articole despre variabilitate
Dr. Monica Dugăeșescu 23 februarie 2024 Citit de 253 ori
Aplicarea scorurilor de risc poligenic în practică: 10 teste au fost validate în premieră pentru boli cardiovasculare, cancer și diabet
Un nou studiu publicat în Nature Medicine arată că scorurile de risc poligenic (PRS, polygenic risk score) pot fi implementate cu succes în practica medicală, contribuind la prevenţia personalizată a 10 dintre cele mai comune afecțiuni care determină o povară semnificativă pentru sistemele de sănătate şi societate, bolile cardiovasculare, cancer, diabet, anumite boli respiratorii și […]
Dr. Monica Dugăeșescu 27 august 2022 Citit de 425 ori
ANALIZĂ. Rolul datelor genomice în practică și cercetare. Care sunt cele mai importante resurse de genomuri umane complete disponibile?
Sute de mii de genomuri umane complete, reprezentând populații diverse, au fost secvențiate până în prezent, în cadrul a două programe diferite: All of us şi UK Biobank. Eforturile de descifrare a informaţiilor înscrise în ADN-ul uman au presupus o colaborare între instituții guvernamentale, din sectorul privat și ONG-uri. Datorită diversităţii şi numărului mare de […]
Dr. Monica Dugăeșescu 20 octombrie 2021 Citit de 863 ori
Două noi studii elucidează modul în care are loc dezvoltarea corpului uman dintr-o singură celulă şi cum sunt dobândite mutaţiile pe parcursul vieţii
Dezvoltarea corpului uman, dintr-o singură celulă în trilioane de celule, şi modul cum sunt dobândite mutaţiile pe parcursul înaintării în vârstă sunt procese care au fost descrise în două studii realizate în cadrul Wellcome Sanger Institute şi Universităţii Cambridge. Aceste descoperiri contribuie la stabilirea principiilor de bază ale dezvoltării corpului uman şi achiziţiei mutaţiilor pe […]