Genele BRCA, asociate cu noi tipuri de cancer: variantele BRCA1 și BRCA2 ar putea ghida tratamente țintite în cancere rare sau mai puțin studiate
ADN-ul nu este doar codul vieții, ci devine tot mai mult o hartă pentru deciziile din oncologie. Cu ocazia Zilei Mondiale a ADN-ului, noile date despre BRCA1 și BRCA2 arată cât de mult se poate extinde medicina personalizată atunci când riscul genetic este înțeles în detaliu
Un studiu recent realizat de cercetători de la RIKEN Center for Integrative Medical Sciences și publicat în ESMO Open, arată că mutațiile patogene ale genelor BRCA1 și BRCA2 sunt asociate cu un risc crescut pentru mai multe tipuri de cancer mai puțin frecvente. Acest rezultat extinde semnificativ gama de cancere cunoscute ca fiind influențate de aceste gene și sugerează noi posibilități de aplicare a medicinei personalizate în oncologie.
BRCA 1 și BRCA 2 (BReast Cancer Associated) sunt gene supresor tumorale cu rol important în repararea ADN-ului prin mecanismul de recombinare omoloagă.
Până acum, BRCA1 și BRCA2 erau cunoscute în special pentru rolul lor în cancerul mamar, ovarian, pancreatic și de prostată, unde tratamentele țintite, precum inhibitori PARP, sunt deja utilizate în mod curent. În schimb, pentru alte tipuri de cancer mai rare, rolul acestor mutații nu a fost suficient studiat. Cercetătorii subliniază că aceste tipuri de cancer au adesea opțiuni terapeutice limitate și prognostic mai slab, motiv pentru care extinderea dovezilor genetice este esențială.
Citește și: STUDIU. Bărbații cu mutații la nivelul BRCA2 au risc crescut de a dezvolta cancer de prostată în formă agresivă, iar experții solicită testări PSA anuale pentru aceștia
Pentru a investiga acest aspect, echipa a realizat o analiză de tip caz-control, folosind datele a 3.489 de pacienți diagnosticați cu nouă tipuri de cancer mai puțin frecvente (vezică urinară, osos, cerebral, cap și gât, sarcom, piele, testicular, tiroidian și ureteral). Acești pacienți au fost comparați cu 38.842 de persoane fără cancer, iar datele au provenit din BioBank Japan, un registru național de probe biologice colectate între 2003 și 2018 din spitale din Japonia. Această metodă a permis identificarea diferențelor genetice între persoanele afectate și cele neafectate și evaluarea riscului asociat variantelor BRCA.
Rezultatele au arătat că mutațiile BRCA1 sunt asociate cu un risc crescut de cancer tiroidian, în timp ce mutațiile BRCA2 sunt legate de un risc mai mare de cancer de vezică urinară, cancer din sfera cap și gât și cancer de piele. În cazul cancerului de vezică urinară, efectul acestor mutații pare să fie mai puternic la femei decât la bărbați, sugerând posibile diferențe biologice și mecanisme hormonale care necesită investigații suplimentare.
Așadar, analiza oferă dovezi importante care susțin extinderea medicinei personalizate bazate pe profil genetic și pentru aceste tipuri de cancer mai puțin frecvente. Deși rezultatele nu duc încă la modificări imediate în ghidurile clinice, ele contribuie la o înțelegere mai complexă a riscului oncologic asociat BRCA și pot sprijini dezvoltarea unor strategii terapeutice mai precise în viitor.
Citește și:
- 90% din variantele cu semnificație incertă asociate genei BRCA2 au fost clasificate în premieră. Implicații pentru evaluarea riscului de cancer și tratament personalizat
- STUDIU. Programele de screening în masă pentru identificarea mutațiilor BRCA 1/2 pot fi cost-eficiente, indiferent de venitul țării în care se implementează
- Obezitatea crește adițional riscul de cancer de sân la femeile care au mutații BRCA
Material redactat cu ajutorul AI, verificat și editat de echipa Raportul de Gardă, formată din specialiști în domeniul medical.