articole despre sindrom Down

Podcast #Știința360. Dr. Marius Geantă: „Tehnologia CRISPR-CAS9 pare că ar putea să deschidă noi orizonturi pentru tratamentul sindromului Down”

Sindromul Down este cea mai frecventă anomalie cromozomială, caracterizată de prezența unui cromozom 21 suplimentar. Un studiu recent a utilizat tehnologia de editare genică CRISPR-Cas9 pentru a încerca eliminarea cromozomului 21 suplimentar din celule. Experimentul s-a desfășurat în laborator, pe două tipuri de celule cu trisomie 21: celule stem pluripotente și fibroblaste. Obiectivul studiului a […]

---

Sindromul Down ar putea fi tratat prin editare genică: cromozomul 21 suplimentar a fost eliminat din celulele afectate prin CRISPR-Cas9

Tehnologia CRISPR-Cas9 a fost folosită în premieră pentru a elimina cromozomul 21 suplimentar din celulele afectate de sindromul Down. Acest studiu de tip „proof-of-concept” oferă speranța că, odată perfecționată, tehnica ar putea fi folosită ca un posibil tratament pentru trisomia 21, afecțiunea genetică responsabilă de sindromul Down. Sindromul Down este o tulburare genetică cauzată de […]

---

#ESHG2024. Creșterea ratelor de succes pentru fertilizarea in vitro la femeile în vârstă: majoritatea embrionilor în mozaic sunt viabili

În procedurile de fertilizare in vitro (FIV), medicii evită adesea utilizarea embrionilor cu anomalii genetice deoarece aceștia au șanse mai mici de a se dezvolta corect și pot duce la boli precum sindromul Down sau pierderea sarcinii. Cu toate acestea, unii embrioni au atât celule normale, cât și anormale, fiind cunoscuți ca embrioni în mozaic. […]

---