguranță tehnici de reproducere asistată (ART – assisted reproductive techniques; de ex. inseminarea artificială, fertilizarea in vitro etc.) pentru a rămâne însărcinate. Cercetarea a inclus date de la peste 4700 de femei […]

---

STUDIU. Programele de screening în masă pentru identificarea mutațiilor BRCA 1/2 pot fi cost-eficiente, indiferent de venitul țării în care se implementează

O analiză recentă, publicată în revista Cancers, a demonstrat importanța și cost-eficiența testării genetice a BRCA 1/2 în rândul femeilor din populația generală. O astfel de testare genetică, inclusă într-un program de screening al cancerului ovarian și de sân, ar putea preveni un număr semnificativ de cazuri și de decese din aceste cauze. Conform datelor […]

---