articole despre screening prenatal

ESHG 2026: O nouă metodă de screening prenatal ar putea reduce nevoia amniocentezei pentru analiza genetică extinsă

Screeningul prenatal neinvaziv ar putea fi extins de la evaluarea unui număr limitat de anomalii cromozomiale la analiza a aproape 23.000 de gene fetale. O nouă tehnologie, evaluată în cadrul unui studiu care a inclus 565 de sarcini, a identificat peste 97% dintre variantele genetice relevante clinic evidențiate prin metode invazive, precum amniocenteza sau biopsia […]

---

DesNIPT, un nou test de screening genetic prenatal non-invaziv, acuratețe similară testării prin amniocenteză sau biopsie de vilozități coriale

desNIPT este un test de sânge de nouă generație pentru screeningul genetic prenatal, dezvoltat de Spitalul Universitar Odense și Universitatea de Sud din Danemarca. Testul desNIPT este o metodă non-invazivă care permite analiza exomului (porțiunea din ADN care codifică proteine), cu o acuratețe la fel de mare ca testarea genetică a probelor obținute prin amniocenteză […]

---