articole despre BRCA 2

STUDIU. Riscul crescut de cancer de sân și ovar, asociat cu mii de mutații ale genei RAD51C

Într-un studiu publicat recent în jurnalul Cell de Wellcome Sanger Institute sunt descrise peste 3000 de modificări în gena RAD51C, asociate cu un risc crescut de cancer de sân și ovar. Gena RAD51C are rol în repararea ADN-ului, un proces esențial pentru menținerea stabilității genomice. Mutațiile RAD51C pot crește riscul de cancer ovarian de șase […]

---

#ESMOBreast24. Supraviețuitoarele cancerului de sân BRCA 1/2 pot utiliza tehnici de reproducere asistată în siguranță

Un studiu prezentat în cadrul ESMO Breast Cancer 2024 demonstrează că supraviețuitoarele cancerului mamar, purtătoare de mutații BRCA 1 sau 2, pot folosi în siguranță tehnici de reproducere asistată (ART – assisted reproductive techniques; de ex. inseminarea artificială, fertilizarea in vitro etc.) pentru a rămâne însărcinate. Cercetarea a inclus date de la peste 4700 de femei […]

---

STUDIU. Mai mulți pacienți oncologici ar putea beneficia de testarea pentru cancere ereditare la recomandarea echipelor multidisciplinare

Peste o treime dintre cazurile de cancer pozitive pentru variante germinale patogene sau probabil patogene nu ar fi fost identificate printr-o abordare bazată pe ghidurile actuale. Acestea sunt rezultatele unui studiu publicat în JCO Precision Oncology, care a evaluat fezabilitatea raportării rezultatelor secundare relevante clinic identificate prin cercetarea bazată pe secvenţierea ADN-ului germinal al pacienţilor […]

---

#AACR24. Saruparib, un nou inhibitor PARP, sigur și eficient la pacientele cu cancer de sân avansat HER2 negativ

Saruparib, un nou inhibitor selectiv PARP1 (poly-ADP ribose polymerase-1) este eficace la pacientele cu cancer de sân, ale căror tumori prezintă deficienţe HRR (homologous recombination repair) şi are un profil de siguranţă favorabil în urma administrării la pacienţi cu tumori solide avansate, conform rezultatelor prezentate în cadrul întâlnirii anuale a American Association for Cancer Research […]

---

STUDIU. Screeningul genetic pentru cancerul de sân, sindromul Lynch și hipercolesterolemia familială, cost-eficient la populația de sub 40 ani

Un nou studiu publicat în Annals of Internal Medicine confirmă cost-eficiența screeningului genetic la nivelul întregii populații în vârstă de până la 40 de ani pentru trei boli ereditare: cancerul de sân, hipercolesterolemia familială și sindromul Lynch. Această strategie ar putea preveni 101 cazuri de cancere și 15 evenimente cardiovasculare la fiecare 100.000 de persoane testate. Centers for […]

---

STUDIU. Riscul de cancer gastric asociat infecției cu Helicobacter Pylori, mai mare la persoanele cu anumite mutații genetice ereditare

Anumite mutaţii ale genelor asociate cu repararea ADN-ului cresc riscul de cancer gastric, atunci când este prezentă infecţia cu Helicobacter pylori, conform unui studiu publicat în The New England Journal of Medicine. Simultan cu articolul, un editorial despre rezultatele studiului a fost, de asemenea, publicat. În absenţa H. pylori, modificările genetice identificate nu au avut […]

---

STUDIU. Cunoașterea statutului de purtătoare a mutației BRCA1/2 înainte de diagnosticul de cancer de sân se asociază cu rate de supraviețuire mai mari

Identificarea mutațiilor la nivelul genelor BRCA1/2 înainte de diagnosticarea cancerului de sân este corelată cu o rată de supraviețuire mai mare. Conform datelor publicate recent în JAMA Oncology, rata de supraviețuire la 5 ani este de 94% pentru femeile care cunoșteau faptul că prezintă o mutație patogenă BRCA1/2 înainte de a primi diagnosticul de cancer […]

---

STUDIU. Programele de screening în masă pentru identificarea mutațiilor BRCA 1/2 pot fi cost-eficiente, indiferent de venitul țării în care se implementează

O analiză recentă, publicată în revista Cancers, a demonstrat importanța și cost-eficiența testării genetice a BRCA 1/2 în rândul femeilor din populația generală. O astfel de testare genetică, inclusă într-un program de screening al cancerului ovarian și de sân, ar putea preveni un număr semnificativ de cazuri și de decese din aceste cauze. Conform datelor […]

---