Testarea a doar 3 gene ar putea preveni 75% dintre reacțiile adverse grave la medicamente
Un studiu realizat de cercetători de la Queen Mary University of London a arătat că testarea genetică pentru doar trei gene specifice ar putea preveni până la 75% dintre reacțiile adverse la medicamente (ADR – Adverse Drug Reactions) înainte ca un medicament să fie prescris. Publicată în jurnalul PLOS Medicine, cercetarea a analizat peste 1,3 milioane de rapoarte privind reacții adverse trimise pe parcursul a șase decenii către Agenția pentru Reglementarea Medicamentelor și a Produselor Medicale din Regatul Unit (MHRA), oferind dovezi solide pentru rolul farmacogenomicii (PGx) în îmbunătățirea siguranței pacienților.
Reacțiile adverse la medicamente sunt efecte nedorite sau dăunătoare provocate de tratamente medicamentoase. Acestea pot varia de la simptome ușoare, precum greața, până la afecțiuni grave sau fatale, cum ar fi insuficiența hepatică sau reacțiile alergice severe. Reacțiile adverse sunt o problemă majoră pentru sistemele de sănătate din întreaga lume. Doar în Regatul Unit, ele duc la costuri suplimentare de peste 2 miliarde de lire sterline anual. Multe dintre aceste reacții determină internări de urgență, prelungesc șederile în spital și, uneori, pun viața pacientului în pericol.
Cu toate acestea, metodele actuale de prescriere nu iau în mod obișnuit în considerare profilul genetic al pacientului, un factor esențial în modul în care organismul răspunde la medicamente.
Farmacogenomica (PGx) este ramura medicinei care studiază modul în care genele unei persoane influențează reacția la medicamente. Unele persoane metabolizează medicamentele prea lent, ceea ce duce la acumularea substanței în organism și la efecte toxice. Altele metabolizează prea rapid medicamentele, făcându-le ineficiente.
Studiul evidențiază trei gene cheie – CYP2C19, CYP2D6 și SLCO1B1 – care au un rol esențial în modul în care corpul procesează medicamentele. Variantele acestor gene pot crește semnificativ riscul de reacții adverse. Potrivit cercetătorilor, 75% dintre reacțiile adverse care ar putea fi prevenite prin testare genetică sunt legate doar de aceste trei gene. Asta înseamnă că testarea genetică înainte de prescriere ar putea preveni o mare parte dintre efectele secundare grave.
Pentru a ajunge la aceste concluzii, cercetătorii au analizat peste 1,3 milioane de reacții adverse raportate prin sistemul Yellow Card al MHRA, care colectează date despre efectele secundare resimțite de pacienți în Marea Britanie între 1963 și 2024. Aproximativ 9% dintre toate reacțiile raportate au fost legate de medicamente pentru care testarea genetică ar fi oferit informații utile pentru o prescriere mai sigură.
Studiul a descoperit că medicamentele psihiatrice au fost deosebit de problematice, reprezentând 47% dintre toate reacțiile adverse analizate. Asta sugerează că domeniul sănătății mintale ar putea beneficia semnificativ de pe urma farmacogenomicii. După cum notează autorii, „Reacțiile adverse asociate medicamentelor psihiatrice au avut cea mai mare prevalență la nivelul diferitelor sisteme ale corpului”, subliniind nevoia de personalizare în tratamentele din psihiatrie.
Medicamentele cardiovasculare au fost și ele o sursă importantă de reacții, contribuind cu 24% dintre ADR-uri.
Un aspect important al studiului este legat de impactul asupra echității în sistemul de sănătate. Variantele genelor CYP2D6 și CYP2C19 nu sunt distribuite uniform în toate populațiile. Persoanele de origine africană și asiatică prezintă mai frecvent variante care le cresc riscul de reacții adverse. Din păcate, datele despre originea etnică nu au fost disponibile în rapoartele analizate, limitând posibilitatea cercetătorilor de a explora aceste diferențe mai în detaliu.
Totuși, pe baza cunoștințelor existente despre frecvențele acestor variante genetice, autorii sugerează că integrarea testării PGx ar aduce beneficii disproporționate pentru grupurile etnice sub-reprezentate, contribuind astfel la reducerea inegalităților din sistemul de sănătate.
Așa cum subliniază studiul: „Pilotarea PGx cu aceste câteva gene selecționate nu doar că ar capta 75% dintre toate reacțiile adverse prevenibile, dar ar aduce beneficii mai mari populațiilor sub-reprezentate, contribuind la combaterea inegalităților existente în sănătate.”
Acest studiu se adaugă unui număr tot mai mare de dovezi care susțin integrarea testării PGx în practica medicală de zi cu zi. Un studiu anterior, numit PREPARE, a demonstrat că testarea genetică prospectivă poate reduce reacțiile adverse cu până la 30%. Noul studiu sugerează că un panou genetic limitat – doar trei gene – ar putea avea un impact și mai mare.
Cercetătorii cer acum studii pilot în cadrul NHS pentru a evalua impactul real al prescrierii ghidate de PGx, cu scopul ca testarea genetică să devină o parte de rutină a îngrijirii clinice.
Deși potențialul PGx este clar, există în continuare provocări. Este nevoie de dezvoltarea unor instrumente diagnostice precise, accesibile și ușor de utilizat, precum și de instruirea cadrelor medicale pentru a interpreta și aplica rezultatele testelor genetice. Însă beneficiile – mai puține spitalizări, costuri mai mici și, cel mai important, o siguranță mai mare pentru pacienți – justifică pe deplin investițiile în această direcție.
Pe măsură ce medicina de precizie avansează, testarea farmacogenomică promite un viitor în care tratamentele vor fi mai sigure, mai eficiente și mai echitabile pentru toți pacienții.
Citește și